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54 Résultat(s)

Liste des maladies testées (92)

Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Achondroplasie
Athyréose
Bronchiectasie idiopathique
Bêta-thalassémie dominante
Bêta-thalassémie intermédiaire
Bêta-thalassémie majeure
Cancer médullaire de la thyroïde familial
Delta-bêta-thalassémie
Diabète insipide néphrogénique
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
Drépanocytose
Drépanocytose-bêta-thalassémie
Drépanocytose-hémoglobinose C
Drépanocytose-hémoglobinose D
Drépanocytose-hémoglobinose E
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Déficit congénital en facteur II
Déficit isolé en TSH
Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
Délétion partielle du chromosome Y
Ectopie thyroïdienne
Epilepsie myoclonique progressive type 3
Forme symptomatique de l'hémochromatose type 1
Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hyperexplexie héréditaire
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Hyperthyroïdie gestationnelle
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypochondroplasie
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
Hypoplasie de la thyroïde
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
Hémoglobine C-bêta-thalassémie
Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Hémoglobinose C
Hémoglobinose D
Hémoglobinose E
Hémoglobinose M
Maladie de Huntington
Mucoviscidose
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
NON RARE EN EUROPE : Insuffisance ovarienne précoce
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Pancréatite chronique héréditaire
Phénylcétonurie
Polypose adénomateuse familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Puberté précoce familiale limitée aux garçons
Réponse au traitement anti-viral dans l'hépatite C
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
Syndrome de Bamforth-Lazarus
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Syndrome de Lynch
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Pendred
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
Syndrome triple A
Toxicité de l'irinotécan
Toxicité et adaptation posologique de l'azathioprine ou 6-mercaptopurine
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (54)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'achondroplasie (gène FGFR3; mutation hot spot - p.Gly380)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright (gène GNAS)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y (azoo-/oligospermie, microdélétion de 3 régions du chromosome Y AZFa, b et c)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic des maladies liées au gène CFTR (recherche des 35 mutations les plus fréquentes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du déficit isolé en hormone folliculo-stimulante (gène FSHB)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de l'X fragile (gène FMR1, expansion de la répétition de triplets CGG)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hémochromatose type 1 (gène HFE; mutations hot spot - p.Cys282Tyr; p.His63Asp)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Familial nonpolyposis colon cancer (MLH1 &MSH2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of homocystinuria due to MTHFR deficiency
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT; expansion de triplets CAG répétés)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Analyse du gène CASR
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of hyperekplexia (GLRA1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic des formes familiales d'hyperthyroïdisme (gène TSHR)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du cancer médullaire de la thyroïde familial (gène RET)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (gène RET)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus (AVPR2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (gène PABPN1)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Pendred (gène SLC26A4)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la phénylcétonurie (gène PAH)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la puberté précoce familiale limitée aux garçons (gène LHCGR)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la drépanocytose (gène HBB; mutation hot spot - p.Glu6Val, p.Glu6Lys)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la bêta-thalassémie et des maladies liées à HBB (gène HBB)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la dystonie généralisée à début précoce par les membres (gène TOR1A; mutation hot spot c.907_909delGAG)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Analyse pharmacogénétique du gène TPMT (c.238G>C (rs1800462); c.460G>A (rs1800460); c.719A>G (rs1142345))
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 7
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'insuffisance ovarienne précoce (gène FSHR)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hypoplasie des cellules de Leydig (gène LHCGR)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH (gène PTH)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hypothyroïdisme congénital (gène PAX8)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of factor II deficiency (F2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'hyperstimulation ovarienne (gène FSHR)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hypochondroplasie (gène FGFR3)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hypothyroïdisme congénital (gène NKX2-1)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du déficit isolé en TSH (gène TSHB)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic des hypothyroïdies par mutation du récepteur de la TSH (gène TSHR)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (région 15q11-q13; gène UBE3A)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (région 15q11-q13, gène SNRPN)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de McCune-Albright (gène GNAS)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (gène SLC4A11)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'épilepsie myoclonique progressive type 3 (gène KCTD7)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée (gène LTBP2)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Pharmacogenetic test: Response to PEG/IFN-ribavirin in Hepatitis C virus infection (IL28B gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (AVPR2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome triple A (gène AAAS)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR; recherche de 12 mutations fréquentes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Gilbert (gène UGT1A1)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Analyse pharmacogénétique du gène UGT1A1 (recherche de l'allèle [A(TA)7TAA] à l'état homozygote)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de l'hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde (gène GCM2)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Bamforth-Lazarus (gène FOXE1)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta (gène THRB)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 15
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Analyse somatique des gènes BRCA dans le cadre du traitement du cancer de l'ovaire (BRCA1, BRCA2)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Pharmacogénétique, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)