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Accréditation
Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 gene: 2 common mutations - 1138 G>A/C)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

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Accréditation
Molecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (Serpina1 gene, 14q32.1: 2 common mutations S&Z)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

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Accréditation
Molecular diagnosis of Amyloidosis, Finnish type (Gelsolin gene (GSN): specific mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 microsatellite analysis for UPD, 11p15 methylation analysis ICR1 and ICR2, 11p15 MLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 genes: Mut. screening by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot Marie Tooth disease (CMT1A gene: duplication analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cystic fibrosis (CFTR gene: 32 most common mutations)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

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Accréditation
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin gene: deletion, duplication, carrier testing and linkage)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Accréditation
Molecular diagnosis of Factor V Deficiency - Leiden (F5: specific mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (Genes: FMR1, FMR2)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Haemochromatosis (HFE gene: 2 common mutations, 6p21.3)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC (hMLH1, hMSH2 and hMSH6: by DHPLC and sequencing)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 c.1620CA or c.1620CG mutations)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Marfan and Marfan-like syndromes (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2 genes: CSCE, MLPA and sequencing)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Steinert Myotonic Dystrophy - DM1 (DMPK gene, 19q13.3: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 gene, 14q11: expansion and rare point mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Angelman syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene, 15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyperprothrombinemia (Prothrombin 20210A mutation)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of diseases caused by mutations in the PTEN gene (full mutation analysis and MLPA, 10q23.3)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene: full mutation analysis and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 methylation analysis ICRI, MSMLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene: deletion analysis exons 7 & 8)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Accréditation
Molecular diagnosis of Transient Neonatal Diabetes Mellitus - TNDM (Chromosome 6 microsatellite analysis for UPD, 6q24 methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nonsyndromic X-linked Ichthyosis - STS deficiency (STS gene: deletion analysis by MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Yq microdeletions (AZF a, b and c)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Dyschondrosteosis - Leri-Weill syndrome (full mutation screen and MLPA, SHOX gene in PAR1 of X andY)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus -BPES (FOXL2: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1and SPRED1 genes: mutation screening by CSCE,SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Kallmann syndrome type 1 and 2 (KAL1 and FGFR1: point mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome (PAX6 gene: full intragenic mutation screen)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Mowat Wilson syndrome (ZFXH1B gene: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Rubinstein Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hypodontia - dysplasia of nails or Witkop syndrome or Tooth and nail syndrome (MSX1 gene: full mutation screen, 4p16.1)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia (SOX2 gene: full mutation screen and MLPA, 3q26.33)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of syndromes with Microphthalmia (BMP4, OTX2, PITX2 & TFAP2A genes: full mutation screen, MLPA and dosage)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial thoracic aortic aneurysm (TGFBR1, TGFBR2, MYH11 and ACTA2 genes: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis and Neurofibromatosis-Like Syndrome (Combined Full mutation screen of NF1 and SPRED1: by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cytomegalic congenital adrenal hypoplasia (DAX1 gene: full mutation analysis and MLPA)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital bilateral absence of vas deferens - CAVD (CFTR gene: CF mutations inc Poly T)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1B - HMSN (MPZ gene: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (MYH gene: 2 common mutations by sequencing)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial hypercholesterolemia (LDLR, APOB and PCSK9 genes)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - HNPP (PMP22 gene: deletion analysis and MLPA, 17p11.2)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Multiple Exostoses (EXT1, 8q23-q24 and EXT2, 11p11-p12: full mutation screen)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital and Juvenile glaucoma (MYOC gene: full mutation screen, 1q23-25)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Proximal myotonic myopathy - Myotonic Dystrophy type 2 (CNBP gene: analysis of common expansion mutation)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS methylation, GNAS, STX16 deletions)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication

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Accréditation
Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease -Progressive Myoclonus Epilepsy type 1 (CSTB gene)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Sorsby's fundus dystrophy (TIMP3 gene: direct sequencing of exons 4 & 5)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene: targetted analysis of mutation hot-spot)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy of chromosome 14 (microsatellite analysis, 14q32 methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

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Accréditation
Molecular diagnosis of Williams syndrome (ELN gene: MLPA, limited screen only - 3 exons)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of agammaglobulinaemia (Methylation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

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Accréditation
Molecular diagnosis of Idiopathic short stature (SHOX gene: full mutation screen MLPA dosage)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular Diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome Types 1A, 1B, 2A, 2B, 3 and 4 (TGFBR1, TGFBR2 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

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Accréditation
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication

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Accréditation
Molecular diagnosis of X- Linked Mental Retardation (Associated With Fragile Site Fraxe) (AFF2 gene: Targetted mutation analysis by PCR and Blot)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy of Chromosome 16 (UPD16 Microsatellite Analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

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Accréditation
Molecular diagnosis of X-Linked Conditions excluding Haemophilia by non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) (SRY gene)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire