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ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Pulmonary Alveolar Proteinosis (Direct sequencing of coding exons 1-10 of SFTPB, 1-5 of SFTPC and 4-33 of ABCA3)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN)
CHU de Lyon HCL - GH Edouard Herriot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Surfactant Protein B Deficiency (SFTPB gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene by sequencing and MLPA)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of hypothyroidism (TITF1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (FLCN gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Accréditation
Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Hospital General Universitario de Elche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la dysplasie alvéolo-capillaire congénitale (gène FOXF1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (SFTPB gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Mocular diagnosis of disorders linked to BRAF mutations by RT-PCR
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins (FOXF1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome, Interstitial Lung Disease and Epidermolysis Bullosa Syndrome (ITGA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction type 3 (ABCA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire de la poïkilodermie sclérosante héréditaire avec atteintes pulmonaire et tendineuse (gène FAM111B)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of nephrotic syndrome (NGS screening panel, 39 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Lanarkshire
GLASGOW

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome by sequencing of the entire coding region of gene (s) and copy number analysis (FLCN gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of HLA-DRB1 - susceptibility to multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, sarcoidosis and pemphigoid
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of infantile liver failure syndrome 2 (MARS gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hypothyroïdie (gènes NKX2-1, TSHR, PAX8)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of congenital interstitial lung disease with nephrotic syndrome and epidermolysis bullosa (ITGA3 gene) (ZEB2 gene: RFLP, MLPA)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of congenital hypothyroidism (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies vasculaires (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Choreoathetosis, Hypothyroidism and Neonatal Respiratory Distress (NKX2-1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic du syndrome parkinsonien (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs (mélanome, pancréas, rein, sein-ovaire, colon, cancers cutanés) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des syndromes néphrotiques (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic de la fibrose pulmonaire idiopathique (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic des tumeurs (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic de l'hypo- et hyperthyroidie (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic des maladies de la thyroïde (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of hereditary pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of the susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis (DSP, SFTPA2, SFTPC, TERC, TERT genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of major susceptibility factor to sarcoidosis (BTNL2 gene / polimorfismo rs2076530 (G>A))
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des cancers du rein (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of renal cancer and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar structure disorder (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Kidney Tumours (gene panel; NEF14v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of interstitial lung disease (NGS screening panel, 8 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube (gène FLCN)
CLCC Jean Perrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma (FH and FLCN gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation
Molecular diagnosis of desquamative interstitial pneumonitis (SFTPC gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2 gene: sequencing, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Devon
EXETER

Accréditation
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of Pulmonary Veins by sequencing of the entire coding region of the gene (FOXF1 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of hereditary pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube (FLCN NGS and MLPA)
Toronto General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - Comprehensive NGS Panel (15 genes)
Toronto General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma - Group A Genes NGS Panel (11 genes)
Toronto General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome (COPA gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of congenital pulmonary alveolar proteinosis (SFTPB gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of chronic berylliosis by beryllium-lymphocyte transformation test BeLTT
Berlin-Potsdam MVZ GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Hématologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du syndrome de Birt-Hogg-Dube (gène FLCN)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of yellow nail syndrome (FOXC2 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des fibroses pulmonaires idiopathiques (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (TERC and TERT genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of congenital pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (SFTPC, TERC, TERT genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of interstitial lung disease to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies (SFTPB, SFTPC and ABCA3 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Universitätsspital Basel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis (TERT, TERC, SFTPC genes)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of deficiency of B and C pulmonary surfactant proteins (common mutations in SFTPB, SFTPC and ABCA3 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Congenital pulmonary alveolar proteinosis (ABCA3 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (SFPTC gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic en biologie moléculaire de la pneumopathie interstitielle primaire (Panel)
CHU Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic moléculaire de la susceptibilité à la bérylliose chronique (gène HLA-DPB1 : PCR-SSO)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (SFTPC gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (ABCA3 gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome (FLCN)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary pulmonary alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la pneumopathie interstitielle (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of interstitial lung diseases (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency (SFTPC gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (SFTPC, TERC, TERT genes)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - NGS Panel (16 genes)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molecular diagnosis of congenital interstitial lung disease with nephrotic syndrome and epidermolysis bullosa (ITGA3 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic de la poïkilodermie (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lymphangioleiomyomatosis (TSC1 and TSC2 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress due to surfactant protein B deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of congenital Langerhans cell histiocytosis (BRAF gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (MUC5B gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Contexte(s) : Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
Institut Català d'Oncologia
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Pharmacogénétique, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic de la protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce (gène MARS)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic en biologie moléculaire de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)
CHU Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques ou pneumopathies d'hypersensibilité (Recherche de précipitines)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnostic immunologique des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Diagnostic des alvéolites allergiques extrinsèques (poumon d'éleveurs d'oiseaux, poumon du fermier)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic de la sarcoïdose sur biopsie nerveuse et musculaire
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

ITALIE

PIEMONTE
CUNEO

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
A.O. Santa Croce e Carle - Ospedale A. Carle
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of chronic berylliosis by lymphocyte transformation test (LPT) and CFSE
Klinik für Pneumologie am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie, Hématologie

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Progenie molecular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of yellow nail syndrome (whole sequence of FOXC2 gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of pulmonary surfactant protein anomalies (ABCA3 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Acute Respiratory Distress Syndrome (SFTPB gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

PIEMONTE
ORBASSANO

Molecular diagnosis of Blau syndrome and juvenile sarcoidosis (NOD2 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Istituto Oncologico Veneto IRCCS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (TERT, SFTPC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Immunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Immunological diagnosis of Sarcoidosis (detection of soluble IL-2R and neopterin)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Molecular diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2-1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Institut für Humangenetik der LMU-München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BORSTEL

Diagnosis of chronic berylliosis by lymphocyte transformation test (LPT)
Forschungszentrum Borstel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé Syndrome (BHD gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular prenatal diagnosis of alveolar proteinosis (CSF2RA gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (TSC1, TSC2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MELDOLA

Molecular diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (TERT and TERC mutation analysis)
IRST - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of interstitial lung diseases (ABCA3, SFTPB, SFTPC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Immunologie

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of inherited epidermolysis bullosa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)