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141 Résultat(s)

Liste des maladies testées (175)

Acidose tubulaire rénale distale
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
Acidose tubulaire rénale proximale
Acromégalie
Acéruléoplasminémie
Agammaglobulinémie liée à l'X
Agénésie rénale bilatérale
Agénésie rénale unilatérale
Amaurose congénitale de Leber
Amylose AA
Aniridie isolée
Citrullinémie type I
Citrullinémie type II
Cystinose
Cystinurie
Diabète insipide central héréditaire
Diabète insipide néphrogénique
Diabète néonatal permanent
Diabète néonatal transitoire
Dysbêtalipoprotéinémie
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Déficit congénital en facteur II
Déficit congénital en facteur V
Déficit congénital en lactase
Déficit en LCAT
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
Déficit en properdine
Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fièvre méditerranéenne familiale
Fructosurie essentielle
Glaucome à début précoce primitif
Glioblastome
Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines
Glucosurie rénale familiale
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Hyperaldostéronisme familial type I
Hyperaldostéronisme familial type III
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
Hypercalcémie infantile autosomique récessive
Hypercholestérolémie familiale homozygote
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme induit par l'effort
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K
Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique
Hyperoxalurie primitive
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Hypo-uricémie rénale héréditaire
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
Hypoparathyroïdie isolée familiale
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hétéroplasie osseuse progressive
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D
Insuffisance somatotrope isolée type IA
Insuffisance somatotrope isolée type IB
Insuffisance somatotrope isolée type II
Intolérance au fructose héréditaire
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Laminopathie
Lepréchaunisme
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
MODY
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de Dent
Maladie de Dent type 1
Maladie de Fabry
Maladie de dépôt dense
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate
NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire liée à l'âge
NON RARE EN EUROPE : Hypercholestérolémie familiale hétérozygote
NON RARE EN EUROPE : Hyperlipoprotéinémie type 4
NON RARE EN EUROPE : Hypobtalipoprotéinémie familiale
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique
NON RARE EN EUROPE : Thrombophilie non rare
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Néphroblastome
Néphronophtise
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Petite taille par déficit en GHSR
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Porencéphalie familiale
Pseudohypoaldostéronisme type 1
Pseudohypoaldostéronisme type 2B
Pseudohypoaldostéronisme type 2C
Pseudohypoaldostéronisme type 2D
Pseudohypoaldostéronisme type 2E
Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Pseudohypoparathyroïdie type 1B
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Rachitisme hypophosphatémique
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Sialurie
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Syndrome BOR
Syndrome DEND
Syndrome EAST
Syndrome HANAC
Syndrome MYH9
Syndrome WAGR
Syndrome branchio-otique
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Syndrome d'Alström
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bartter anténatal
Syndrome de Bartter classique
Syndrome de Bartter infantile avec surdité neurosensorielle
Syndrome de Bernard-Soulier
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Fanconi-Bickel
Syndrome de Frasier
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Laron
Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de Liddle
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Meacham
Syndrome de Meckel
Syndrome de Pierson
Syndrome de Rabson-Mendenhall
Syndrome de Senior-Loken
Syndrome de Wolfram
Syndrome de chylomicronémie familiale
Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE
Syndrome nail-patella
Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Syndrome néphrotique familial cortico-résistant avec surdité neurosensorielle
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Syndrome rein-colobome
Thrombasthénie de Glanzmann
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (141)

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Accréditation
Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLRAP1, LDLR, PCSK9 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of renal tubular acidosis with progressive sensorineural deafness (ATP6V1B1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of distal renal tubular acidosis (SLC4A1, ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of proximal renal tubular acidosis (SLC4A4 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of osteopetrosis with renal tubular acidosis (CA2 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Liddle syndrome (SCNN1B, SCNN1G genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of cystinuria (SLC3A1 and SLC7A9 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus/ SIADH syndrome (AVPR2 and AQP2 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS, STX16 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and 3 (AP2S1 and CASR genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Dent disease (CLCN5, OCRL genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial chylomicronemia syndrome (APOC2 and LPL genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial defective apolipoprotein B-100 (APOB gene: fragment analysis and sequencing)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of primary congenital glaucoma (CYP1B1 and MYOC genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene: sequencing and fragment analysis)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of free sialic acid storage disease (SLC17A5 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of vitamin D resistant rickets (CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3 and VDR genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome (C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, THBD genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial lysinuric protein intolerance (SLC7A7 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (ABCC8 and KCNJ11 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of pseudohypoaldosteronism type 1 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and NR3C2 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of glucocorticoid-suppressible hyperaldosteronism (CYP11B2/1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of renal glucosuria (SLC5A2 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of renal tubular dysgenesis (ACE, AGT, AGTR1 and REN genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of neonatal severe primary hyperparathyroidism (CASR gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of membranoproliferative glomerulonephritis (CFH gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of age-related macular degeneration susceptibility
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene: fragment analysis)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Accréditation
Diagnosis of factor V deficiency and resistance to activated protein C (F5 gene: fragment analysis and sequencing of selective regions)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of growth hormone deficiency / Kowarski syndrome (GH1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene: sequencing and fragment analysis)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MTHFR deficiency (MTHFR gene: sequencing and fragment analysis)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of sensorineural deafness DFNA17 (MYH9 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of glioblastoma (EGFR and PPARG genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of pseudohypoaldosteronism type 2 (CUL3, KLHL3, WNK1 and WNK4 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial isolated Hypoparathyroidism (CASR, GCM2, PTH genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene: sequencing and fragment)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MYH9 gene-associated diseases
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of acromegaly (GNAS gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of progressive osseous heteroplasia (GNAS gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hereditary renal hypouricemia (SLC2A9 and SLC22A12 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of sialuria (GNE gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of primary hypomagnesemia (CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, SLC12A3, TRPM6 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Senior-Loken syndrome (CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of familial idiopathic nephrotic syndrome (ACTN4, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PTPRO, TRPC6 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1 and PKD2 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of medullary cystic kidney disease (UMOD gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT, GRHPR, HOGA1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Bartter syndrome (genes: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1 and SLC12A1)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Alstr÷m syndrome (ALMS1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of dihydroxyadenine urolithiasis (APRT gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of nephronophthisis type 1-4 (INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP1BA, GP1BB, GP9 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Nail-patella syndrome (LMX1B gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital nephrotic syndrome, finnish type (NPHS1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of immuno osseous dysplasia Schimke type (SMARCAL1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis (WT1, PLCE1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Pierson syndrome (LAMB2 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of protein S deficiency
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (GGCX and VKORC1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of amaurosis congenita of Leber (CEP290 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Jouberts syndrome (CEP290 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Meckel syndrome type 4 (CEP290 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B and ITGB3 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of PXE-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial porencephaly (COL4A1 and COL4A2 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of HANAC syndrome (COL4A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of brain small vessel disease with hemorrage (COL4A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome type 1-14 (ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GLUD1, KCNJ11 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial hyperlipoproteinemia/chylomicronemia (APOA5, GPIHBP1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Wolfram syndrome (CISD2, WFS1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis (VPS33B gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Laron syndrome / idiopathic short stature (GHR gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of SeSAME syndrome (KCNJ10 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of LCAT deficiency
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hepatic triglyceride lipase deficiency (LIPC gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency (MAT1A gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of BOR syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of citrullinemia type I and II (ASS1 and SLC25A13 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of primary central diabetes (AVP gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness (COQ6 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of aceruloplasminemia (CP gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of of cystinosis (CTNS gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of idiopathic infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of HDR syndrome (GATA3 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET and UPK3A genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy (UMOD, REN genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Fanconi-Bickel glycogenosis (SLC2A2 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of INSR gene associated hyperinsulinemia
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Branchio-otic syndrome (SIX1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of resistance to thyroid hormone (THRB gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 2 (WNK1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of glucose-galactose malabsorption (SLC5A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Triple H syndrome (SLC25A15 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of renal-hepatic-pancreatic dysplasia (NPHP3 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of growth delay due to insulin-like growth factor I resistance (IGF1R gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency (IGF1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (HPRT1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of isolated growth hormone deficiency type IB (GHRHR gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency (DGKE gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hypocalcemic rickets (CYP27B1, CYP2R1 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of properdin Deficiency (CFP gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of essential fructosuria (KHK gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis (APOL1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital lactase deficiency (LCT gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of exercise-induced hyperinsulinism (SLC16A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of laminopathies (LMNA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of immunodeficiency due to complement deficiency (C1QB, C2, CFD genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of X-linked diffuse leiomyomatosis with Alport syndrome (COL4A6 gene: MLPA)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of nonsyndromic renal hypodysplasia (DSTYK gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of short stature due to GHSR deficiency (GHSR gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 3 (KCNJ5 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of paroxysomal nocturnal hemoglobinuria (PIGA gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of susceptibility to amyloidosis AA (SAA1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis-1 (VIPAS39 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of transient neonatal diabetes mellitus (ZFP57 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of fructose intolerance (ALDOB gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger