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ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation Diagnosis of pseudohypoaldosteronism (NR3C2 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of pseudohypoaldosteronism (NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Hypertension (NR3C2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire (panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation Diagnostic de la néphropathie héréditaire (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic des tubulopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of pseudohypoaldosteronism (NR3C2 gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor (NR3C2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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