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FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic des porphyries (dosage de l'acide delta aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG) ; gènes UROS et UROD)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Dosage des porphyrines urinaires et des précurseurs urinaires (ALA, PBG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Biochemical and Molecular diagnosis of Porphyria of Doss(metabolite profiles in urine- ALAD gene activity)
Stadtspital Triemli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation
Diagnosis of porphyria of doss (metabolite profiles in urine/faeces/blood - enzyme assay - screening ALAD gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la porphyrie par déficit en ALA déshydratase (gène ALAD)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of Porphyria (NGS screening panel, 8 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of porphyria (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la porphyrie (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Porphyria (ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of porphyria (CPOX, PPOX, FECH, HMBS and UROD genes)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Brandenburg
COTTBUS

Accréditation
Diagnosis of porphyria
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Biochemical diagnosis of Porphyria of Doss (Analyte: 5-Aminolaevulinic acid)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of Porphyria of Doss (Analyte: 5-Aminolaevulinic acid)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of porphyria
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of ALAD Porphyria (delta-Aminolevulinate Dehydratase activity)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of porphyria
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of porphyria due to ALA dehydratase deficiency (ALAD gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of porphyria due to ALA dehydratase deficiency (ALAD gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of porphyria due to ALA dehydratase deficiency (ALAD gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of porphyria (sequence analysis of the entire coding region of HMBS, UROD, ALAD, UROS, PPOX, ALAS2, FECH genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of porphyria due to ALA dehydratase deficiency (ALAD gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic de la porphyrie hépatique aiguë (ALA par HPLC et PBG par colorimétrie)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic des porphyries (recherche d'uroporphyrines, coproporphyrines, acide delta aminolévulinique et porphobilinogène dans les urines)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

HONGRIE

Dél-Alföld
SZEGED

Biochemical diagnosis of porphyria : dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
University of Szeged - Dpt of Dermatology and Allergology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry and HPLC)
King's College Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of acute hepatic porphyria (PPOX gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biochemical and molecular diagnosis of porphyria of Doss (ALAD gene)
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of congenital porphyria (UROS gene)
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
COLOMBES

Diagnostic de la porphyrie de Doss
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Louis Mourier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Biochemical diagnosis of porphyria (dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors)
Azienda Ospedaliero - Universitaria di Modena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Biochemical diagnosis of porphyria
Universitätsklinikum Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes, Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

ALLEMAGNE

Sachsen
CHEMNITZ

Diagnosis of porphyria
Klinikum Chemnitz gGmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of the Porphyrias
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
SALFORD

Biochemical diagnosis of the Porphyrias
Salford Royal NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Molecular diagnosis of ALA Dehydratase Deficiency (ALAD gene)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Porphyria (heme biosynthesis intermediates in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimey, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Acute Hepatic Porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood and CPOX, HMBS and PPOX enzyme assays)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of ALA Dehydratase Deficiency (metabolite profiles in urine/faeces/blood and ALAD enzyme assay)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of porphyria (porphyrins in urine/faeces/blood; enzime assay)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Biochemical diagnosis of porphyria (urine, blood and fecal HPLC) and its urine precursors (ALA, PBG)
IHIT Instytut Hematologii I Transfuzjologii
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Porphyrias (ALAS2, ALAD, CPOX, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, and UROS genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger