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: Accréditation
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FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des tumeurs rhabdoïdes (gènes SMARCB1 et SMARCA4)
CLCC Institut Curie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
BELGIQUE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Cytogénétique
PAYS-BAS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Rhabdoid Tumors (SMARCB1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCA4, SMARCB1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1: mutation screening by sequencing for the 9 exons and MLPA for large deletions/duplications)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la tumeur rhabdoïde (gène SMARCB1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Predisposition to Rhabdoid Tumor (SMARCB1 sequencing, MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes (Panel)
CLCC Institut Curie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCA4, SMARCB1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
CANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Cytogénétique
Objectif(s)
: Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: FISH
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial rhabdoid tumor (SMARCB1 Gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome type 1 (SMARCB1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic des tumeurs de l'enfant (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of familial rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
AOU Careggi
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial rhabdoid tumor (SMARCB1, SMARCA4 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ITALIE
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of Coffin-Siris syndrome [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées
ESPAGNE
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Cytogénétique
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of rhabdoid tumor (SMARCB1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Cytogénétique
AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s)
: Génétique somatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la tumeur rhabdoïde (tissu tumoral)
Centre hospitalier Sainte-Anne
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Pathologie
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: MLPA et techniques associées
CANADA
Alberta
CALGARY
Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce
AUTRICHE
WIEN
WIEN