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Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Pulmonary Alveolar Proteinosis (Direct sequencing of coding exons 1-10 of SFTPB, 1-5 of SFTPC and 4-33 of ABCA3)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN)
CHU de Lyon HCL - GH Edouard Herriot
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Surfactant Protein B Deficiency (SFTPB gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene by sequencing and MLPA)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular diagnosis of hypothyroidism (TITF1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (FLCN gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Suisse Romande
GENÈVE
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Niedersachsen
HANNOVER
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Hospital General Universitario de Elche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
ULM
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molecular diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
REGENSBURG
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de la dysplasie alvéolo-capillaire congénitale (gène FOXF1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Centogene AG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (SFTPB gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Tartu
TARTU
Mocular diagnosis of disorders linked to BRAF mutations by RT-PCR
Asper Biogene
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins (FOXF1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome, Interstitial Lung Disease and Epidermolysis Bullosa Syndrome (ITGA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction type 3 (ABCA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic en biologie moléculaire de la poïkilodermie sclérosante héréditaire avec atteintes pulmonaire et tendineuse (gène FAM111B)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of nephrotic syndrome (NGS screening panel, 39 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome by sequencing of the entire coding region of gene (s) and copy number analysis (FLCN gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of HLA-DRB1 - susceptibility to multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, sarcoidosis and pemphigoid
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of infantile liver failure syndrome 2 (MARS gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de l'hypothyroïdie (gènes NKX2-1, TSHR, PAX8)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of congenital interstitial lung disease with nephrotic syndrome and epidermolysis bullosa (ITGA3 gene) (ZEB2 gene: RFLP, MLPA)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital hypothyroidism (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies vasculaires (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Choreoathetosis, Hypothyroidism and Neonatal Respiratory Distress (NKX2-1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic du syndrome parkinsonien (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes néphrotiques (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic des tumeurs (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic de l'hypo- et hyperthyroidie (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of hereditary pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of the susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis (DSP, SFTPA2, SFTPC, TERC, TERT genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of major susceptibility factor to sarcoidosis (BTNL2 gene / polimorfismo rs2076530 (G>A))
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
ULM
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des cancers du rein (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Bayern
WÜRZBURG
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of renal cancer and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar structure disorder (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Kidney Tumours (gene panel; NEF14v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of interstitial lung disease (NGS screening panel, 8 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube (gène FLCN)
CLCC Jean Perrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma (FH and FLCN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
NEU-ULM
Molecular diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial pulmonary fibrosis and surfactant protein deficiency (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Molecular diagnosis of respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Molecular diagnosis of desquamative interstitial pneumonitis (SFTPC gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2 gene: sequencing, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of Pulmonary Veins by sequencing of the entire coding region of the gene (FOXF1 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of hereditary pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube (FLCN NGS and MLPA)
Toronto General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - Comprehensive NGS Panel (15 genes)
Toronto General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma - Group A Genes NGS Panel (11 genes)
Toronto General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular diagnosis of autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome (COPA gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of congenital pulmonary alveolar proteinosis (SFTPB gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Berlin
BERLIN
Diagnosis of chronic berylliosis by beryllium-lymphocyte transformation test BeLTT
Berlin-Potsdam MVZ GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Hématologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube (gène FLCN)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Molecular diagnosis of yellow nail syndrome (FOXC2 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Genetaq
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des fibroses pulmonaires idiopathiques (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (TERC and TERT genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of congenital pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (SFTPC, TERC, TERT genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of interstitial lung disease to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies (SFTPB, SFTPC and ABCA3 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Suisse Alémanique
BASEL
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Universitätsspital Basel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis (TERT, TERC, SFTPC genes)
Genetaq
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of deficiency of B and C pulmonary surfactant proteins (common mutations in SFTPB, SFTPC and ABCA3 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

CENTRO
OEIRAS
Analysis of susceptibility for Sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Congenital pulmonary alveolar proteinosis (ABCA3 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (SFPTC gene)
Genetaq
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnostic en biologie moléculaire de la pneumopathie interstitielle primaire (Panel)
CHU Henri Mondor
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic moléculaire de la susceptibilité à la bérylliose chronique (gène HLA-DPB1 : PCR-SSO)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (SFTPC gene)
Genetaq
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Andalucía
MÁLAGA
Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (ABCA3 gene)
Genetaq
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome (FLCN)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

NORTE
PORTO
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of hereditary pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la pneumopathie interstitielle (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of interstitial lung diseases (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (SFTPC gene)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (SFTPC, TERC, TERT genes)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
STUTTGART
Molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - NGS Panel (16 genes)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

Sachsen
DRESDEN
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Molecular diagnosis of congenital interstitial lung disease with nephrotic syndrome and epidermolysis bullosa (ITGA3 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de la poïkilodermie (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Lymphangioleiomyomatosis (TSC1 and TSC2 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress due to surfactant protein B deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Molecular diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Postnatal molecular diagnosis of congenital Langerhans cell histiocytosis (BRAF gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Postnatal molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Postnatal molecular diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (MUC5B gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Contexte(s)
: Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
Institut Català d'Oncologia
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Pharmacogénétique, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Diagnostic de la protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce (gène MARS)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
DNA Data
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnostic en biologie moléculaire de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)
CHU Henri Mondor
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques ou pneumopathies d'hypersensibilité (Recherche de précipitines)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic immunologique des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

GRAND-EST
REIMS
Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

BRETAGNE
BREST
Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la maladie à anticorps anti-membrane basale glomérulaire ''anti MBG'' (recherche des autoanticorps circulants et des anticorps anticytoplasme des polynucléaires)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic de la sarcoïdose sur biopsie nerveuse et musculaire
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Pathologie

OBERÖSTERREICH
LINZ
Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

STEIERMARK
GRAZ
Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

PIEMONTE
CUNEO
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
A.O. Santa Croce e Carle - Ospedale A. Carle
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of chronic berylliosis by lymphocyte transformation test (LPT) and CFSE
Klinik für Pneumologie am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie, Hématologie

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Progenie molecular
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of yellow nail syndrome (whole sequence of FOXC2 gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes

Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of pulmonary surfactant protein anomalies (ABCA3 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Acute Respiratory Distress Syndrome (SFTPB gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

PIEMONTE
ORBASSANO
Molecular diagnosis of Blau syndrome and juvenile sarcoidosis (NOD2 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Madrid
MADRID
Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (TERT, SFTPC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Limburg
MAASTRICHT
Immunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

Limburg
MAASTRICHT
Immunological diagnosis of Sarcoidosis (detection of soluble IL-2R and neopterin)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Institut für Humangenetik der LMU-München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Nordrhein-Westfalen
BORSTEL
Diagnosis of chronic berylliosis by lymphocyte transformation test (LPT)
Forschungszentrum Borstel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (BHD gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular prenatal diagnosis of alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Berlin
BERLIN
Molecular diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

EMILIA ROMAGNA
MELDOLA
Molecular diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (TERT and TERC mutation analysis)
IRST - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of interstitial lung diseases (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

WIEN
WIEN
Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Immunologie

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of inherited epidermolysis bullosa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES