Orphanet: Recherche simple de laboratoires de diagnostic
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

116 Résultat(s)

Filtrer par

Spécialité(s)/Objectif(s)

Technique(s)

Contexte(s)

Management de la qualité

Pays

Reset
Trier par

Légende : Accréditation =Accréditation
;

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des ataxies cérebelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7 et 17 (gènes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 et TBP)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7, 14, 17 (ATXN1-3, CACNA1A, ATXN7, PRKCG, TBP genes)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7 and 17 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6-8, 12, 14, 17 (ATXN1-3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, PRKCG, TBP genes)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP, and TPP1 genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP genes)
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante (gènes SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17) (ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A, ATX7, PPP2R2B, TPB genes)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7) (ATX1, ATX2, ATX3, CACNA1A, ATX7 genes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de Ataxies Cérebelleuses autosomiques dominantes (SCA1, 2, 3, 6 et 7)(gènes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A et ATXN7)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, PPP2R2B, TBP, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8 genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A and PDYN gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, PDYN and AFG3L2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6-8, 10-14, 17, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10, 12-14, 17 and 27 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2 and TBP genes)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of SCA7: Spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular diagnosis of SCA7: Spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of SCA7: Spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic de l'ataxie cérebelleuse autosomique dominante de type 7 (gène ATXN7)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'ataxie cérebelleuse autosomique dominante de type 7 (gène ATXN7)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1,ATXN10,PPP2R2B,TBP , ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7,ATXN8 genes)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17 and 27 (ATXN1, ATXN2, AXTN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP and FGF14 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7, 10, 17 (ATXN1-3, ATXN10, CACNA1A, ATXN7, TBP genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8 and 17 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, TBP genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia type 2 (ADCAII) - SCA7 (ATXN7 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 17, 19, 28 and 35 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, KCND3, AFG3L2 and TGM6 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accréditation
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1,2,6,7,8 (ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 , 17, 19, 22 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, KCND3, PPP2R2B, TBP genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (panel; 7 genes)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (panel; 5 genes)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

SUEDE

Skane
LUND

Accréditation
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene: fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 13, 14, 17, 19, 22, 27, 34 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, ELOVL4, FGF14, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 14, 17, 27) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A genes)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, PPP2R2B, TBP genes)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7 (ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A genes)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxias (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, ATN1 and TBP genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7 and 8): CAG expansion
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5-8, 10-14, 17, 23, 27, 28 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, 2, 3, and 7, CACNA1A, and TBP genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS, and 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1, and SETX genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia: SCA 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8 genes)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (type 1, 2, 3, 6, 7)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of cerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17, 27,36 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56 genes)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10 and 12
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7 genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-18, 27, 31 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1,2,3,6,7 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A , ATXN7 and TBP genes)
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 17, 23, 28 and 29 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, ITPR1, PDYN, PPP2R2B, TBP, TTBK2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TBP genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12 and 17 (ATXN1-3, ATXN10, ATXN7, ATXN8OS, CACNA1A, PPP2R2B, TBP, genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATN1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene / CAG triplet expansion)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 7 (ATXN7)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Spinocerebellar Ataxia Panel (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 triplet repeat analysis
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse type 17 (gène TBP)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A and ATXN7 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de l'ataxie spino-cérebelleuse de type 7 (gène ATXN7)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 15/16, 17, 28)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7,12, 17)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 12, 17) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP genes)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 14, 17)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, TBP genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, Machado-Joseph disease) (ATXN1, ATXN2, ATXN3 and CACNA1A genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12, 17)
AOU Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7,8,12 and 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, SCA8, PPP2R2B, TBP genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 6, 7
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 , Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Postnatal molecular diagnosis of spinocerebellar ataxias type 1, 2, 6 and 7 (ATXN1, ATXN2, CACNA1A and ATXN7 genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia types 1,2,3,6,7 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, type 7 (ATXN7 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 and ATXN8 genes)
Innovagenomics, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (gene panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP genes)
Università degli Studi di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS genes)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, PPP2R2B, TBP genes)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées