Rechercher un test diagnostique
38 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
=
;
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la myotonie aggravée par le potassium (gène SCN4A)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Acetazolamide-Responsive Myotonia Congenita (SCN4A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of non-distrophic myotonia: congenital, sodium channel and congenital paramyotonia (CLCN1, SCN4A and DOK7 gene: sequencing of the entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for CLCN1 gene)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Myotonia, Potassium-Aggravated by NGS: Part of Muscle Channelopathy 5 genes (SCN4A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des pathologies de l'excitabilité et de la jonction neuromusculaire (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of myotonic syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of neuromuscular channelopathies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Periodic Paralysis and Ion Channel Muscle Disease (gene panel; NEM10v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Myotonic Syndrome (gene panel; NEM09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Molecular diagnosis of potassium aggravated myotonia (SCN4A gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Centogene AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Diagnosis of potassium-aggravated myotonia (SCN4A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Myotonia congenita (SCN4A gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of potassium-aggravated myotonia (SCN4A gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of SCN4A gene-associated disorders (sequencing / MPLA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of myotonic syndrome (gene panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of myotonic syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of non-dystrophic myotonia (panel)
Health In Code
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Pathologie
ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES