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FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome DiGeorge / velo-cardio-facial (gène TBX1)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHR d'Orléans - Site La Source
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis of monosomy 22q11
LABOGEN S.a.S.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Accréditation
Cytogenetic and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (detection of microdeletions/microduplications)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial (gène HIRA)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes de microdélétion microduplication
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : M-FISH/SKY, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire (MLPA) du syndrome de DiGeorge / Velo-cardio-facial (22q11.2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of 22q11 microdelection (DiGeorge syndrome, VCF syndrome)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FINLANDE

Finland
OULU

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Oulu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la microdélétion 22q11 (CATCH 22, Syndrome Vélo-Cardio-Facial, Di George)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (microdeletion 22q11.2, TBX1 gene: sequencing)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hessen
BAD NAUHEIM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR, TBX1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Accréditation
Diagnostic postnatal des microdélétions et microduplications (par array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Recherche par FISH de microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at 22q11.2 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR chromosome region, TBX1 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FINLANDE

Finland
TAMPERE

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome by FISH
FIMLab Laboratories
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic en génétique moléculaire des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de DiGeorge (par FISH : sondes 22q11/22qter, TBX1)
BIOLAB Martinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation
Molecular diagnosis of Velo Cardio Facial Syndrome (22q11)
de Duve Institute
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (22q11 deletion)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire de microdélétions/microduplications (par FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire de la monosomie 22q11 (analyse par FISH des gènes HIRA et TBX1 en 22q11.2)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire des syndromes microdélétionnels (par FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Aneuploidy chromosome 22q11.2
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Norfolk
NORWICH

Accréditation
Diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of 22q deletion syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Belfast City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA: 6 probes in the 22q11.21 DiGeorge region)
The Doctors Laboratory Ltd
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 syndrome (by FISH and MLPA at 22q11.2)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic moléculaire des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Accréditation
Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

GRAND-EST
METZ

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de DiGeorge
CHR de Metz-Thionville
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (by MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic cytogénétique du syndrome de Di George (gène TUPLE1)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Velocardiofacial Syndrome (TBX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndromes
Synlab Lausanne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de DiGeorge (FISH du gène TBX1)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (TBX1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic des malformations cardiaques congénitales (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des malformations avec fente vélo-palatine (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (FISH HIRA)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation
Diagnostic du syndrome DiGeorge / velo-cardio-facial (gène TBX1)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (Velocardiofacial Di George, by FISH)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

Accréditation
Diagnosis by FISH of monosomy 22q11
Cytogenetic laboratory Brno,s.r.o.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Accréditation
Molecular diagnosis of congenital heart defects (NKX2-5, TBX1, GATA4 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUEDE

Skane
LUND

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at the HIRA locus)
Skånes Universitetssjukhus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accréditation
Diagnostic du syndrome de DiGeorge (analyse par FISH du locus 22q11.2)
CYTOGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of monosomy 22q11 (FISH and MLPA analyses)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

SUEDE

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Accréditation
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Deletion 22q11 Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion/Microduplication (FISH HIRA)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Microdeletion Syndrome (FISH HIRA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnostic du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Clinique St Jean Languedoc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
NANCY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Laboratoire de Biologie Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial (analyse par FISH)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Hotel-Dieu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic prénatal et postnatal en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic cytogénétique et moléculaire des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (analyse par FISH et CGH arrays)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Galliera
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, FISH

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (N25 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of monosomy 22q11 (HIRA, TBX1 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Papa Giovanni XXIII
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Pavia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS1CR and DGS2CR genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome with FISH
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (22q11.2): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (MPLA analysis)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Miguel Servet
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Diagnostic Genetic Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosticdu syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

GRECE

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (22q11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

TOSCANA
GROSSETO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH / MLPA)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
NÜRNBERG

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 by FISH
Bioiatriki S.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnostic cytogénétique des syndromes microdélétionnels
Laboratoire d'Eylau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
EVREUX

Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Recherche par FISH de la microdélétion 22q11.2
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic prénatal et post-natal du syndrome de DiGeorge (par FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic des microdélétions et microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
Intergen Genetics Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
MULHOUSE

Analyse par FISH de microdélétions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11.2)
Hospital Universitario Donostia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
PRATO

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
USL4 - Nuovo Ospedale Santo Stefano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome II (10p13 microdeletion) by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für medizinische Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic cytogénétique du syndrome de DiGeorge (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic moléculaire des microdélétions / microduplications par CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome / velocardiofacial syndrome / cat eye syndrome (MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Di George syndrome (deletion analysis on 22q11 region by FISH)
Universidade da Madeira
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Genetic Diagnóstico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire du syndrome de délétion 22q11.2
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic moléculaire des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
CHU Paris Centre - Maternité Port Royal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic prénatal de microdélétions et microduplications (CGH-array)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ITALIE

SICILIA
AVOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications, Instabilité chromosomique, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype, Séquençage de l'exome (WES), Analyse de ruptures chromosomiques

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic analysis of DiGeorge syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (sequence analysis of the entire coding region of TBX1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/ velocardiofacial syndrome
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic prénatal et post-natal des anomalies chromosomique
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

ABRUZZO
CHIETI

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Ospedale San Martino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
AUSL di Imola
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
BOLZANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Sanitaria dell'Alto Adige - Ospedale di Bolzano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Sassari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (HIRA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1, UFD1L, ARVCF, BCR, MAPK1 genes)
Hospital Universitario de Móstoles
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario de Canarias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

SICILIA
TROINA

Cytogenetics and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ROUMANIE

IASI
IASI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Policlinica nr. 1
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of 22q11 microdeletion (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
University Children's Hospital - UKBB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11
Associazione Cante di Montevecchio
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular citogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Prenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

TURQUIE

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11.2
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of DiGeorge
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Perugia Santa Maria della Misericordia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of Di-George syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der LMU-München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : FISH

SLOVENIE

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge velocardiofacial syndrome (deletion 5p by conventional karyotype and FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

SLOVENIE

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Med-Biolog-Labor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
AFULA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Emek Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH at 22q11.2)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Genetics 2000 S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

GRECE

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
University general hospital of Patras
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

MAROC

Rabat
RABAT

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Digeorge (par FISH)
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene - deletions of 22q11.2 locus)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (microdeletion 22q11 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (MLPA, deletions analysis)
ASST Spedali Civili di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

POLOGNE

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA and high-resolution karyotiping)
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

MAROC

Rabat
RABAT

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Digeorge
Institut National d'Hygiène
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of DiGeorge syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH