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58 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
= ;

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Queen's Medical Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de la maladie de Willebrand
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Von Willebrand Disease (VWF gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of von Willebrand disease (VWF gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Diagenom GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of Willebrand disease type 2N (VWF gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic de la maladie de Von Willebrand (exons 20 & 28 du gène VWF)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la maladie de Willebrand type 2N (gène VWF)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic de la maladie de Willebrand type 2 (gène VWF)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease types 2A, 2B and 2M (VWF gene: genetic analysis of exon 28)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 2N (VWF gene: sequence analysis of exons 17-20, 24-27)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease types 2A, 2B and 2M (VWF gene: genetic analysis of exon 28)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 2N (VWF gene: exons 17-27)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 1 (VWF gene: genetic analysis of exon 2-52 and dosage analysis for deletions and duplications using MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 3 (VWF gene: genetic analysis of exon 2-52 and dosage analysis for deletions and duplications using MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic des maladies hémorragiques par anomalie constitutionnelle des plaquettes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare coagulation disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des thrombocytopénies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la maladie de Willebrand (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la thrombophilie héréditaire (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of von Willebrand disease, types 1 & 3 (VWD gene: full mutation screening including MLPA)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (antenatal diagnosis, presymptomatic diagnosis, risk assessment) by targetted mutation analysis, DNA sequence analysis (select exons / entire coding region) and copy number analysis MLPA/ QF-PCR/ QMPSF (VWF gene)
St Thomas' Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (VWF: sequencing and dosage analysis)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M & 2N (VWD: mutation detection)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Von Willebrand Disease type 2 (VWF gene: mutation analysis by PCR and sequencing)
Royal Free Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease, type 2A, 2B, 2M, 2N (VWF gene) by sequencing
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Von Willebrand Disease (VWF gene)
St James's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s)
: Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

EMILIA ROMAGNA
PARMA
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 2N (VWF gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of VonWillebrand disease, type 2 (VWF gene)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease type 2A/2B/2N (vWF gene): sequencing of the entire coding region
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease, type 2A, 2B, 2M, 2N (VWF gene) by PCR and sequencing
University Hospital of Wales
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene: mutation analysis by PCR and sequencing)
The Royal Infirmary of Edinburgh
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Antrim and Newtownabbey
BELFAST
Molecular diagnosis of Von Willebrand disease types 2A, 2B and 2M (VWF gene: genetic analysis of exon 28)
Belfast City Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Québec
MONTRÉAL