Rechercher un test diagnostique
109 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
= ;

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of NARP syndrome
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Finland
TURKU
Molecular diagnosis of NARP syndrome (mutation m.8993T>G/C)
Turku University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des déficits enzymatiques de la chaîne respiratoire sur biopsie musculaire
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: m.8993T/G, m.8993T/C)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of NARP Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutation 8993G)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>C/G point mutation analysis by restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of NARP/MILS syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic du syndrome NARP
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Mitochondrial Disease (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>G/C)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 37 genes, second tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993TG>C and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Universitätsspital Inselspital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6, mutation hot spot - m.8993T>C/G)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel de première intention)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de gènes nucléaires (Panel))
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (Clinical exome)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 3 genes, first tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales (Whole exome)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: T8993C)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Region Stockholm
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of NARP (targeted mutation)
London Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6: m.8993T>G/C)
Sahlgrenska University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

WIEN
WIEN
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Rigshospitalet
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of NARP syndrome
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / T8993C, T8993G mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of NARP syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

TOSCANA
PISA
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

LOMBARDIA
MILANO
Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

VENETO
VERONA
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

TOSCANA
PISA
Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CNR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

SARDEGNA
CAGLIARI
Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8, POLG genes)
München Klinik Schwabing
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Capital City Prague
PRAHA
Molecular and biochemical diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: position 8993)
Universitätsmedizin Göttingen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP (Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nord-Norge
TROMSØ
Molecular diagnosis of NARP syndrome (T8993G mtDNA mutation)
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Dél-Dunántúl
PECS
'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of NARP syndrome
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

TOSCANA
PISA
Molecular diagnosis of NARP syndrome (mtDNA: MTATP6 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
BONN
Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Pathologie

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Cataluña
BADALONA
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Contexte(s)
: Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

NORTE
PORTO
Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

NORTE
PORTO
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS