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103 Résultat(s)
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: Accréditation
= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnostic des syndromes de microdélétion microduplication
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Suisse Romande
LAUSANNE
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des anomalies chromosomiques
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

BRETAGNE
RENNES
Diagnostic des microdélétions et microduplications (par array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Recherche par FISH de microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

OCCITANIE
NÎMES
Diagnostic des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH

Bayern
WÜRZBURG
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

NORMANDIE
EVREUX
Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

BRETAGNE
BREST
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnostic des syndromes microdélétionnels (par FISH)
Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

Region Östergötland
LINKÖPING
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

BRETAGNE
BREST
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic des microdélétions / microduplications par CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
APHP - HUPC - Site Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

LIEGE
LIEGE
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des anomalies chromosomiques
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH, Caryotype

Schleswig-Holstein
KIEL
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH

Cataluña
VILADECAVALLS
Diagnosis of 15q13.3 microdeletion syndrome
Catlab
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH, Caryotype

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des anomalies chromosomique
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Caryotype

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostique des syndromes de microdélétions microduplications
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Technique(s)
: FISH

Ontario
HAMILTON
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnostic et moléculaire des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (analyse par FISH et CGH arrays)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique

LAZIO
ROMA
Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

LAZIO
ROMA
Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

PIEMONTE
TORINO
Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Laboratoire d'Eylau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

BRETAGNE
RENNES
Diagnostic des microdélétions et microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

Berlin
BERLIN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Technique(s)
: FISH

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s)
: MLPA et techniques associées, FISH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH

NORMANDIE
CAEN
Diagnostic de microdélétions et microduplications (CGH-array)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

LAZIO
ROMA
Diagnosis of partial deletion of the long arm of chromosome 15
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: FISH

Cataluña
SABADELL
Diagnosis of 15q13.3 microdeletion syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique, Biochimie génétique
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications, Instabilité chromosomique, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype, Séquençage de l'exome (WES), Analyse de ruptures chromosomiques

VENETO
LIMENA
Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

Gdansk
GDANSK
PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s)
: Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications, Instabilité chromosomique
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), M-FISH/SKY, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype, Analyse de ruptures chromosomiques

PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Caryotype

SLOVENIA
POSTOJNA
Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Caryotype

ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Technique(s)
: FISH

ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Technique(s)
: FISH

ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Technique(s)
: FISH

Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH

BUCURESTI
BUCURESTI
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées

Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Techniques sur puce

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s)
: Techniques sur puce

Alberta
CALGARY