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ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Molecular diagnosis of amyloidosis [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, LYZ and TTR genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, ITM2B, LYZ, SAA1, TTR genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Diagnosis of familial amyloidosis (APOA1, FGA, TTR genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Fibrinogen Amyloidosis (FGA gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, LYZ, OSMR and TTR genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'amylose (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de l'amylose héréditaire (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation
Diagnostic des néphropathies (étude génétique)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation
Molecular diagnosis of familial amyloidosis (ATTR V30M, TTR, APOA1, GSN, LYZ, FGA genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation
Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, LYZ and TTR genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Amyloidosis - NGS Panel (7 genes)
Toronto General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of amyloidosis (TTR, APOA1, fibrinogen, lysozyme, gelsolin, APOA2 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of amyloidosis
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of amyloidosis
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, B2M, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of amyloidosis (FGA, LYZ and TTR genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of amyloidosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

DNA sequencing (Hereditary fibrinogen A alpha chain amyloidosis gene: FGA)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Molecular diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of familial amyloidosis
Statens Serum Institut
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Histological diagnosis of amyloidosis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Histological and cytological diagnosis of amyloidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Histological diagnosis and immunohistochemical classification of amyloidosis
amYmed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique, Pathologie
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary amyloidoses (APOA1, FGA, GSN, LYZ, and TTR genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of familial amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA and LYZ genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes