Orphanet: Recherche simple de laboratoires de diagnostic

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du syndrome de Currarino (analyse par FISH de la délétion 7q36; gènes HLXB9)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Cytogénétique

Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

Technique(s) : FISH

Plus d'informations

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Molecular diagnosis of Currarino Triad (MNX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Diagnostic du syndrome de Currarino (gène MNX1)
Institut de Pathologie et de Génétique

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Sachsen
WEIßWASSER

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dr. Mato Nagel

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du syndrome de Currarino (gène MNX1)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de la triade de Currarino (par FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Cytogénétique

Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

Technique(s) : FISH

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Molecular diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
MVZ Martinsried GmbH

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Reference Laboratory Genetics

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Humangenetik Mannheim

Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Molecular analysis of Hand-foot-genital syndrome (HOXA13 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic d'anomalies du développement sexuel et infertilités périphériques (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Labor Lademannbogen

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic d'anomalies du développement sexuel 46,XY (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of hand-foot-genital syndrome (HOXA13 gene)
Reference Laboratory Genetics

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of brachydactyly (panel)
Reference Laboratory Genetics

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Diagnosis of Hand-Foot-Genital Syndrome (HOXA13 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des anomalies du développement sexuel (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Diagnosis of sex development disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosis of hypospadias [panel of genes]
MAGI'S LAB srl

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies de la différentiation sexuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Currarino triad
Istituto CSS-Mendel

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Cytogénétique

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Praxis Dres. Gencik

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of hand food uterus syndrome (HOXA13 gene)
Laboratorio Genoma

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dres. Gencik

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Plus d'informations

POLOGNE

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of hand-foot-uterus syndrome (HOXA13 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Plus d'informations

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Medizinische Universität Wien

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)

Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ITALIE

TOSCANA
PISA

Diagnosis of disorder of sex development [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular analysis of Hand-foot-genital syndrome (HOXA13 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée

Technique(s) : Séquençage par Sanger

Plus d'informations

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of sexual development disorders [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.

Contexte(s) : Diagnostic postnatal

Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE