Rechercher un test diagnostique
19 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
=
;
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis (SLC34A1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Fanconi Renotubular Syndrome type 2 (SLC34A1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Nephrolithiasis/Hypophosphatemic Osteoporosis type 1 and 2 (SLC34A1 and SLC9A3R1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of primary Fanconi syndrome (SLC34A1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des troubles du métabolisme du phosphate (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis (SLC34A1, SLC9A3R1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of renal tubular disease (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la néphropathie héréditaire (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des tubulopathies (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des lithiases rénales et néphrocalcinoses (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des tubulopathies (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of primary Fanconi syndrome (SLC34A1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis-1 (SLC34A1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ESPAGNE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of primary renal tubular acidosis (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM