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397 Résultat(s)

Liste des maladies testées (673)

Abêtalipoprotéinémie
Achondroplasie
Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11
Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
Acidose tubulaire rénale distale avec anémie
Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive
Acidurie mévalonique
Acidémie glutarique type 3
Acidémie propionique
Acrodysostose
Adrénoleucodystrophie néonatale
Adénome pituitaire isolé familial
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible
Albinisme oculo-cutané type 1A
Albinisme oculo-cutané type 1B
Albinisme oculo-cutané type 2
Albinisme oculo-cutané type 3
Albinisme oculo-cutané type 4
Alcaptonurie
Amylose ATTRV122I
Amylose ATTRV30M
Amyotrophie névralgique
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Amélogenèse imparfaite hypomature-hypoplasique avec taurodontisme
Anencéphalie/exencéphalie isolée
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12
Angio-oedème héréditaire type I
Angio-oedème héréditaire type II
Aniridie isolée
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Arachnodactylie congénitale avec contractures
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Ataxie de Friedreich
Ataxie paroxystique familiale
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie épisodique type 1
Ataxie-télangiectasie
Ataxie-télangiectasie-like
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie optique autosomique dominante classique
Brachycéphalie isolée
Brachydactylie type A1
Brachydactylie type A2
Brachydactylie type B
Brachydactylie type C
Brachydactylie type E
Brachydactylie-syndactylie type Zhao
Bêta-thalassémie
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Cancer gastrique diffus héréditaire
Carcinome pancréatique familial
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cavernomatose cérébrale familiale
Cheveux laineux
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
Chorée bénigne héréditaire
Chorée-acanthocytose
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Complexe de Carney
Cutis laxa autosomique dominante
Cutis laxa autosomique récessive type 1
Cystinose
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Dermopathie restrictive
Desminopathie
Diabète insipide central héréditaire
Drusen familiaux
Drépanocytose et maladies associées
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dysfibrinogénémie familiale
Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Dyskératose congénitale
Dysostose cléido-crânienne
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie géléophysique
Dysplasie mandibulo-acrale
Dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Dysplasie squelettique associée à CHST3
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
Dysplasie épiphysaire multiple type 5
Dyspraxie verbale de développement
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystonie myoclonique héréditaire
Dystonie primaire type DYT6
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
Dystrophie musculaire type Selcen
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie neuroaxonale infantile
Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
Déficit congénital en facteur XIII
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
Déficit en aromatase
Déficit en biotinidase
Déficit en bêta-cétothiolase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en hyaluronidase
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Déficit en transporteur de la riboflavine
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Déficit isolé en complex III
Déficit isolé en complexe I
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée
Délétion partielle du chromosome Y
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Epidermodysplasie verruciforme
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Erythrokératodermie progressive et symétrique
Erythrokératodermie variable
Erythromélalgie primaire
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibromatose hyaline juvénile
Fièvre méditerranéenne familiale
Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
Forme symptomatique de l'hémochromatose type 1
Glaucome congénital
Glioblastome
Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie microforme
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercalcémie infantile autosomique récessive
Hypercholestérolémie familiale homozygote
Hyperexplexie héréditaire
Hyperostose corticale généralisée
Hyperoxalurie primitive type 2
Hyperparathyroïdie isolée familiale
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hyperthermie maligne induite par l'exercice
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Hyperthyroïdie gestationnelle
Hypo-uricémie rénale héréditaire
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
Hypophosphatasie
Hypophosphatémie liée à l'X
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X due à une mutation ponctuelle de NR0B1
Hypoplasie dermique en aires
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Hypoplasie pontocérébelleuse type 4
Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
Hypoplasie pontocérébelleuse type 8
Hypotrichose simple
Hémiplégie alternante de l'enfance
Hémochromatose type 4
Hémophilie A
Hétérotopie nodulaire périventriculaire
Ichtyose lamellaire
Ichtyose liée à l'X syndromique
Ichtyose récessive liée à l'X
Ichtyose épidermolytique annulaire
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
Incontinentia pigmenti
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
Insuffisance somatotrope isolée type IA
Insuffisance somatotrope isolée type IB
Insuffisance somatotrope isolée type II
Intolérance au fructose héréditaire
Kératodermie mutilante avec ichtyose
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
Lipodystrophie généralisée congénitale
Lipodystrophie partielle acquise
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Lissencéphalie par mutation de LIS1
Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Lissencéphalie type Norman-Roberts
Lymphohistiocytose familiale
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
MELAS
MERRF
MODY
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Maladie de Canavan
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Maladie de Crouzon
Maladie de Darier
Maladie de Dent type 1
Maladie de Fabry
Maladie de Fanconi
Maladie de Gaucher
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington-like 1
Maladie de Kennedy
Maladie de Lafora
Maladie de Leber plus
Maladie de Milroy
Maladie de Moyamoya
Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
Maladie de Naxos
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Norrie
Maladie de Paget juvénile
Maladie de Parkinson à début précoce
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie de Sandhoff
Maladie de Sanfilippo type B
Maladie de Sanfilippo type C
Maladie de Stargardt
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Wilson
Maladie de Wolman
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie des exostoses multiples
Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3
Malformation des mains et pieds fendus isolée
Microcéphalie létale type Amish
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Microlissencéphalie
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
Monilethrix
Monosomie 22q13.3
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 6
Mucoviscidose
Myopathie de Bethlem
Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs
Myopathie myotonique proximale
Myopathie à corps sphéroïdes
Myotilinopathie distale
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myélofibrose primaire
Mélanome malin familial
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Neurofibromatose type 2
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Néphroblastome
Néphronophtise infantile
Néphronophtise juvénile
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
Obésité par déficit congénital en leptine
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
Obésité par déficit en récepteur de la leptine
Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse
Ostéogenèse imparfaite type 1
Ostéogenèse imparfaite type 2
Ostéogenèse imparfaite type 3
Ostéogenèse imparfaite type 4
Ostéogenèse imparfaite type 5
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
Ostéopétrose intermédiaire
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
PGM1-CDG
PMM2-CDG
Pachyonychie congénitale
Pancréatite chronique héréditaire
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Pelade universelle
Petite taille associée à SHOX
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Petite taille par déficit en GHR
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Plagiocéphalie isolée
Polydactylie d'un pouce triphalangé
Polyglobulie de Vaquez
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé
Pseudohypoaldostéronisme type 2B
Pseudohypoaldostéronisme type 2C
Pseudohypoaldostéronisme type 2D
Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Pseudoxanthome élastique
Puberté précoce centrale idiopathique
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha
Rétinite pigmentaire
Rétinoblastome héréditaire
Sarcosinémie
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Scaphocéphalie isolée
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Spectre de dysplasie septo-optique
Sphérocytose héréditaire
Spina bifida kystique
Spina bifida ouvert
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
Susceptibilité à l'infection chez le patient immunodéprimé
Syndactylie type 4
Syndrome 3M
Syndrome C
Syndrome CACH
Syndrome CHARGE
Syndrome CHILD
Syndrome CHIME
Syndrome CINCA
Syndrome FG type 1
Syndrome GRACILE
Syndrome KID
Syndrome Kabuki
Syndrome MYH9
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome cubito-mammaire
Syndrome d'Aarskog-Scott
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Antley-Bixler
Syndrome d'Apert
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Syndrome d'Okihiro
Syndrome d'Omenn
Syndrome d'Ondine
Syndrome d'Opitz GBBB
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome d'alacrimie-choréoathétose-hépatopathie
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'excès d'aromatase
Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Barth
Syndrome de Bartter anténatal
Syndrome de Bartter classique
Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Blau
Syndrome de Brugada
Syndrome de Buschke-Ollendorff
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Cockayne type 1
Syndrome de Cockayne type 2
Syndrome de Cockayne type 3
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Cohen
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Costello
Syndrome de Cowden
Syndrome de Crigler-Najjar
Syndrome de Currarino
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Desbuquois
Syndrome de Dravet
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
Syndrome de Fanconi-Bickel
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Furhmann
Syndrome de Gardner
Syndrome de Gitelman
Syndrome de Gorlin
Syndrome de Haim-Munk
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de Jackson-Weiss
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Landau-Kleffner
Syndrome de Laron
Syndrome de Larsen
Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3
Syndrome de Laurin-Sandrow
Syndrome de Legius
Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lynch
Syndrome de Marfan
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Meckel
Syndrome de Melnick-Needles
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Muenke
Syndrome de Netherton
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Parkes Weber
Syndrome de Pendred
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Pfeiffer type 1
Syndrome de Pfeiffer type 2
Syndrome de Pfeiffer type 3
Syndrome de Pierson
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Protée
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Roberts
Syndrome de Romano-Ward
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Seckel
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Sotos
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Weaver
Syndrome de Weill-Marchesani
Syndrome de Williams
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Wolfram
Syndrome de Zellweger
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
Syndrome du QT court familial
Syndrome dysequilibrium
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
Syndrome lié à ATR-X
Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndrome triple A
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Séquence de régression caudale
Thrombocytémie essentielle
Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Toxicité ou non réponse au clozapine
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Trigonocéphalie isolée
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Tétralogie de Fallot
Urticaire familiale au froid
Vascularite par déficit en ADA2
Vasculopathie de Fowler
Vitréorétinopathie exsudative familiale
6
T

Liste des gènes testés (incluant les panels) (729)

AAAS
ABCA12
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABCC6
ACAT1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTN4
ACVR1
ACVRL1
ADA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL2
ADGRG1
AGPAT2
AGPS
AIP
AKT1
ALDH3A2
ALDH7A1
ALDOB
ALPL
ALS2
AMPD1
ANK1
ANOS1
ANTXR2
APC
APTX
AR
ARFGEF2
ARHGEF9
ARSA
ARSB
ARSE
ARX
ASPA
ASPM
ATL1
ATM
ATN1
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A2
ATP6V0A4
ATP6V1B1
ATP7B
ATP8B1
ATR
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
AVP
B3GAT3
BAG3
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BCS1L
BEST1
BMP15
BMP2
BMPR1B
BMPR2
BRAF
BRCA2
BSCL2
BSND
BTD
CABP4
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1S
CACNA2D4
CACNB2
CANT1
CAPN3
CASK
CASR
CAV3
CAVIN1
CBL
CBX2
CCDC8
CCM2
CD2AP
CD96
CDC73
CDH1
CDH23
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CEL
CEP152
CFTR
CHD7
CHEK2
CHMP1A
CHRNA2
CHRNA4
CHRNA7
CHRNB1
CHRNB2
CHRNE
CHRNG
CHST14
CHST3
CLCN1
CLCN5
CLCN7
CLCNKA
CLCNKB
CLDN16
CLIP2
CNBP
COCH
COL10A1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
CPS1
CPT2
CREBBP
CRPPA
CRTAP
CTDP1
CTNS
CTSC
CUL7
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
CYP1A2
CYP1B1
CYP21A2
CYP24A1
DARS2
DAZ1
DAZ2
DAZ3
DAZ4
DCLRE1C
DCTN1
DCX
DDC
DDX3Y
DES
DGKE
DHCR7
DHH
DIAPH1
DLX3
DMD
DMP1
DMPK
DOCK8
DSC2
DSG2
DSP
EBP
EDA
EDAR
EDARADD
EFEMP1
EFHC1
EHHADH
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELN
EMD
ENG
ENPP1
EP300
ERCC6
ERCC8
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
EVC
EVC2
EXOSC3
EXT1
EXT2
EYA4
EZH2
F12
F13A1
F13B
F8
FA2H
FAM20C
FANCB
FARS2
FBLN5
FBN1
FBN2
FBP1
FGA
FGB
FGD1
FGF23
FGF8
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGG
FH
FHL1
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLCN
FLG
FLNA
FLNB
FLT4
FLVCR2
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXC2
FOXG1
FOXI1
FOXL2
FOXP1
FOXP2
FRG1
FSHR
FTL
FXN
FZD4
G6PD
GAA
GABRD
GABRG2
GBA
GCDH
GCH1
GCK
GDAP1
GDF1
GDF5
GH1
GHR
GHRHR
GJB1
GJB2
GJB4
GJB6
GJC2
GLA
GLI3
GLRA1
GLRB
GNAL
GNAQ
GNAS
GNPAT
GNRHR
GPD1L
GPHN
GPR143
GRHPR
GRIN2A
GUCY1A1
GYS2
HADHA
HBB
HCCS
HCN4
HESX1
HEXA
HEXB
HFE
HGD
HGSNAT
HINT1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOXD13
HPRT1
HR
HRAS
HTT
HYAL1
IDH1
IDUA
IFITM5
IGF1
IGF1R
IGHMBP2
IHH
IKBKG
IMPG1
IMPG2
INF2
INS
INSR
INVS
JAG1
JAK2
JUP
KCNA1
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ2
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KDM6A
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KISS1
KISS1R
KLF11
KLHL3
KMT2D
KRAS
KRIT1
KRT1
KRT10
KRT16
KRT17
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT83
KRT86
L1CAM
LAMA2
LAMB1
LAMB2
LARGE1
LBR
LDB3
LDLR
LEMD3
LEP
LEPR
LIMK1
LIPA
LIPH
LITAF
LMBR1
LMNA
LMNB1
LMNB2
LOR
LRP5
LTBP2
LYRM4
MAGEL2
MAP2K1
MAP2K2
MARS2
MATN3
MAX
MBL2
MC2R
MC4R
MCCC1
MCCC2
MECP2
MED12
MEF2C
MEFV
MEN1
MFN2
MID1
MKRN3
MLC1
MLH1
MNX1
MPZ
MRAP
MRE11
MSH2
MSH6
MT-ATP6
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-TF
MT-TK
MT-TL1
MTTP
MVK
MYBPC3
MYH11
MYH7
MYH9
MYLK
MYO7A
MYOT
NAGA
NAGLU
NDE1
NDN
NDP
NDUFAF3
NDUFS3
NEFL
NF1
NF2
NGF
NGLY1
NHLRC1
NIPA1
NIPBL
NKX2-1
NKX2-5
NLRP3
NOBOX
NOD2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NR0B1
NR5A1
NRAS
NSD1
NSDHL
NTRK1
OBSL1
OCA2
OCLN
OCRL
OFD1
OPA1
OTX2
P3H1
PAFAH1B1
PANK2
PAX3
PAX4
PAX6
PCCA
PCCB
PCDH15
PCDH19
PCNT
PDCD10
PDE4D
PDX1
PEX2
PEX7
PGM1
PHEX
PHOX2B
PHYH
PIGL
PIK3CA
PITX2
PKD1
PKD2
PKHD1
PKLR
PKP2
PLA2G6
PLCE1
PLN
PLOD1
PLP1
PMM2
PMP22
PMS2
POF1B
POLG
POLR3A
POLR3B
POMGNT1
POMT1
POMT2
POR
PORCN
PPARG
PRF1
PRKAR1A
PRKN
PRNP
PROK2
PROKR2
PRPH2
PRRT2
PRSS1
PTCH1
PTEN
PTPN11
PYGM
RAB7A
RAF1
RAG1
RAG2
RAI1
RAPSN
RARS2
RASA1
RB1
RBMY1A1
REEP1
RELN
RET
RFC2
RNF213
ROR2
RPGR
RPS6KA3
RSPH4A
RUNX1
RUNX2
RYR1
RYR2
SALL1
SALL4
SARDH
SBDS
SBF2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3B
SCN4A
SCN5A
SCN9A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SCO2
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEPT9
SERPINE1
SERPINF1
SERPING1
SERPINH1
SETX
SFTPB
SGCA
SGCE
SHANK3
SHH
SHOC2
SHOX
SI
SIX3
SLC12A1
SLC12A3
SLC20A2
SLC22A12
SLC25A19
SLC26A2
SLC26A4
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC2A9
SLC34A1
SLC40A1
SLC45A2
SLC46A1
SLC4A1
SLC4A11
SLC4A4
SLC52A3
SLC6A5
SLC6A8
SMAD3
SMC1A
SMC3
SMN1
SNORD116@
SNRPN
SOD1
SOS1
SOST
SOX9
SPAST
SPG11
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPRED1
SPTB
SRCAP
SRD5A2
SRY
STAT3
STK11
STS
STX11
STX1A
STXBP1
STXBP2
SUGCT
SYCP3
SYN1
TARDBP
TAZ
TBL2
TBP
TBX1
TBX3
TBX5
TCF4
TCOF1
TECTA
TERC
TERT
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGM1
TH
THAP1
THRB
TIMP3
TINF2
TK2
TMC1
TMC6
TMC8
TMEM127
TMEM216
TMEM67
TMEM70
TNFRSF11B
TNFRSF1A
TNNI3
TNNT2
TNXB
TOR1A
TP53
TP63
TPM1
TRPC6
TSC1
TSC2
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSFM
TSHR
TSPAN12
TTR
TUBA1A
TUBA8
TUBB2B
TWIST1
TYR
TYRP1
UBE3A
UGT1A1
UMOD
UNC13D
UPF3B
USH1C
USH1G
USH2A
VANGL1
VANGL2
VDR
VHL
VLDLR
VPS13A
VPS13B
VRK1
WAS
WDR62
WFS1
WNK1
WNK4
WNT10B
WNT7A
WT1
ZC4H2
ZEB2
ZFPM2
ZIC3
ZMPSTE24
7
T
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (397)

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Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, 2, 3, and 7, CACNA1A, and TBP genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GDAP1, GJB1, HINT1, IGHMBP2, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, and SBF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Kallmann syndrome (CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, ANOS1, KISS1, KISS1R, OTX2, PROK2, and PROKR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (SALSA MLPA KIT P029-A1)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, and SMC3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, SERPINF1, and SERPINH1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome (MECP2, CDKL5, MEF2C, and FOXG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy (TIMP3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, and EDARADD genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ellis van Creveld syndrome (EVC and EVC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, RELN, and TUBA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, NRAS, PTPN11, KRAS, SOS1, and RAF1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Tricho-dento-osseous syndrome (DLX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of spastic paraplegia (ATL1, FA2H, GJC2, KIF5A, NIPA1, PLP1, REEP1, SPAST, SPG7, and SPG11 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of ocular albinism (OA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (FOXL2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism (SLC45A2, TYR, TYRP1, and OCA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (ACTG1, GJB2, GJB6, COCH, DIAPH1, EYA4, KCNQ4, MYH9, TMC1, and TECTA genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, CEL, INS, KLF11, PAX4, and PDX1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (sequencing of FMR1 gene; SALSA MS-MLPA probemix ME029-B2; FMR1 Abbott Kit Sizing PCR)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of azoospermia/oligozoospermia (AZF region, CFTR and SYCP3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCC1 and MCCC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of 3A syndrome (AAAS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of 3M syndrome (CCDC8, CUL7, and OBSL1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Alagille syndrome (JAG1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Alkaptonuria (HGD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Canavan disease (ASPA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Choreoacanthocytosis (VPS13A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Blau syndrome (NOD2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Baraitser-Winter syndrome (ACTB and ACTG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome (HPRT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial leiomyomatose (FH gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of lethal restrictive dermopathy (LMNA and ZMPSTE24 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome (PIK3CA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Landau-Kleffner syndrome (GRIN2A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary spherocytosis (ANK1 and SPTB genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome (PITX2 and FOXC1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of bilateral frontoparietal and perisylvian polymicrogyria (ADGRG1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of bilateral band-like calcification with polymicrogyria (OCLN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cutis laxa (ELN and FBLN5 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Biotinidase deficiency (BTD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cystinosis (CTNS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Hemophilia A (F8 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Von Hippel-Lindau syndrome (VHL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Waardenburg syndrome (PAX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ulnar-mammary syndrome (TBX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Weaver syndrome (EZH2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Wieacker-Wolff syndrome (ZC4H2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Usher syndrome (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH2A, USH1C, and USH1G genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Seckel syndrome (ATR, CEP152, and PCNT genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pontocerebellar hypoplasia (CHMP1A, EXOSC3, RARS2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, and VRK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy (MARS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary angioedema (F12 and SERPING1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 and ERCC8 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Primary ciliary dyskinesia (RSPH4A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of CHIME syndrome (PIGL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Pharmacogenetic analysis of MBL2 (susceptibility to infections in immunocompromised patients)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of CHARGE syndrome (CHD7 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, STXBP2, and UNC13D genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of primary hyperoxaluria (GRHPR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Hyperostosis corticalis generalisata Van Buchem (LRP5 and SOST genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Holoprosencephaly (SHH and SIX3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Hyperekplexia (GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5, and ARHGEF9 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Joubert syndrome (TMEM67 and TMEM216 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Hypophosphatasia (ALPL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fuhrmann syndrome (WNT7A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial dysfibrinogenemia (FGA, FGB, and FGG genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Doyne honeycomb retinal dystrophy (EFEMP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Geleophysic dysplasia (ADAMTSL2 and FBN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of LCHAD deficiency (HADHA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Kabuki syndrome (KDM6A and KMT2D genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Darier disease (ATP2A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Osteopetrosis (CLCN7 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, KCNJ10, and SLC26A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Omenn syndrome (DCLRE1C, RAG1, and RAG2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pitt-Hopkins syndrome (TCF4 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Phelan-McDermid syndrome (SHANK3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pierson syndrome (LAMB2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of central precocious puberty (KISS1R and MKRN3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Raine syndrome (FAM20C gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Sturge-Weber syndrome (GNAQ gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Stargardt disease (ABCA4 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (LIPH gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Hypotrichosis simplex (LIPH gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Weill-Marchesani syndrome (ADAMTS10 and FBN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Roberts syndrome (ESCO2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Schindler disease (NAGA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital disorder of glycosylation (NGLY1, PGM1, and PMM2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LOR gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of periventricular nodular heterotopia (ARFGEF2 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome (ALDH3A2 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Speech-language disorder type 1 (FOXP2 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of MIDAS syndrome (HCCS gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Parkes-Weber syndrome (RASA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A, and KRT6B genes)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (CHEK2 and TP53 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of mandibuloacral dysplasia (LMNA and ZMPSTE24 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Meckel-Gruber syndrome (TMEM67 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Naxos disease and other syndromes with woolly hair (DSP and JUP genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of myotonic dystrophy (CNBP and DMPK genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of MYH9-related disease (MYH9 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of myofibrillar myopathies (BAG3, DES, LDB3, and MYOT genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of juvenile hyaline fibromatosis (ANTXR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of idiopathic basal ganglia calcification (SLC20A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial long QT syndrome (CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial short QT syndrome (KCNH2, KCNJ2, and KCNQ1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Carney complex (PRKAR1A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Amelogenesis imperfecta (DLX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of alopecia universalis (HR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, and TNXB genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Dyskeratosis congenita (TERC, TERT, and TINF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Epidermodysplasia verruciformis (TMC6 and TMC8 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of Erythromelalgia (SCN9A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Erythrokeratoderma (GJB4 and LOR genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Multiple pterygium syndrome (CHRNG gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary folate malabsorption (SLC46A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary episodic ataxia (CACNA1A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(G6PD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of alternating hemiplegia (ATP1A2 and ATP1A3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Cerebellar ataxia-intellectual disability-dysequilibrium syndrome (VLDLR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of 4H syndrome (POLR3A and POLR3B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Abetalipoproteinemia (MTTP gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase II deficiency (CPT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Bartter syndrome (BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, and SLC12A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of aromatase defects (CYP19A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of CHILD syndrome (NSDHL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of combined oxidative phosphorylation defect (FARS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Cohen syndrome (VPS13B gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary renal hypouricemia (SLC2A9 and SLC22A12 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial pituitary adenoma (AIP gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia-like disorder (MRE11 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial pancreatic carcinoma (BRCA2 and CDKN2A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial melanoma (CDKN2A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 (UMOD gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hypokalemic periodic paralysis (CACNA1S and SCN4A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRG2, and PCDH19 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of dystonia (ATP1A3, GCH1, GNAL, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1, and TOR1A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Desbuquois syndrome (CANT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of septo-optic dysplasia (HESX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial diffuse gastric cancer (CDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial hemiplegic migraine (SCN1A, ATP1A2, and CACNA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of juvenile Paget disease (TNFRSF11B gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of renal tubular acidosis (ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, and SLC4A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of renal hypomagnesemia (CLDN16 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Wolman disease (LIPA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hypophosphatemic rickets (FGF23, ENPP1, DMP1, CLCN5, and PHEX genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders (PEX2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pulmonary arterial hypertension (BMPR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Proteus syndrome (AKT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE and EBP genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Haim-Munk syndrome (CTSC gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Papillon-Lefèvre syndrome (CTSC gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of brain small vessel disease with hemorrhage (COL4A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1 and VANGL2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary benign Chorea (NKX2-1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNB1, CHRNE, and RAPSN genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (COL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Brachydactyly (BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, and ROR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (MAP2K1, MAP2K2, and BRAF genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency (SCO2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Insulin-resistance syndrome type A (INSR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of focal dermal hypoplasia (PORCN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of glutaric aciduria (GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, and SUGCT genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome (SLC2A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial glucocorticoid deficiency (MC2R and MRAP genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (ACTN4, CD2AP, INF2, and TRPC6 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of distal arthrogryposis (FBN2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of HEM dysplasia (LBR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy (NDP, FZD4, and TSPAN12 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1 and F13B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of endothelial corneal dystrophy (SLC4A11 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of glycogen storage disorders (GAA, GYS2, PYGM, and SLC2A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (LMNB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Larsen syndrome (FLNB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome (PHOX2B gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital sucrase-isomaltase deficiency (SI gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3B (NAGLU gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 6 (ARSB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3C (HGSNAT gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 9 (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Larsen-like syndrome (B3GAT3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, and TNFRSF1A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of nephronophthisis (INVS, NPHP1, and NPHP4 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Adenosine monophosphate deaminase deficiency (AMPD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Lafora disease (NHLRC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Opitz G/BBB syndrome (MID1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (BBS1, BBS2, BBS10, and BBS12 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA4, CHRNB2, and CHRNA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Monilethrix (KRT83 and KRT86 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency (TMEM70 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Milroy disease (FLT4 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of orofaciodigital syndrome (OFD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Okihiro syndrome (SALL4 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Propionic acidemia (PCCA and PCCB genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress due to surfactant protein B deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type (CHST3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome (RUNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Gardner syndrome (APC gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hyper IgE syndrome (STAT3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of episodic ataxia with myokymia (KCNA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (GABRD, CHRNA7, and EFHC1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of myotonia congenita (CLCN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of neuralgic amyotrophy (SEPT9 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SOD1, SETX, and TARDBP genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of acrodysostosis (PDE4D and PRKAR1A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of genetic obesity (LEP, LEPR, and MC4R genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Transthyretin amyloidosis (TTR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Epidermolysis bullosa simplex (KRT5 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of split hand-split foot malformation (TP63 and WNT10B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of craniosynostoses (CD96, FGFR1, FGFR2, FGFR3, and TWIST1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (POR, CYP11B1, CYP17A1, and CYP21A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, SCN2A, and STXBP1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hyperthyroidism (TSHR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (ACTC1, BAG3, DSG2, FKTN, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, and TPM1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, PRSS1, and SPINK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Tetralogy of Fallot (GDF1, NKX2-5, and ZFPM2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of transposition of the great arteries (GDF1 and ZIC3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of atrial septal defects (NKX2-5 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Huntington disease-like 1 (PRNP gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4, ABCB11, and ATP8B1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hidrotic ectodermal dysplasia (GJB6 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of KID syndrome (GJB2 and GJB6 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 and ABCA12 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 and ENG genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of MELAS (mitochondrial genome; MT-ND5, MT-TF, and MT-TL1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (TK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of microcephaly (ASPM, CEP152, SLC25A19, and WDR62 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (COL10A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of epidermolytic and non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT16 and KRT6C genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Calpainopathy (CAPN3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of central diabetes insipidus (AVP gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of paroxysmal dyskinesia (PRRT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (FSHD region)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, and LMNA genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, and TMEM127 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of VACTERL with hydrocephalus (FANCB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of benign familial neonatal epilepsy (KCNQ2 and KCNQ3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of 46, XY gonadal dysgenesis (CBX2, DHH, NR5A1, SOX9, and SRY genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked hydrocephalus (L1CAM gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly (FLVCR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of syndactyly/polydactyly (LMBR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of epidermolytic hyperkeratosis (KRT1 und KRT10 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of early-onset Parkinson disease (PRKN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of vitelliform macular dystrophy (BEST1, IMPG1, IMPG2, and PRPH2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Melnick-Needles syndrome (FLNA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of distal hereditary motor neuropathy (DCTN1 and REEP1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of mitochondrial disorders due to mutations in nuclear genes (ACAT1, BCS1L, DARS2, SARDH, TSFM, NDUFS3, and NDUFAF3 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of multiple osteochondromas (EXT1 and EXT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Brown-Vialetto-van Laere syndrome (SLC52A3 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of sickle cell anemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of polycystic kidney disease (PKD1, PKD2, and PKHD1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GEFS+) (GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, and SCN9A genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome (SYN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy (KIF1A, NGF, NTRK1, and WNK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, ELN, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFB2, and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of genetic short stature (GH1, GHR, GHRHR, IGF1, IGF1R, and SHOX genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Moyamoya disease (ACTA2, GUCY1A3, and RNF213 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of nephrotic syndrome (LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, and WT1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hypocalcemic vitamin D-resistant rickets (VDR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormones (THRB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Stickler syndrome (COL11A2, COL2A1, COL9A1, and COL9A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked intellectual disability (ARX, ATRX, CASK, MED12, and UPF3B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, and RYR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial cerebral cavernoma (CCM2, KRIT1, and PDCD10 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of alpha-sarcoglycanopathy (SGCA gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome (CTDP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital glaucoma (CYP1B1 and LTBP2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome (FOXP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Wilms tumor (WT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (LYRM4 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cone rod dystrophy (CACNA2D4 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4 and CACNA2D4 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Pharmacogenetic analysis of the CYP1A2 gene
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of premature ovarian insufficiency (BMP15, FOXL2, FSHR, NOBOX, NR5A1, and POF1B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pseudohypoaldosteronism (KLHL3, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, and WNK4 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome (SALSA MLPA probemix P067-A2 PTCH1 / Gorlin)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CDC73 and MEN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (SALSA MLPA probemix P185-C1)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of membranoproliferative glomerulonephritis (DGKE gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (TUBA8 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of polymicrogyria due to TUBB2B mutation (TUBB2B gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency (DOCK8 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Ichthyosis vulgaris (FLG gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (CBL gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, and SLC26A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation (GJC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger