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ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy type 1 and 3 (CHRNA4 and CHRNB2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accréditation Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 116 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Epileptic Encephalopathy (gene panel; EPI02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Focal Epilepsy (gene panel; EPI04v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (KCNT1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 131 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accréditation Diagnosis of focal epilepsy (NGS screening panel, 12 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (KCNT1 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic des syndromes avec microcéphalie (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Accréditation Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation Diagnosis of neuromuscular channelopathies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of familial and idiopathic epilepsies (NGS screening panel: 31 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation Diagnosis of epilepsy and developmental disorder (incl. epileptic encephalopathy) (NGS screening panel: 97 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accréditation Diagnostic du syndrome de l'épilepsie
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation Diagnosis of rare epilepsy without developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation Diagnostic de l'épilepsie rare (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation Diagnosis of paroxysmal episodic disorders and related disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation Diagnosis of malformations of cortical development (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
Institut für Humangenetik der LMU-München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (sequence analysis of the entire coding regions of CHRNA2, CHRNA4 and CHRNB2 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Plus d'informations
ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of epilepsy, nocturnal, frontal lobe type (CHRNA4 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA4, CHRNA2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CRH genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of autosomal dominant focal epilepsy (CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, KCNT1, LGI1 genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA2, CHRNA4 and CHRNB2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA4, CHRNB2, and CHRNA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 92 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of channelopathies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations
ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of frontal lobe nocturnal epilepsy (CHRNA4 and CHRNB2 genes)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (KCNT1, CHRNA4, CHRNB2, and CHRNA2 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare epilepsy and epilepsy associated diseases (NGS screening panel: 92 genes)
Hanse Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations