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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic du syndrome ATRX (par FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of ATR-X-related syndrome (ATRX gene: sequencing, MLPA)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic des troubles du spectre autistique ou déficiences intellectuelles avec hirsutisme (Panel)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID46)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS screening panel, 12 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation
Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Alpa Thalassemia Intellectual Disability (ATRX sequencing exons 7-9)
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked intellectual disability (ARX, ATRX, CASK, MED12, and UPF3B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle - Maladies neurodégénératives et sensorielles (Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Personalised preimplantation genetic diagnosis: microsatellite analysis on the first polar globule
Policlinico Universitario di Padova
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées