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SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

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ALLEMAGNE

Sachsen
WEIßWASSER

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and 3 (AP2S1 and CASR genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation Post-natal molecular diagnosis of CASR gene-associated diseases (CASR gene: by sequencing analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Accréditation Molecular diagnosis of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia type 1 by sequencing of the entire coding region of gene (s) (CASR gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and 2 (CASR, GNA11 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1-3 (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire (panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of hypo-/hyper- calcemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic des tubulopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation Diagnostic des maladies associées au gène CASR
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation Analysis of CASR gene
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation Diagnostic des lithiases rénales et néphrocalcinoses (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnostic des maladies parathyroïdiennes rares et anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene: sequencing, MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Accréditation Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene: full sequencing)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
KUOPIO

Accréditation Molecular diagnosis of hypocalcemia (GCMB, PTH, GATA3, TBCE, AIRE, GNAS, CASR, GNA11, TRPM6, CYP27A1, VDR, FAM111A and TBX1 genes)
University of Eastern Finland
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FINLANDE

Finland
KUOPIO

Accréditation Molecular diagnosis of hypercalcemia (CASR, AP2S1, GNA11, CDC73 (HRPT2), MEN1, RET, CDKN1B, and SLC34A3 genes)
University of Eastern Finland
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR, AP2S1, GNA11 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia and and hypercalciuric hypocalcemia (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CaSR gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Mutation screening in Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des hyperparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale par épreuves d'explorations fonctionnelles rénales
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of disorders of calcium metabolism (CASR, CYP24A1, and GNA11 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Plus d'informations
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Familial Hypocalcuric Hypercalcinemia (CASR)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR, GNA11, AP2S1 genes)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations