x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

7 Résultat(s)

Filtrer par

Spécialité(s)/Objectif(s)

Technique(s)

Contexte(s)

Management de la qualité

Pays

Reset
Trier par

Légende : Accréditation =Accréditation ;

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic des néphropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic de néphropathie tubulaire génétique (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of rare genetic renal disease (NGS panel: 615 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

Plus d'informations
ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
ASST Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene: sequencing, methylation status)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Essai d'analytes /enzymes, Expression protéique
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Immunohistochimie

Plus d'informations