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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of dystonia (NGS screening panel, 31 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'encéphalopathie par déficit en GLUT1 (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of generalized Epilepsy with paroxysmal dyskinesia (KCNMA1 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia (PRRT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of familial infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2 gene: sequencing)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of paroxysmal dyskinesia (PRRT2 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia (PRRT2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of familial infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia and Benign Familial Infantile convulsions With or Without Choreoathetosis (ICCA) by sequencing of the entire coding region (PRRT2 gene)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Dystonia/Dyskinesia (NGS screening panel, 37 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la dystonie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la dystonie (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of torsion dystonia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Diagnosis of rare movement disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of choreic movement disorder (NGS screening panel, 13 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation
Diagnosis of movement disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation
Molecular diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene) sequencing of entire coding region
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of paroxysmal dyskinesia (SLC2A1, PRRT2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of familial infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2 gene: sequencing)
Institut für Humangenetik der LMU-München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la dyskinésie paroxystique (gène PRRT2)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal- Hôpital Saint Louis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of familial infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal- Hôpital Saint Louis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gen)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of rare dystonia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of paroxysmal dyskinesia (PRRT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of PRRT2-related dystonia (PRRT2 gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of dystonia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of dyskinesia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of rare genetic dystonia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic dystonia (panel - 24 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare paroxysmal movement disorder (panel - 18 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare movement disorder (panel - 123 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Paroxysmal dyskinesia (PNKD, PRRT2, and SLC2A1 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Postnatal molecular diagnosis of paroxysmal dyskinesia (mutation scanning of the entire coding region of PNKD, PRRT2 and SLC2A1 genes)
Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger