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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accréditation
Diagnosis of autosomal recessive hypotrichosis simplex (DSG4, LIPH, LPAR6 genes)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of hypotrichosis simplex (DSG4, LIPH, LPAR6 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic de l'hypotrichose (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of scalp disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic des maladies rares à expressions bucco-dentaires (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic des maladies dermatologiques rares d'origine génétique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Diagnosis of epidermolysis bullosa (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hypotrichosis (APCDD1, CDSN, DSG4, KRT25, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hypotrichosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)