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Cambridgeshire
ST NEOTS

Accréditation
Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 & BRCA2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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ST NEOTS

Accréditation
Molecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Incontinentia Pigmenti
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 (DMPK gene: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (CNBP gene: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 & RAF gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1 & KRAS genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Angelman syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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ST NEOTS

Accréditation
Molecular diagnosis of Lymphoedema Distichiasis (FOXC2 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Lymphoedema (Milroys disease, VEGFR3 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, TGFBR2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members; H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Acromicric Dysplasia and Geleophysic Dysplasia (FBN1 gene: Sequencing of exons 41 & 42)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Isolated Hemihyperplasia (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members; H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes: Targetted mutation analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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ST NEOTS

Accréditation
Molecular diagnosis of Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome (CCBE1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of IMAGE Syndrome- Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies (CDKN1C gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

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ST NEOTS

Accréditation
Molecular diagnosis of Uniparental disomy (paternal, chromosome 14) by gene tracking and targetted mutation analysis
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

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Accréditation
Molecular diagnosis of Weaver Syndrome (EZH2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Lymphedema, Type IA (FLT4 gene: Sequencing of selected exons / Testing for known mutations in family members)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)