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75 Résultat(s)
Liste des maladies testées (1690)
AICA-ribosidurie
ALG1-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Abêtalipoprotéinémie
Achalasie oesophagienne idiopathique
Acheiropodie
Achondrogenèse type 1A
Achondrogenèse type 1B
Achondrogenèse type 2
Achondroplasie
Achromatopsie
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
Acidurie argininosuccinique
Acidurie mévalonique
Acidurie orotique héréditaire
Acidurie oxoglutarique
Acidurie urocanique
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
Acidémie propionique
Acrodermatite entéropathique
Acrodysostose
Acrogérie
Acromégalie
Acéruléoplasminémie
Adrénoleucodystrophie néonatale
Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale
Adénome thyréotrope
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie autosomique
Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
Agénésie rénale bilatérale
Albinisme oculaire
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
Albinisme oculocutané type 1A
Albinisme oculocutané type 1B
Albinisme oculocutané type 2
Albinisme oculocutané type 3
Albinisme oculocutané type 4
Albinisme oculocutané type 6
Alpha-thalassémie
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Amaurose congénitale de Leber
Amylose ABeta type Iowa
Amylose ABeta, type arctique
Amylose ABeta, type italien
Amylose ABeta, type néerlandais
Amylose ABetaL34V
Amylose AFib
Amyotrophie névralgique
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Amyotrophie spinale scapulopéronière
Anadysplasie métaphysaire
Anencéphalie/exencéphalie isolée
Angio-oedème héréditaire type I
Angiomatose cutanée et digestive
Aniridie isolée
Anoctaminopathie distale
Anomalie de Peters
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Anomalie papillaire morning glory
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
Anémie sidéroblastique liée à l'X
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Aphakie primaire congénitale
Aphasie primaire progressive non fluente
Aplasia cutis congenita
Aplasie isolée du nerf optique
Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Arachnodactylie congénitale avec contractures
Argininémie
Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde
Arthrite juvénile idiopathique systémique
Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur
Arthrogrypose distale type 1
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Artérite de Takayasu
Aspartylglucosaminurie
Association VACTERL/VATER
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
Ataxie de Friedreich
Ataxie par déficit en vitamine E
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie spinocérébelleuse type 36
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Ataxie-télangiectasie
Athyréose
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atélostéogenèse type I
Atélostéogenèse type II
Atélostéogenèse type III
B4GALT1-CDG
Bicuspidie aortique familiale
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type B
Brachydactylie type B2
Brachydactylie type C
Brachydactylie type E
Brachydactylie-syndactylie type Zhao
Brachyolmie autosomique dominante
Bradyopsie
Bêta-mannosidose
Bêta-thalassémie dominante
Bêta-thalassémie intermédiaire
Bêta-thalassémie majeure
COG2-CDG
COG4-CDG
COG7-CDG
Calcification artérielle généralisée infantile
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Cancer médullaire de la thyroïde familial
Cancer papillaire rénal héréditaire
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
Carcinome pancréatique familial
Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
Carcinome parathyroidien
Carcinome péritonéal primaire
Carcinome rénal héréditaire à cellules claires
Carcinome épidermoïde de l'oesophage
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
Cataracte coralliforme
Cataracte céruléenne
Cataracte lamellaire précoce
Cataracte nucléaire précoce
Cataracte polaire antérieure précoce
Cataracte polaire postérieure précoce
Cataracte pulvérulente
Cataracte sous capsulaire postérieure précoce
Cataracte suturale précoce
Cataracte totale précoce
Cavernomatose cérébrale familiale
Cheveux laineux
Cholangite biliaire primitive
Cholangite sclérosante primitive
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5
Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
Choroïdérémie
Chorée bénigne héréditaire
Chorée-acanthocytose
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Chérubisme
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Complexe de Carney
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Coproporphyrie héréditaire
Corticosurrénalome
Cranio-ostéo-arthropathie
Craniopharyngiome
Craniosynostose bicoronale non syndromique
Craniosynostose métopique non syndromique
Craniosynostose sagittale non syndromique
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Cutis laxa autosomique dominante
Cutis laxa autosomique récessive type 1
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
Cylindromatose familiale
Cystinose néphropathique infantile
Cystinose néphropathique juvénile
Cystinose oculaire
Cystinurie type A
Cécité nocturne stationnaire congénitale
DDOST-CDG
DK1-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
Delta-bêta-thalassémie
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Dermopathie restrictive
Desminopathie
Desmostérolose
Diabète néonatal permanent isolé
Diabète néonatal transitoire
Dissection aortique familiale
Drépanocytose
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dyschromatose héréditaire universelle
Dyschromatose symétrique des extrémités
Dysfibrinogénémie familiale
Dysgyrie associée à une tubulinopathie
Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
Dysgénésie réticulaire
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskératose congénitale
Dysostose acrofaciale post-axiale
Dysostose acrofaciale type Rodríguez
Dysostose acrofaciale type Weyers
Dysostose cléido-crânienne
Dysostose diaphano-spondylaire
Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Dysostéosclérose
Dysplasie Schneckenbecken
Dysplasie acro-capito-fémorale
Dysplasie acromicrique
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Dysplasie anauxétique
Dysplasie campomélique
Dysplasie corticale focale isolée type IIa
Dysplasie corticale focale isolée type IIb
Dysplasie cranio-diaphysaire
Dysplasie cranio-ectodermique
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Dysplasie cranio-métaphysaire
Dysplasie cérébrofaciothoracique
Dysplasie de Kniest
Dysplasie de Singleton-Merten
Dysplasie de Smith-McCort
Dysplasie dermique faciale focale type III
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
Dysplasie en boomerang
Dysplasie frontonasale acromélique
Dysplasie gnatho-diaphysaire
Dysplasie géléophysique
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
Dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie métatropique
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie odonto-onychodermique
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Dysplasie ostéoglophonique
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Dysplasie pelviscapulaire
Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
Dysplasie platyspondylique type Torrance
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Dysplasie spondylo-enchondrale
Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu
Dysplasie squelettique associée à CHST3
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Dysplasie thanatophore type 1
Dysplasie thanatophore type 2
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
Dysspondyloenchondromatose
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystonie myoclonique héréditaire
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7
Dystrophie musculaire tibiale
Dystrophie musculaire type Selcen
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophie progressive des cônes
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Déficit en acyl-CoA oxydase
Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en biotinidase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Déficit en cernunnos-XLF
Déficit en dihydroptéridine réductase
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
Déficit en facteur C3 du complément
Déficit en galactokinase
Déficit en glutamate-cystéine ligase
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en hyaluronidase
Déficit en monoamine oxydase A
Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
Déficit en méthylcobalamine type cblE
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
Déficit en prolidase
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Déficit en transaldolase
Déficit en transcobalamine
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Déficit en transporteur de la riboflavine
Déficit en triose-phosphate isomérase
Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
Déficit immunitaire commun variable
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
Déficit immunitaire par déficit en CD25
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Déficit isolé en TSH
Déficit isolé en complex III
Déficit isolé en complexe I
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Déficit multiple en sulfatases
Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit systémique primaire en carnitine
Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Ectopie du cristallin familiale
Ectopie thyroïdienne
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie par déficit en prosaposine
Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Epidermodysplasie verruciforme
Epidermolyse bulleuse de Kindler
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Epilepsie focale migrante
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
Epilepsie myoclonique progressive type 1
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Epilepsie myoclonique progressive type 9
Epilepsie myoclono-astatique
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Epilepsie rolandique
Epilepsie-absence de l'enfance
Epilepsie-absence juvénile
Erythrokératodermie variable
Exstrophie de la vessie
Fente vélo-palatine
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
Fibrochondrogenèse
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibromatose gingivale héréditaire
Fibromatose hyaline juvénile
Fibrose pulmonaire idiopathique
Forme symptomatique de l'hémochromatose type 1
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse
Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
Fucosidose
Galactosialidose
Galactosémie classique
Ganglioneurome de Hirschsprung
Gangliosidose à GM2 variant AB
Glaucome congénital
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Goitre multinodulaire familial
Granulomatose avec polyangéite
Granulomatose chronique
Gérodermie ostéodysplasique
Hawkinsinurie
Hernie de coupole diaphragmatique
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie microforme
Holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie septo-préoptique
Homocystinurie classique
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Hyalinose systémique infantile
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Hydrolethalus
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère
Hyperaldostéronisme familial type I
Hyperaldostéronisme familial type III
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercholestérolémie familiale homozygote
Hyperexplexie héréditaire
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose endostéale type Worth
Hyperoxalurie primitive type 1
Hyperoxalurie primitive type 2
Hyperoxalurie primitive type 3
Hyperparathyroïdie isolée familiale
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Hyperphénylalaninémie modérée
Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
Hyperprolinémie type I
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Hyperthyroïdie gestationnelle
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypochondrogenèse
Hypochondroplasie
Hypofibrinogénémie familiale
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
Hypoparathyroïdie isolée familiale
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
Hypophosphatémie liée à l'X
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
Hypoplasie de la thyroïde
Hypoplasie dermique en aires
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH
Hypoplasie du coeur gauche
Hypoplasie isolée du nerf optique
Hypospadias postérieur non syndromique
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
Hémihyperplasie isolée
Hémimégalencéphalie
Hémoglobine C-bêta-thalassémie
Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hépatocarcinome de l'enfant
Hétérotaxie
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose récessive liée à l'X
Iminoglycinurie
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Incontinentia pigmenti
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
Insulinome
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
Lacunes pariétales
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
Leucémie myéloïde chronique
Lipodystrophie généralisée congénitale
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
Liposarcome bien différencié
Liposarcome myxoïde/à cellules rondes
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Lissencéphalie par mutation de LIS1
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Lissencéphalie type Norman-Roberts
Lupus érythémateux systémique autosomique
Lymphangioléiomyomatose
Lymphome MALT
Lymphome de Burkitt
Lymphome folliculaire
Lymphome à cellules du manteau
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
MGAT2-CDG
MOGS-CDG
MPDU1-CDG
MPI-CDG
Macroglobulinémie de Waldenström
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Maladie CLN11
Maladie CLN8
Maladie HSD10 type atypique
Maladie HSD10 type infantile
Maladie HSD10 type néonatal
Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Maladie d'Ollier
Maladie de Behçet
Maladie de Caffey
Maladie de Camurati-Engelmann
Maladie de Canavan modérée
Maladie de Canavan sévère
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Coats
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
Maladie de Cushing
Maladie de Darier
Maladie de Fabry
Maladie de Fanconi
Maladie de Farber
Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C
Maladie de Gaucher périnatale létale
Maladie de Gaucher type 1
Maladie de Gaucher type 2
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Hartnup
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington juvénile
Maladie de Kennedy
Maladie de Krabbe infantile
Maladie de Legg-Calvé-Perthes
Maladie de Lhermitte-Duclos
Maladie de Machado-Joseph type 1
Maladie de Machado-Joseph type 2
Maladie de Machado-Joseph type 3
Maladie de Menkes
Maladie de Moyamoya
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Naxos
Maladie de Norrie
Maladie de Paget juvénile
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie de Stargardt
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
Maladie de Wilson
Maladie de Wolman
Maladie de stockage des esters du cholestérol
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Maladie des exostoses multiples
Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
Maladie rythmique auriculaire familiale
Maladie rénale nail-patella-like
Maladie à prions familiale type Alzheimer
Maladie érosive acantholytique létale
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Malformation de Dandy-Walker isolée
Malformation des mains et pieds fendus isolée
Mastocytome cutané
Mastocytose cutanée diffuse bulleuse
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
Microcéphalie létale type Amish
Microcéphalie primaire autosomique dominante
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Microdélétion 8q22.1
Microphtalmie avec anomalie des membres
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Microphtalmie colobomateuse
Microphtalmie syndromique type 5
Microphtalmie type Lenz
Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
Monocytopénie avec susceptibilité aux infections
Monosomie 13q14
Monosomie 22q13.3
Monosomie 5p
Monosomie 9q22.3
Monosomie distale 10p
Monosomie distale 1q
Mucolipidose type II
Mucolipidose type III alpha/bêta
Mucolipidose type IV
Mucopolysaccharidose type 7
Mucoviscidose
Mycosis fongoïde classique
Myofibromatose infantile
Myopathie avec agrégats tubulaires
Myopathie avec surcharge en myosine
Myopathie centronucléaire autosomique dominante
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
Myopathie centronucléaire liée à l'X
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Myopathie congénitale avec excès de filaments fins
Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Myopathie congénitale sévère à némaline
Myopathie congénitale à "central cores"
Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
Myopathie de Bethlem
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale précoce type Laing
Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive
Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs
Myopathie distale type Welander
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie liée à GNE
Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
Myopathie myotonique proximale
Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie némaline typique
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique
Myopathie à casquette
Myopathie à corps de polyglucosane type 2
Myopathie à corps zébrés
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
Myopathie à multi-minicores classique
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Myosclérose
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie fluctuante
Myotonie permanente
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myxofibrosarcome
Myxome auriculaire
Mélanome malin familial
Mélanome uvéal
Mélorhéostose avec ostéopoecilie
Métachondromatose
NON RARE EN EUROPE : Autisme
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
Naevus pigmentaire congénital géant
Nanisme Mulibrey
Nanisme de Lenz-Majewski
Nanisme diastrophique
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
Nanisme parastremmatique
Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
Nanophtalmie
Narcolepsie de type 1
Narcolepsie de type 2
Neuroblastome
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Neurofibromatose-syndrome de Noonan
Neuropathie avec trouble de l'audition
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Neuropathie à axones géants
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Neutropénie cyclique
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
Non-compaction ventriculaire gauche
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
Néphroblastome
Néphronophtise
Néphronophtise infantile
Néphronophtise juvénile
Néphronophtise tardive
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
Obésité par déficit congénital en leptine
Obésité par déficit en SIM1
Obésité par déficit en prohormone convertase I
Obésité par déficit en récepteur de la leptine
Oligodontie
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Opsismodysplasie
Ostéocraniosténose
Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse
Ostéogenèse imparfaite type 1
Ostéogenèse imparfaite type 2
Ostéogenèse imparfaite type 3
Ostéogenèse imparfaite type 4
Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
Ostéopoecilie isolée
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
Ostéopétrose intermédiaire
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
Ostéosarcome
Pachydermopériostose
Pancréatite chronique héréditaire
Pancytopénie par mutations de IKZF1
Panhypopituitarisme non acquis
Papillome des plexus choroïdes
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Paramyotonie d'Eulenburg
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique liée à l'X type 1
Paraplégie spastique type 2
Parkinsonisme atypique juvénile
Peeling skin syndrome type acral
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Persistance du vitré primitif
Petite taille associée à SHOX
Petite taille par déficit en GHR
Phocomélie type Schinzel
Phénylcétonurie classique
Phénylcétonurie maternelle
Phénylcétonurie modérée
Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2
Piébaldisme
Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
Pneumothorax spontané familial
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Polykystose hépatique isolée
Polykystose rénale autosomique récessive
Polymicrogyrie bilatérale
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
Polypose adénomateuse familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2
Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
Polypose juvénile infantile
Porencéphalie familiale
Porokératose actinique superficielle disséminée
Porokératose de Mibelli
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Porphyrie variegata
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Poïkilodermie avec neutropénie
Progéria
Prolactinome
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Pseudoachondroplasie
Pseudohyperkaliémie familiale
Pseudoxanthome élastique
Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons
Pycnodysostose
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
Rupture de la tige pituitaire
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha
Rétinite pigmentaire
Rétinoblastome
Rétinoblastome héréditaire
Rétinopathie du prématuré
Rétinoschisis lié à l'X
SLC35A1-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Sarcoïdose
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Schizencéphalie
Schizencéphalie acquise
Schizencéphalie familiale
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale primitive juvénile
Sclérose systémique cutanée diffuse
Sclérose systémique cutanée limitée
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérostéose
Sialidose type 1
Sialidose type 2 congénitale
Sialidose type 2 juvénile
Sialurie
Spectre de dysplasie septo-optique
Sténose aortique supravalvulaire
Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Symphalangie proximale
Sympolydactylie type 1
Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
Syndactylie type 2
Syndactylie type 3
Syndactylie type 4
Syndactylie type 5
Syndactylie type 8
Syndrome 3C
Syndrome 3M
Syndrome 3MC
Syndrome ADULT
Syndrome BOR
Syndrome BRESEK
Syndrome C
Syndrome CAMOS
Syndrome CDG-ALG2
Syndrome CDG-RFT1
Syndrome CHARGE
Syndrome CINCA
Syndrome CODAS
Syndrome COFS
Syndrome DEND
Syndrome DEND intermédiaire
Syndrome DOORS
Syndrome EAST
Syndrome EEC
Syndrome EEM
Syndrome FG type 1
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Syndrome GAPO
Syndrome GRACILE
Syndrome H
Syndrome HANAC
Syndrome ICF
Syndrome IMAGe
Syndrome IRIDA
Syndrome KBG
Syndrome KID
Syndrome Kabuki
Syndrome LIG4
Syndrome MASA
Syndrome MEND
Syndrome MRCS
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome PEHO
Syndrome Proteus-like
Syndrome RIN2
Syndrome SERKAL
Syndrome SHORT
Syndrome WAGR
Syndrome acro-réno-oculaire
Syndrome acrocalleux
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
Syndrome branchio-oculo-facial
Syndrome branchio-otique
Syndrome carcinoïde
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée
Syndrome coxo-podo-patellaire
Syndrome cubito-mammaire
Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
Syndrome cérébrocostomandibulaire
Syndrome d'Aarskog-Scott
Syndrome d'Abruzzo-Erickson
Syndrome d'Adams-Oliver
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Alagille
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport lié à l'X
Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
Syndrome d'Alström
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'Apert
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Eiken
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome d'Ochoa
Syndrome d'Okihiro
Syndrome d'Omenn
Syndrome d'Ondine
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome d'Usher type 3
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
Syndrome d'arthrose-anévrisme
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
Syndrome d'ichtyose-prématurité
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie
Syndrome de Baller-Gerold
Syndrome de Bamforth-Lazarus
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de Barber-Say
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Barth
Syndrome de Bartter
Syndrome de Bartter type 1
Syndrome de Bartter type 2
Syndrome de Bartter type 4
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Blau
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Bruck
Syndrome de Brugada
Syndrome de Burn-McKeown
Syndrome de Cantú
Syndrome de Carney-Stratakis
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Cenani-Lenz
Syndrome de Christianson
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Cohen
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Costello
Syndrome de Cowden
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Syndrome de Crigler-Najjar type 2
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
Syndrome de Currarino
Syndrome de Curry-Jones
Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Desbuquois
Syndrome de Donnai-Barrow
Syndrome de Dravet
Syndrome de Duane
Syndrome de Duane avec surdité congénitale
Syndrome de Dubin-Johnson
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Syndrome de Feingold
Syndrome de Feingold type 1
Syndrome de Filippi
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Frank-Ter Haar
Syndrome de Fraser
Syndrome de Frasier
Syndrome de Freeman-Sheldon
Syndrome de Fried
Syndrome de Fryns
Syndrome de Galloway-Mowat
Syndrome de Gardner
Syndrome de Gitelman
Syndrome de Goldmann-Favre
Syndrome de Gordon
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome de Griscelli type 3
Syndrome de Haddad
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Hartsfield
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Hurler
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Jackson-Weiss
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Jalili
Syndrome de Jawad
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome de Jeune
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
Syndrome de Keppen-Lubinsky
Syndrome de Keutel
Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Klippel-Feil isolé
Syndrome de Knobloch
Syndrome de Koolen-De Vries
Syndrome de Kuskokwim
Syndrome de Laron
Syndrome de Larsen
Syndrome de Laurence-Moon
Syndrome de Laurin-Sandrow
Syndrome de Leigh
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Liddle
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lowry-Wood
Syndrome de Lujan-Fryns
Syndrome de Lynch
Syndrome de MEHMO
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Majeed
Syndrome de Marden-Walker
Syndrome de Marfan
Syndrome de Marfan néonatal
Syndrome de Marfan type 1
Syndrome de Marfan type 2
Syndrome de Marinesco-Sjögren
Syndrome de Marshall
Syndrome de McKusick-Kaufman
Syndrome de Meacham
Syndrome de Meckel
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Muenke
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Myhre
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome de Nager
Syndrome de Nance-Horan
Syndrome de Netherton
Syndrome de Neu-Laxova
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
Syndrome de Nijmegen
Syndrome de Nijmegen-like
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de PI3K-delta activé
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Parkes Weber
Syndrome de Partington
Syndrome de Pendred
Syndrome de Perlman
Syndrome de Perry
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer type 2
Syndrome de Pfeiffer type 3
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Potocki-Shaffer
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2
Syndrome de Protée
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Reynolds
Syndrome de Roberts
Syndrome de Robinow autosomique dominant
Syndrome de Robinow autosomique récessif
Syndrome de Roifman
Syndrome de Romano-Ward
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Syndrome de Roussy-Lévy
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Saldino-Mainzer
Syndrome de Sanjad-Sakati
Syndrome de Scheie
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Syndrome de Seckel
Syndrome de Senior-Boichis
Syndrome de Senior-Loken
Syndrome de Sheldon-Hall
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Sotos
Syndrome de Stevens-Johnson
Syndrome de Stickler
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Stickler type 2
Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Syndrome de Stüve-Wiedemann
Syndrome de Sézary
Syndrome de Tietz
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Turcot avec polypose
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Vici
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Waardenburg type 1
Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de Waardenburg type 3
Syndrome de Waardenburg-Shah
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Weaver
Syndrome de Weill-Marchesani
Syndrome de Werner
Syndrome de Williams
Syndrome de Wilson-Turner
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Wolcott-Rallison
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Wolfram-like
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome de Zellweger
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive
Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
Syndrome de cataracte-microcornée
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
Syndrome de coalition tarso-carpienne
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas
Syndrome de douleur extrême paroxystique
Syndrome de duplication 22q11.2
Syndrome de duplication Xq27.3q28
Syndrome de duplication Xq28 proximale
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de délétion 6q terminale
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de la colonne raide
Syndrome de la corne occipitale
Syndrome de la cornée fragile
Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Syndrome de la peau parcheminée
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
Syndrome de microduplication 15q11q13
Syndrome de microduplication 17p11.2
Syndrome de microduplication 17p13.3
Syndrome de microduplication 17q11.2
Syndrome de microduplication 5p13
Syndrome de microduplication 5q35
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de microdélétion 15q14
Syndrome de microdélétion 15q24
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Syndrome de microdélétion 16p13.11
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de microdélétion 17q21.31
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Syndrome de microdélétion 2p21
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de microdélétion 3q29
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Syndrome de microdélétion 6q16
Syndrome de microdélétion 6q25
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie
Syndrome de méningocèle latérale
Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline
Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
Syndrome de persistance des canaux de Müller
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
Syndrome de polypose juvénile
Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
Syndrome de régression caudale
Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Syndrome des contractures congénitales létales type 1
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome du QT court familial
Syndrome du cat-eye
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Syndrome du naevus de Becker
Syndrome du naevus sébacé linéaire
Syndrome dysequilibrium
Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
Syndrome familial des naevus atypiques
Syndrome génito-patellaire
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire
Syndrome laryngo-onycho-cutané
Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
Syndrome main-pied-utérus
Syndrome micro
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux
Syndrome nail-patella
Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome oculo-tricho-anal
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome oro-facio-digital type 4
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome oto-dentaire
Syndrome oto-facio-cervical
Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
Syndrome prune belly
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Syndrome rein-colobome
Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
Syndrome triple A
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Synostose spondylo-carpo-tarsienne
Séquence d'akinésie foetale
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Thrombocytose familiale
Thrombocytémie essentielle
Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Tortuosité artériolaire rétinienne
Trichoépithéliome multiple familial
Trouble du déficit en CDKL5
Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Trouble neurologique du développement associé à RERE
Tumeur desmoplastique à petites cellules
Tumeur desmoïde
Tumeur neuroendocrine de l'estomac
Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique
Tumeur stromale gastro-intestinale
Tyrosinémie type 1
Tyrosinémie type 3
Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Tétralogie de Fallot
Tétrasomie 12p
Urticaire familiale au froid
Variant de l'ataxie-télangiectasie
Variant du xeroderma pigmentosum
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante
Vitréorétinopathie exsudative familiale
XYLT1-CDG
Xanthomatose cérébrotendineuse
Xeroderma pigmentosum
1
T
ALG1-CDG
ALG12-CDG
ALG13-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Abêtalipoprotéinémie
Achalasie oesophagienne idiopathique
Acheiropodie
Achondrogenèse type 1A
Achondrogenèse type 1B
Achondrogenèse type 2
Achondroplasie
Achromatopsie
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
Acidurie argininosuccinique
Acidurie mévalonique
Acidurie orotique héréditaire
Acidurie oxoglutarique
Acidurie urocanique
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
Acidémie propionique
Acrodermatite entéropathique
Acrodysostose
Acrogérie
Acromégalie
Acéruléoplasminémie
Adrénoleucodystrophie néonatale
Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale
Adénome thyréotrope
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie autosomique
Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
Agénésie rénale bilatérale
Albinisme oculaire
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
Albinisme oculocutané type 1A
Albinisme oculocutané type 1B
Albinisme oculocutané type 2
Albinisme oculocutané type 3
Albinisme oculocutané type 4
Albinisme oculocutané type 6
Alpha-thalassémie
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Amaurose congénitale de Leber
Amylose ABeta type Iowa
Amylose ABeta, type arctique
Amylose ABeta, type italien
Amylose ABeta, type néerlandais
Amylose ABetaL34V
Amylose AFib
Amyotrophie névralgique
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Amyotrophie spinale scapulopéronière
Anadysplasie métaphysaire
Anencéphalie/exencéphalie isolée
Angio-oedème héréditaire type I
Angiomatose cutanée et digestive
Aniridie isolée
Anoctaminopathie distale
Anomalie de Peters
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Anomalie papillaire morning glory
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
Anémie sidéroblastique liée à l'X
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Aphakie primaire congénitale
Aphasie primaire progressive non fluente
Aplasia cutis congenita
Aplasie isolée du nerf optique
Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Arachnodactylie congénitale avec contractures
Argininémie
Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde
Arthrite juvénile idiopathique systémique
Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur
Arthrogrypose distale type 1
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Artérite de Takayasu
Aspartylglucosaminurie
Association VACTERL/VATER
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
Ataxie de Friedreich
Ataxie par déficit en vitamine E
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 34
Ataxie spinocérébelleuse type 36
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Ataxie-télangiectasie
Athyréose
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atélostéogenèse type I
Atélostéogenèse type II
Atélostéogenèse type III
B4GALT1-CDG
Bicuspidie aortique familiale
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type B
Brachydactylie type B2
Brachydactylie type C
Brachydactylie type E
Brachydactylie-syndactylie type Zhao
Brachyolmie autosomique dominante
Bradyopsie
Bêta-mannosidose
Bêta-thalassémie dominante
Bêta-thalassémie intermédiaire
Bêta-thalassémie majeure
COG2-CDG
COG4-CDG
COG7-CDG
Calcification artérielle généralisée infantile
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Cancer médullaire de la thyroïde familial
Cancer papillaire rénal héréditaire
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
Carcinome pancréatique familial
Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
Carcinome parathyroidien
Carcinome péritonéal primaire
Carcinome rénal héréditaire à cellules claires
Carcinome épidermoïde de l'oesophage
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
Cataracte coralliforme
Cataracte céruléenne
Cataracte lamellaire précoce
Cataracte nucléaire précoce
Cataracte polaire antérieure précoce
Cataracte polaire postérieure précoce
Cataracte pulvérulente
Cataracte sous capsulaire postérieure précoce
Cataracte suturale précoce
Cataracte totale précoce
Cavernomatose cérébrale familiale
Cheveux laineux
Cholangite biliaire primitive
Cholangite sclérosante primitive
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5
Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
Choroïdérémie
Chorée bénigne héréditaire
Chorée-acanthocytose
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Chérubisme
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Complexe de Carney
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Coproporphyrie héréditaire
Corticosurrénalome
Cranio-ostéo-arthropathie
Craniopharyngiome
Craniosynostose bicoronale non syndromique
Craniosynostose métopique non syndromique
Craniosynostose sagittale non syndromique
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Cutis laxa autosomique dominante
Cutis laxa autosomique récessive type 1
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
Cylindromatose familiale
Cystinose néphropathique infantile
Cystinose néphropathique juvénile
Cystinose oculaire
Cystinurie type A
Cécité nocturne stationnaire congénitale
DDOST-CDG
DK1-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
DPM3-CDG
Delta-bêta-thalassémie
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
Dermopathie restrictive
Desminopathie
Desmostérolose
Diabète néonatal permanent isolé
Diabète néonatal transitoire
Dissection aortique familiale
Drépanocytose
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dyschromatose héréditaire universelle
Dyschromatose symétrique des extrémités
Dysfibrinogénémie familiale
Dysgyrie associée à une tubulinopathie
Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
Dysgénésie réticulaire
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskératose congénitale
Dysostose acrofaciale post-axiale
Dysostose acrofaciale type Rodríguez
Dysostose acrofaciale type Weyers
Dysostose cléido-crânienne
Dysostose diaphano-spondylaire
Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Dysostéosclérose
Dysplasie Schneckenbecken
Dysplasie acro-capito-fémorale
Dysplasie acromicrique
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Dysplasie anauxétique
Dysplasie campomélique
Dysplasie corticale focale isolée type IIa
Dysplasie corticale focale isolée type IIb
Dysplasie cranio-diaphysaire
Dysplasie cranio-ectodermique
Dysplasie cranio-fronto-nasale
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Dysplasie cranio-métaphysaire
Dysplasie cérébrofaciothoracique
Dysplasie de Kniest
Dysplasie de Singleton-Merten
Dysplasie de Smith-McCort
Dysplasie dermique faciale focale type III
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
Dysplasie en boomerang
Dysplasie frontonasale acromélique
Dysplasie gnatho-diaphysaire
Dysplasie géléophysique
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
Dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie métatropique
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie odonto-onychodermique
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Dysplasie ostéoglophonique
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Dysplasie pelviscapulaire
Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges
Dysplasie platyspondylique type Torrance
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Dysplasie spondylo-enchondrale
Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
Dysplasie spondyloépiphysaire, type Stanescu
Dysplasie squelettique associée à CHST3
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Dysplasie thanatophore type 1
Dysplasie thanatophore type 2
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
Dysspondyloenchondromatose
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystonie myoclonique héréditaire
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7
Dystrophie musculaire tibiale
Dystrophie musculaire type Selcen
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophie progressive des cônes
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Déficit en acyl-CoA oxydase
Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en biotinidase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Déficit en cernunnos-XLF
Déficit en dihydroptéridine réductase
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
Déficit en facteur C3 du complément
Déficit en galactokinase
Déficit en glutamate-cystéine ligase
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en hyaluronidase
Déficit en monoamine oxydase A
Déficit en méthylcobalamine type cblDv1
Déficit en méthylcobalamine type cblE
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
Déficit en prolidase
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Déficit en transaldolase
Déficit en transcobalamine
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Déficit en transporteur de la riboflavine
Déficit en triose-phosphate isomérase
Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
Déficit immunitaire commun variable
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
Déficit immunitaire par déficit en CD25
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Déficit isolé en TSH
Déficit isolé en complex III
Déficit isolé en complexe I
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Déficit multiple en sulfatases
Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit systémique primaire en carnitine
Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
Démence fronto-temporale, variante comportementale
Ectopie du cristallin familiale
Ectopie thyroïdienne
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie par déficit en prosaposine
Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Epidermodysplasie verruciforme
Epidermolyse bulleuse de Kindler
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive
Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Epilepsie focale migrante
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
Epilepsie myoclonique progressive type 1
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Epilepsie myoclonique progressive type 9
Epilepsie myoclono-astatique
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Epilepsie rolandique
Epilepsie-absence de l'enfance
Epilepsie-absence juvénile
Erythrokératodermie variable
Exstrophie de la vessie
Fente vélo-palatine
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
Fibrochondrogenèse
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibromatose gingivale héréditaire
Fibromatose hyaline juvénile
Fibrose pulmonaire idiopathique
Forme symptomatique de l'hémochromatose type 1
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse
Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
Fucosidose
Galactosialidose
Galactosémie classique
Ganglioneurome de Hirschsprung
Gangliosidose à GM2 variant AB
Glaucome congénital
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Goitre multinodulaire familial
Granulomatose avec polyangéite
Granulomatose chronique
Gérodermie ostéodysplasique
Hawkinsinurie
Hernie de coupole diaphragmatique
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie microforme
Holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie septo-préoptique
Homocystinurie classique
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Hyalinose systémique infantile
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Hydrolethalus
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère
Hyperaldostéronisme familial type I
Hyperaldostéronisme familial type III
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercholestérolémie familiale homozygote
Hyperexplexie héréditaire
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose endostéale type Worth
Hyperoxalurie primitive type 1
Hyperoxalurie primitive type 2
Hyperoxalurie primitive type 3
Hyperparathyroïdie isolée familiale
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Hyperphénylalaninémie modérée
Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
Hyperprolinémie type I
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Hyperthyroïdie gestationnelle
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypochondrogenèse
Hypochondroplasie
Hypofibrinogénémie familiale
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
Hypoparathyroïdie isolée familiale
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
Hypophosphatémie liée à l'X
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
Hypoplasie de la thyroïde
Hypoplasie dermique en aires
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH
Hypoplasie du coeur gauche
Hypoplasie isolée du nerf optique
Hypospadias postérieur non syndromique
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
Hémihyperplasie isolée
Hémimégalencéphalie
Hémoglobine C-bêta-thalassémie
Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hépatocarcinome de l'enfant
Hétérotaxie
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose récessive liée à l'X
Iminoglycinurie
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Incontinentia pigmenti
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
Insulinome
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
Lacunes pariétales
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
Leucémie myéloïde chronique
Lipodystrophie généralisée congénitale
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
Liposarcome bien différencié
Liposarcome myxoïde/à cellules rondes
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Lissencéphalie par mutation de LIS1
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Lissencéphalie type Norman-Roberts
Lupus érythémateux systémique autosomique
Lymphangioléiomyomatose
Lymphome MALT
Lymphome de Burkitt
Lymphome folliculaire
Lymphome à cellules du manteau
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
MGAT2-CDG
MOGS-CDG
MPDU1-CDG
MPI-CDG
Macroglobulinémie de Waldenström
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Maladie CLN11
Maladie CLN8
Maladie HSD10 type atypique
Maladie HSD10 type infantile
Maladie HSD10 type néonatal
Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Maladie d'Ollier
Maladie de Behçet
Maladie de Caffey
Maladie de Camurati-Engelmann
Maladie de Canavan modérée
Maladie de Canavan sévère
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Coats
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
Maladie de Cushing
Maladie de Darier
Maladie de Fabry
Maladie de Fanconi
Maladie de Farber
Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C
Maladie de Gaucher périnatale létale
Maladie de Gaucher type 1
Maladie de Gaucher type 2
Maladie de Gaucher type 3
Maladie de Hartnup
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington juvénile
Maladie de Kennedy
Maladie de Krabbe infantile
Maladie de Legg-Calvé-Perthes
Maladie de Lhermitte-Duclos
Maladie de Machado-Joseph type 1
Maladie de Machado-Joseph type 2
Maladie de Machado-Joseph type 3
Maladie de Menkes
Maladie de Moyamoya
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Naxos
Maladie de Norrie
Maladie de Paget juvénile
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie de Stargardt
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
Maladie de Wilson
Maladie de Wolman
Maladie de stockage des esters du cholestérol
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Maladie des exostoses multiples
Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
Maladie rythmique auriculaire familiale
Maladie rénale nail-patella-like
Maladie à prions familiale type Alzheimer
Maladie érosive acantholytique létale
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Malformation de Dandy-Walker isolée
Malformation des mains et pieds fendus isolée
Mastocytome cutané
Mastocytose cutanée diffuse bulleuse
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
Microcéphalie létale type Amish
Microcéphalie primaire autosomique dominante
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Microdélétion 8q22.1
Microphtalmie avec anomalie des membres
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Microphtalmie colobomateuse
Microphtalmie syndromique type 5
Microphtalmie type Lenz
Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
Monocytopénie avec susceptibilité aux infections
Monosomie 13q14
Monosomie 22q13.3
Monosomie 5p
Monosomie 9q22.3
Monosomie distale 10p
Monosomie distale 1q
Mucolipidose type II
Mucolipidose type III alpha/bêta
Mucolipidose type IV
Mucopolysaccharidose type 7
Mucoviscidose
Mycosis fongoïde classique
Myofibromatose infantile
Myopathie avec agrégats tubulaires
Myopathie avec surcharge en myosine
Myopathie centronucléaire autosomique dominante
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
Myopathie centronucléaire liée à l'X
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Myopathie congénitale avec excès de filaments fins
Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Myopathie congénitale sévère à némaline
Myopathie congénitale à "central cores"
Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
Myopathie de Bethlem
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale précoce type Laing
Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive
Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs
Myopathie distale type Welander
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie liée à GNE
Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
Myopathie myotonique proximale
Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie némaline typique
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique
Myopathie à casquette
Myopathie à corps de polyglucosane type 2
Myopathie à corps zébrés
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
Myopathie à multi-minicores classique
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Myosclérose
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie fluctuante
Myotonie permanente
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myxofibrosarcome
Myxome auriculaire
Mélanome malin familial
Mélanome uvéal
Mélorhéostose avec ostéopoecilie
Métachondromatose
NON RARE EN EUROPE : Autisme
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
Naevus pigmentaire congénital géant
Nanisme Mulibrey
Nanisme de Lenz-Majewski
Nanisme diastrophique
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
Nanisme parastremmatique
Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
Nanophtalmie
Narcolepsie de type 1
Narcolepsie de type 2
Neuroblastome
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Neurofibromatose-syndrome de Noonan
Neuropathie avec trouble de l'audition
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Neuropathie à axones géants
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Neutropénie cyclique
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
Non-compaction ventriculaire gauche
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
Néphroblastome
Néphronophtise
Néphronophtise infantile
Néphronophtise juvénile
Néphronophtise tardive
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
Obésité par déficit congénital en leptine
Obésité par déficit en SIM1
Obésité par déficit en prohormone convertase I
Obésité par déficit en récepteur de la leptine
Oligodontie
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Opsismodysplasie
Ostéocraniosténose
Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse
Ostéogenèse imparfaite type 1
Ostéogenèse imparfaite type 2
Ostéogenèse imparfaite type 3
Ostéogenèse imparfaite type 4
Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
Ostéopoecilie isolée
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
Ostéopétrose intermédiaire
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
Ostéosarcome
Pachydermopériostose
Pancréatite chronique héréditaire
Pancytopénie par mutations de IKZF1
Panhypopituitarisme non acquis
Papillome des plexus choroïdes
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Paramyotonie d'Eulenburg
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique liée à l'X type 1
Paraplégie spastique type 2
Parkinsonisme atypique juvénile
Peeling skin syndrome type acral
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Persistance du vitré primitif
Petite taille associée à SHOX
Petite taille par déficit en GHR
Phocomélie type Schinzel
Phénylcétonurie classique
Phénylcétonurie maternelle
Phénylcétonurie modérée
Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2
Piébaldisme
Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
Pneumothorax spontané familial
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Polykystose hépatique isolée
Polykystose rénale autosomique récessive
Polymicrogyrie bilatérale
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
Polypose adénomateuse familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2
Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
Polypose juvénile infantile
Porencéphalie familiale
Porokératose actinique superficielle disséminée
Porokératose de Mibelli
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Porphyrie variegata
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Poïkilodermie avec neutropénie
Progéria
Prolactinome
Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Pseudoachondroplasie
Pseudohyperkaliémie familiale
Pseudoxanthome élastique
Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons
Pycnodysostose
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
Rupture de la tige pituitaire
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha
Rétinite pigmentaire
Rétinoblastome
Rétinoblastome héréditaire
Rétinopathie du prématuré
Rétinoschisis lié à l'X
SLC35A1-CDG
SSR4-CDG
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Sarcoïdose
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Schizencéphalie
Schizencéphalie acquise
Schizencéphalie familiale
Schwannomatose germinale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale primitive juvénile
Sclérose systémique cutanée diffuse
Sclérose systémique cutanée limitée
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérostéose
Sialidose type 1
Sialidose type 2 congénitale
Sialidose type 2 juvénile
Sialurie
Spectre de dysplasie septo-optique
Sténose aortique supravalvulaire
Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l'X type DFN
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Symphalangie proximale
Sympolydactylie type 1
Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
Syndactylie type 2
Syndactylie type 3
Syndactylie type 4
Syndactylie type 5
Syndactylie type 8
Syndrome 3C
Syndrome 3M
Syndrome 3MC
Syndrome ADULT
Syndrome BOR
Syndrome BRESEK
Syndrome C
Syndrome CAMOS
Syndrome CDG-ALG2
Syndrome CDG-RFT1
Syndrome CHARGE
Syndrome CINCA
Syndrome CODAS
Syndrome COFS
Syndrome DEND
Syndrome DEND intermédiaire
Syndrome DOORS
Syndrome EAST
Syndrome EEC
Syndrome EEM
Syndrome FG type 1
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Syndrome GAPO
Syndrome GRACILE
Syndrome H
Syndrome HANAC
Syndrome ICF
Syndrome IMAGe
Syndrome IRIDA
Syndrome KBG
Syndrome KID
Syndrome Kabuki
Syndrome LIG4
Syndrome MASA
Syndrome MEND
Syndrome MRCS
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome PEHO
Syndrome Proteus-like
Syndrome RIN2
Syndrome SERKAL
Syndrome SHORT
Syndrome WAGR
Syndrome acro-réno-oculaire
Syndrome acrocalleux
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
Syndrome branchio-oculo-facial
Syndrome branchio-otique
Syndrome carcinoïde
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée
Syndrome coxo-podo-patellaire
Syndrome cubito-mammaire
Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
Syndrome cérébrocostomandibulaire
Syndrome d'Aarskog-Scott
Syndrome d'Abruzzo-Erickson
Syndrome d'Adams-Oliver
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Alagille
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport lié à l'X
Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
Syndrome d'Alström
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'Apert
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Eiken
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome d'Ochoa
Syndrome d'Okihiro
Syndrome d'Omenn
Syndrome d'Ondine
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome d'Usher type 3
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans
Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
Syndrome d'arthrose-anévrisme
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
Syndrome d'ichtyose-prématurité
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome
Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie
Syndrome de Baller-Gerold
Syndrome de Bamforth-Lazarus
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de Barber-Say
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Barth
Syndrome de Bartter
Syndrome de Bartter type 1
Syndrome de Bartter type 2
Syndrome de Bartter type 4
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Blau
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Bruck
Syndrome de Brugada
Syndrome de Burn-McKeown
Syndrome de Cantú
Syndrome de Carney-Stratakis
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Cenani-Lenz
Syndrome de Christianson
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Cohen
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Costello
Syndrome de Cowden
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Syndrome de Crigler-Najjar type 2
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
Syndrome de Currarino
Syndrome de Curry-Jones
Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Desbuquois
Syndrome de Donnai-Barrow
Syndrome de Dravet
Syndrome de Duane
Syndrome de Duane avec surdité congénitale
Syndrome de Dubin-Johnson
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Syndrome de Feingold
Syndrome de Feingold type 1
Syndrome de Filippi
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Frank-Ter Haar
Syndrome de Fraser
Syndrome de Frasier
Syndrome de Freeman-Sheldon
Syndrome de Fried
Syndrome de Fryns
Syndrome de Galloway-Mowat
Syndrome de Gardner
Syndrome de Gitelman
Syndrome de Goldmann-Favre
Syndrome de Gordon
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome de Griscelli type 3
Syndrome de Haddad
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Hartsfield
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Hurler
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome de Jackson-Weiss
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Jalili
Syndrome de Jawad
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome de Jeune
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
Syndrome de Keppen-Lubinsky
Syndrome de Keutel
Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Kleefstra
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Klippel-Feil isolé
Syndrome de Knobloch
Syndrome de Koolen-De Vries
Syndrome de Kuskokwim
Syndrome de Laron
Syndrome de Larsen
Syndrome de Laurence-Moon
Syndrome de Laurin-Sandrow
Syndrome de Leigh
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Liddle
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lowry-Wood
Syndrome de Lujan-Fryns
Syndrome de Lynch
Syndrome de MEHMO
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Majeed
Syndrome de Marden-Walker
Syndrome de Marfan
Syndrome de Marfan néonatal
Syndrome de Marfan type 1
Syndrome de Marfan type 2
Syndrome de Marinesco-Sjögren
Syndrome de Marshall
Syndrome de McKusick-Kaufman
Syndrome de Meacham
Syndrome de Meckel
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Muenke
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Myhre
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Syndrome de Nager
Syndrome de Nance-Horan
Syndrome de Netherton
Syndrome de Neu-Laxova
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
Syndrome de Nijmegen
Syndrome de Nijmegen-like
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de PI3K-delta activé
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Parkes Weber
Syndrome de Partington
Syndrome de Pendred
Syndrome de Perlman
Syndrome de Perry
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer type 2
Syndrome de Pfeiffer type 3
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Potocki-Shaffer
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2
Syndrome de Protée
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Reynolds
Syndrome de Roberts
Syndrome de Robinow autosomique dominant
Syndrome de Robinow autosomique récessif
Syndrome de Roifman
Syndrome de Romano-Ward
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Syndrome de Roussy-Lévy
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Saldino-Mainzer
Syndrome de Sanjad-Sakati
Syndrome de Scheie
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Syndrome de Seckel
Syndrome de Senior-Boichis
Syndrome de Senior-Loken
Syndrome de Sheldon-Hall
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Sotos
Syndrome de Stevens-Johnson
Syndrome de Stickler
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Stickler type 2
Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Syndrome de Stüve-Wiedemann
Syndrome de Sézary
Syndrome de Tietz
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de Turcot avec polypose
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Vici
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Waardenburg type 1
Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de Waardenburg type 3
Syndrome de Waardenburg-Shah
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Weaver
Syndrome de Weill-Marchesani
Syndrome de Werner
Syndrome de Williams
Syndrome de Wilson-Turner
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Wolcott-Rallison
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Wolfram-like
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome de Zellweger
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive
Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
Syndrome de cataracte-microcornée
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
Syndrome de coalition tarso-carpienne
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie
Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas
Syndrome de douleur extrême paroxystique
Syndrome de duplication 22q11.2
Syndrome de duplication Xq27.3q28
Syndrome de duplication Xq28 proximale
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de délétion 6q terminale
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de la colonne raide
Syndrome de la corne occipitale
Syndrome de la cornée fragile
Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Syndrome de la peau parcheminée
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
Syndrome de microduplication 15q11q13
Syndrome de microduplication 17p11.2
Syndrome de microduplication 17p13.3
Syndrome de microduplication 17q11.2
Syndrome de microduplication 5p13
Syndrome de microduplication 5q35
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de microdélétion 15q14
Syndrome de microdélétion 15q24
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Syndrome de microdélétion 16p13.11
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de microdélétion 17q21.31
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Syndrome de microdélétion 1p21.3
Syndrome de microdélétion 1q21.1
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
Syndrome de microdélétion 2p21
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de microdélétion 3q29
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Syndrome de microdélétion 6q16
Syndrome de microdélétion 6q25
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie
Syndrome de méningocèle latérale
Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline
Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
Syndrome de persistance des canaux de Müller
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
Syndrome de polypose juvénile
Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
Syndrome de régression caudale
Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Syndrome des contractures congénitales létales type 1
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome du QT court familial
Syndrome du cat-eye
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Syndrome du naevus de Becker
Syndrome du naevus sébacé linéaire
Syndrome dysequilibrium
Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
Syndrome familial des naevus atypiques
Syndrome génito-patellaire
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire
Syndrome laryngo-onycho-cutané
Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
Syndrome main-pied-utérus
Syndrome micro
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux
Syndrome nail-patella
Syndrome neurodégénératif sévère avec lipodystrophie
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome oculo-tricho-anal
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome oro-facio-digital type 4
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome oto-dentaire
Syndrome oto-facio-cervical
Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
Syndrome prune belly
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Syndrome rein-colobome
Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
Syndrome triple A
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Synostose spondylo-carpo-tarsienne
Séquence d'akinésie foetale
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Thrombocytose familiale
Thrombocytémie essentielle
Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Tortuosité artériolaire rétinienne
Trichoépithéliome multiple familial
Trouble du déficit en CDKL5
Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Trouble neurologique du développement associé à RERE
Tumeur desmoplastique à petites cellules
Tumeur desmoïde
Tumeur neuroendocrine de l'estomac
Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique
Tumeur stromale gastro-intestinale
Tyrosinémie type 1
Tyrosinémie type 3
Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Tétralogie de Fallot
Tétrasomie 12p
Urticaire familiale au froid
Variant de l'ataxie-télangiectasie
Variant du xeroderma pigmentosum
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante
Vitréorétinopathie exsudative familiale
XYLT1-CDG
Xanthomatose cérébrotendineuse
Xeroderma pigmentosum
1
T
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1478)
AAAS
ABCA4
ABCB6
ABCB7
ABCC2
ABCC6
ABCC8
ABCC9
ACAN
ACOX1
ACP5
ACSL4
ACTA1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ACVR1
ACVRL1
ADA
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL4
ADAR
ADCY5
ADNP
ADRA2B
ADSL
AGA
AGK
AGL
AGTR2
AGXT
AHI1
AIFM1
AIP
AIPL1
AIRE
AK2
AKR1D1
AKT1
AKT2
AKT3
ALAD
ALAS2
ALDH18A1
ALDH3A2
ALDH5A1
ALDH7A1
ALG1
ALG12
ALG13
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALK
ALMS1
ALS2
ALX4
AMACR
AMER1
AMH
AMHR2
ANG
ANK2
ANKH
ANKLE2
ANKRD1
ANKRD11
ANO5
ANTXR1
ANTXR2
AP1S2
AP3D1
APC
APOB
APP
APTX
AR
ARG1
ARHGAP31
ARHGEF6
ARID1A
ARID1B
ARID2
ARL13B
ARL2BP
ARL6
ARX
ASAH1
ASH1L
ASL
ASPA
ASPM
ASXL1
ASXL3
ATF6
ATIC
ATM
ATN1
ATP10A
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A2
ATP6V0A2
ATP7A
ATP7B
ATP8A2
ATR
ATRIP
ATRX
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
AUH
AXIN2
B3GALNT2
B3GALT6
B4GALT1
B4GALT7
B9D1
B9D2
BAG3
BAP1
BARD1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCKDK
BCL11A
BCL2
BCOR
BCR
BCS1L
BDNF
BEST1
BHLHA9
BLM
BLNK
BMP2
BMP4
BMPER
BMPR1B
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSCL2
BTD
BUB1B
C1R
C1S
C2
C3
C4A
C5
C6
CA2
CA4
CA8
CABP4
CACNA1A
CACNA1D
CACNA1H
CACNA2D3
CALM1
CALM2
CANT1
CASK
CASQ1
CASQ2
CASR
CATSPER2
CAV1
CBS
CBX2
CC2D2A
CCDC103
CCDC22
CCDC39
CCDC40
CCDC65
CCDC8
CCM2
CCN6
CCND2
CCNO
CD19
CD247
CD79A
CD79B
CD81
CD96
CDC6
CDC73
CDH23
CDH3
CDHR1
CDK4
CDK5RAP2
CDK6
CDKL5
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CDKN2C
CDON
CDT1
CENPE
CENPJ
CEP120
CEP135
CEP152
CEP164
CEP290
CEP41
CEP57
CEP63
CERKL
CFTR
CHCHD10
CHD2
CHD7
CHD8
CHEK2
CHM
CHMP2B
CHRM3
CHRNG
CHST3
CIB2
CIC
CISD2
CKAP2L
CLCN1
CLCN4
CLCN7
CLDN19
CLN8
CLRN1
CNBP
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNKSR2
CNNM2
CNNM4
CNOT3
CNTN2
CNTN4
CNTNAP2
COA8
COASY
COG2
COG4
COG7
COL10A1
COL11A1
COL11A2
COL12A1
COL17A1
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL7A1
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COLEC11
COMP
COMT
COX7B
CP
CPOX
CPS1
CPT1A
CPT2
CR2
CRB1
CRPPA
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYGC
CRYGD
CSPP1
CSRP3
CSTB
CTC1
CTDP1
CTLA4
CTNNB1
CTNND2
CTNS
CTSA
CTSC
CTSK
CUL3
CUL4B
CUL7
CUX1
CYB5A
CYBA
CYBB
CYLD
CYP11A1
CYP11B2
CYP17A1
CYP1B1
CYP27A1
CYP7B1
DAG1
DCAF17
DCLRE1C
DCTN1
DCX
DDB2
DDOST
DDX3X
DEAF1
DES
DHCR24
DHCR7
DHDDS
DHH
DHODH
DICER1
DIP2C
DIS3L2
DKC1
DLD
DLG3
DLL3
DLL4
DLX5
DLX6
DMD
DMGDH
DMP1
DMPK
DMRT1
DNAAF11
DNM1
DNMT3B
DOCK6
DOCK8
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM3
DPP6
DPYD
DRD2
DSCAM
DSG2
DSP
DUX4
DVL1
DYM
DYNC2H1
DYNC2I1
DYNC2I2
DYRK1A
EBP
EDA
EDAR
EDARADD
EDN3
EDNRB
EFEMP2
EFHC1
EFNB1
EFTUD2
EHMT1
EIF2AK3
EIF2S3
ELANE
ELN
ELOVL4
ENG
ENPP1
EOGT
EPCAM
EPG5
ERBB4
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERF
ERLIN2
ERMARD
ESCO2
ESR1
EVC
EVC2
EXT1
EXT2
EYA1
EYA4
EYS
EZH2
FAH
FAM111A
FAM161A
FAM20A
FAM20C
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FAS
FBLN5
FBN1
FBN2
FECH
FERMT1
FGA
FGD1
FGF16
FGF23
FGF3
FGF8
FGF9
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FH
FIG4
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLCN
FLNB
FMR1
FN1
FOS
FOXC1
FOXC2
FOXE1
FOXE3
FOXF1
FOXG1
FOXI1
FOXN1
FOXP1
FOXRED1
FRAS1
FREM1
FREM2
FRMPD4
FSCN2
FTL
FTSJ1
FUCA1
FUS
FXN
FZD4
GABBR2
GABRA1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GALK1
GALT
GAN
GATA2
GATA3
GATA4
GATA6
GATAD1
GBA1
GBE1
GCDH
GCLC
GDF1
GDF2
GDF3
GDF5
GDF6
GDI1
GDNF
GGCX
GHR
GIGYF2
GJA1
GJA5
GJA8
GJB1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GLA
GLE1
GLI2
GLI3
GLRA1
GLRB
GM2A
GMPPA
GMPPB
GNE
GNPTAB
GNRH1
GNRHR
GORAB
GPC3
GPC4
GPHN
GPR143
GPR179
GPX4
GRHL3
GRHPR
GRIA1
GRIN2B
GRIP1
GRK1
GRM6
GRN
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
GUSB
GYG1
GYS2
H19
HACE1
HADH
HADHA
HARS1
HBB
HCCS
HCFC1
HCRT
HDAC4
HDAC8
HES7
HESX1
HFE
HIBCH
HLA-B
HLA-DQB1
HLA-DRB1
HLCS
HMBS
HMGA2
HMGCS2
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HNRNPU
HOGA1
HOXA11
HOXA13
HOXD13
HPD
HPGD
HPRT1
HPSE2
HR
HRAS
HSD17B10
HSD17B3
HSD3B2
HSD3B7
HSPB1
HSPG2
HTT
HUWE1
HYAL1
HYCC1
HYDIN
HYLS1
IARS2
ICOS
IDH1
IDH2
IDH3B
IDUA
IFIH1
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT80
IGF1
IGF1R
IGF2
IGLL1
IHH
IKBKG
IKZF1
IL10
IL12RB1
IL17F
IL17RA
IL1RAPL1
IL2RA
IL2RG
IL6
IL7R
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INPP5K
INPPL1
INVS
IQCB1
IQSEC2
IRAK4
IRF6
IRF8
ITGA6
ITGA7
ITGA8
ITGB4
ITGB6
ITPR1
IVD
JAG1
JUP
KAT6B
KCNE3
KCNH2
KCNJ10
KCNJ11
KCNJ13
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ6
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ1OT1
KCNQ2
KCNQ3
KCTD1
KDM5B
KDM5C
KDM6A
KIF11
KIF1A
KIF22
KIF7
KISS1R
KIT
KITLG
KLF1
KLHL7
KLLN
KMT2A
KMT2C
KMT2D
KRAS
KRIT1
KRT14
KRT5
KRT74
L1CAM
L2HGDH
LAMA2
LAMA3
LAMA4
LAMB3
LAMC2
LAMP2
LAMTOR2
LBR
LCA5
LDB3
LEMD3
LEP
LEPR
LETM1
LFNG
LGI4
LHCGR
LHX1
LHX3
LHX4
LIFR
LIG4
LIPA
LMBR1
LMBRD1
LMNB1
LMNB2
LMX1B
LONP1
LOX
LPIN2
LRAT
LRIT3
LRP2
LRP4
LRP5
LRP6
LTBP2
LTBP3
LTBP4
LYST
LZTFL1
LZTR1
MAF
MAFB
MAGEL2
MAK
MAMLD1
MANBA
MAOA
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K1
MAPK10
MAPRE2
MAPT
MASP1
MATN3
MATR3
MBD5
MBOAT7
MBTPS2
MCCC1
MCCC2
MCOLN1
MCPH1
MECP2
MED12
MED13
MED13L
MEF2C
MEGF8
MEIS2
MEN1
MEOX1
MERTK
MESP2
MET
MFN2
MFRP
MFSD2A
MGAT2
MGP
MITF
MKKS
MKS1
MLH1
MLH3
MMACHC
MMADHC
MMP13
MMP9
MMUT
MNX1
MOGS
MPDU1
MPI
MPZ
MS4A1
MSH2
MSH6
MSX1
MTHFR
MTM1
MTRR
MTTP
MUSK
MVK
MYBPC3
MYC
MYCN
MYD88
MYH11
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYL2
MYLK
MYO5A
MYO7A
MYPN
MYT1L
NAA15
NBN
NCF1
NCF2
NCF4
NCKAP1
NDN
NDP
NDUFA1
NDUFA11
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFB10
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEBL
NEFH
NEK1
NEU1
NEXN
NF1
NF2
NFKB1
NFKB2
NHEJ1
NHP2
NHS
NIPBL
NKX2-1
NKX2-5
NLGN3
NLRP3
NME8
NOD2
NOG
NOP10
NOP56
NOS1
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPR2
NR0B1
NR2E3
NR5A1
NRAS
NRL
NRXN1
NSD1
NSUN2
NTNG1
NTRK1
NUBPL
NUP107
NYX
OBSL1
OCA2
OCLN
OCRL
ODAD1
ODAD2
OFD1
OGDH
OPA1
OPA3
OPHN1
OPTN
ORAI1
ORC1
ORC4
ORC6
OTC
OTX2
PABPN1
PAFAH1B1
PAH
PAK3
PALB2
PARN
PAX1
PAX2
PAX3
PAX6
PAX8
PAX9
PCCA
PCCB
PCDH15
PCDH19
PCNT
PCSK1
PCYT1A
PDCD10
PDE4D
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PDGFRA
PDGFRB
PDX1
PDZD7
PEPD
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PFN1
PHC1
PHEX
PHF21A
PHF3
PHF6
PHF8
PHGDH
PHOX2B
PHYH
PIEZO2
PIGA
PIGN
PIK3CA
PIK3R1
PIK3R2
PITX1
PITX2
PKHD1
PKLR
PKP1
PLA2G6
PLCB1
PLEC
PLK4
PLN
PLOD1
PLOD2
PLP1
PMP22
PMPCA
PMS1
PMS2
PNPLA6
POC1B
POGZ
POLG
POLH
POLR1C
POLR1D
POLR3A
POLR3B
POMGNT1
POMK
POMT1
POMT2
POR
PORCN
POT1
POU1F1
PPOX
PPP2R2B
PQBP1
PRCD
PRDM5
PREPL
PRICKLE1
PRKAR1A
PRKCD
PRKG1
PRNP
PRODH
PROK2
PROKR2
PROM1
PROP1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH
PRPH2
PRPS1
PRRT2
PRRX1
PRSS1
PRSS56
PSAP
PSAT1
PSEN1
PSEN2
PSMB8
PSTPIP1
PTCH1
PTCH2
PTCHD1
PTDSS1
PTEN
PTF1A
PTH1R
PTHLH
PTPN11
PTS
PUS1
PYCR1
PYCR2
PYGL
PYGM
QDPR
RAB18
RAB23
RAB28
RAB39B
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAC2
RAD21
RAD50
RAD51
RAD51C
RAD51D
RAF1
RAG1
RAG2
RAI1
RAPSN
RASA1
RASA2
RAX2
RB1
RBBP8
RBM20
RBM8A
RBP3
RBPJ
RD3
RDH12
RECQL4
RELN
RERE
RET
RFC2
RFT1
RGR
RGS9
RHO
RIMS1
RIN2
RIT1
RLBP1
RLIM
RMRP
RNF135
RNF213
RNF216
RNU4ATAC
ROBO3
ROGDI
ROM1
ROR2
RP1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RPL10
RPL35A
RPS19
RPS6KA3
RRAS
RRM2B
RS1
RSPH1
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SNRPB
SNRPN
SNX10
SOD1
SOS1
SOS2
SOST
SOX10
SOX11
SOX2
SOX3
SOX5
SOX9
SPAG1
SPAST
SPATA7
SPECC1L
SPG11
SPINK5
SPR
SPTAN1
SPTBN2
SQSTM1
SRCAP
SRD5A2
SRY
SSR4
ST3GAL3
STAT1
STAT3
STIL
STIM1
STK11
STRC
STS
STT3A
STT3B
STX1A
STXBP1
SUFU
SUMF1
SYN1
SYNE1
SYNGAP1
SYNJ1
SYP
TAC3
TACR3
TAFAZZIN
TALDO1
TARDBP
TBC1D24
TBCE
TBK1
TBL1XR1
TBP
TBR1
TBX1
TBX15
TBX22
TBX3
TBX4
TBX5
TBX6
TBXAS1
TCAP
TCF12
TCF4
TCIRG1
TCN2
TCOF1
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TEK
TERC
TERT
TFAP2A
TFG
TGFB1
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TGM5
THPO
THRA
THRB
TIA1
TINF2
TMC6
TMC8
TMCO1
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TMEM70
TMPO
TMPRSS6
TNFRSF11B
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFSF11
TNFSF12
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNT2
TNNT3
TNPO3
TNRC6B
TNXB
TOMM40
TOPORS
TOR1A
TP53
TP63
TPI1
TPM1
TPM2
TPM3
TRAF3IP2
TRAPPC11
TRAPPC2
TRAPPC9
TRDN
TREM2
TREX1
TRIM32
TRIM37
TRIO
TRIP11
TRIP12
TRPM1
TRPM4
TRPS1
TRPV4
TSC1
TSC2
TSHB
TSHR
TSPAN7
TTBK2
TTC21B
TTC8
TTN
TTPA
TUB
TUBB
TUBB2B
TUBGCP4
TUBGCP6
TULP1
TWIST1
TWIST2
TXNL4A
TXNRD2
TYK2
TYR
TYROBP
TYRP1
UBA1
UBE2T
UBE3A
UBE3B
UBN2
UBQLN2
UBR1
UCP2
UGT1A1
UMPS
UPF3B
UROC1
UROS
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
USP15
USP27X
USP7
USP9X
VANGL1
VANGL2
VAPB
VCL
VCP
VDR
VHL
VLDLR
VPS13A
VPS13B
WAC
WAS
WDFY3
WDPCP
WDR19
WDR35
WDR62
WDR73
WDR81
WFS1
WIPF1
WNK1
WNT1
WNT10A
WNT10B
WNT3
WNT4
WNT5A
WNT7A
WRAP53
WRN
WT1
WWOX
XPA
XPC
XRCC2
XRCC4
XYLT1
XYLT2
YAP1
YARS2
ZBTB18
ZBTB20
ZBTB24
ZC4H2
ZDHHC9
ZFP57
ZIC1
ZMPSTE24
ZNF335
ZNF408
ZNF423
ZNF469
ZNF592
ZNF711
ZSWIM6
1
T
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (75)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10 (ATXN10 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (NSD1, H19, IGF2, KCNQ1OT1, CDKN1C genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, OCA2, NDN, SNRPN genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Angelman syndrome (ATP10A, OCA2, SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (GJB2, GJB6 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of symptomatic form of fragile X syndrome in female carrier (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: PCR et techniques associées
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of nephronophthisis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spastic paraplegia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Adams-Oliver syndrome and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ciliopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Coffin-Siris syndrome and related disorders (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ectodermal dysplasia syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of dyskeratosis congenita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of dwarfism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epidermolysis bullosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of autosomal dominant intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of microcephaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of rasopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of Waardenburg syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of rare diseases with defects in DNA-repair (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of microphthalmia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of oculocutaneous albinism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
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Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
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ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
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Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
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Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
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ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
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