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ALLEMAGNE

Sachsen
WEIßWASSER

Accréditation Diagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation Diagnosis of monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1 gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

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