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62 Résultat(s)
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: Accréditation
= ;

Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and 3 (AP2S1 and CASR genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Oxfordshire
OXFORD
Post-natal molecular diagnosis of CASR gene-associated diseases (CASR gene: by sequencing analysis of entire coding region)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia type 1 by sequencing of the entire coding region of gene (s) (CASR gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and 2 (CASR, GNA11 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1-3 (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire (panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des maladies endocrines (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hypo-/hyper- calcemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des tubulopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

LIEGE
LIEGE
Diagnostic des maladies associées au gène CASR
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Analysis of CASR gene
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des lithiases rénales et néphrocalcinoses (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnostic des troubles du métabolisme du calcium (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies parathyroïdiennes rares et anomalies du métabolisme phosphocalcique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene: sequencing, MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene: full sequencing)
Haukeland University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of hypocalcemia (GCMB, PTH, GATA3, TBCE, AIRE, GNAS, CASR, GNA11, TRPM6, CYP27A1, VDR, FAM111A and TBX1 genes)
University of Eastern Finland
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of hypercalcemia (CASR, AP2S1, GNA11, CDC73 (HRPT2), MEN1, RET, CDKN1B, and SLC34A3 genes)
University of Eastern Finland
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR, AP2S1, GNA11 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia and and hypercalciuric hypocalcemia (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CaSR gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Közép-Magyarország
BUDAPEST
Mutation screening in Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of CASR gene-associated diseases
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des hyperparathyroïdies isolées et syndromiques (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale par épreuves d'explorations fonctionnelles rénales
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of disorders of calcium metabolism (CASR, CYP24A1, and GNA11 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Familial Hypocalcuric Hypercalcinemia (CASR)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO