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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de l'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (gène TYMP)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (gènes TK2, DGUOK, POLG, MPV17, TYMP)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (C10ORF2, DGUOK, FBXL4, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2 and TYMP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP and POLG genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA depletion syndromes (DGUOK, MPV17, RRM2B, POLG, SUCLA2, SUCLG1, MTTK/TK, TYMP/MNGIE, C10-Orf2 genes by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP & RRM2B genes)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of MNGIE syndrome (POLG, RRM2B, TYMP genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Accréditation
Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l'ADN nucléaire (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (TYMP gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of mitochondrial myopathies of the nuclear DNA (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP and TP genes)
University Hospital Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Accréditation
Diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP and POLG genes)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (TYMP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia - NGS Panel (22 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of mitochondrial depletion syndrome (DGUOK and TYMP gene sequencing)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome (TYMP gene sequencing)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP and POLG genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of MNGIE syndrome (POLG, TYMP, and RRM2B genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (POLG, TYMP, RRM2B genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia and Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (TYMP gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial myopathy due to nuclear DNA anomalies (panel - 79 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of myopathy with ophthalmoplegia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of metabolic myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Molecular and biochemical diagnosis of myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome, MNGIE, due tothymidine phosphorylase deficiency (TYMP gene)
Università degli Studi di Catania
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome (TTP gene)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of MNGIE syndrome (TYMP gene)
Charles University - First faculty of medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Bohemia
CESKE BUDEJOVICE

Molecular diagnosis of myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome (TYMP gene)
Hospital Ceské Budejovice
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome (TYMP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of mtDNA depletion syndrome (mtDNA and TK2, DGUOK, POLG1, MPV17, C10ORF, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TYMP genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions (Multigene Panel; 13 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger