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21 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
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ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of familial erythrocytosis 1-4 (EGLN1, EPAS1, EPOR, VHL genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene: sequencing)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of polycythemia related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnostic des polyglobulies congénitales (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital secondary polycythemia (EGLN1, EPAS1, VHL genes)
Labor Lademannbogen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de susceptibilité à la polyglobulie (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de l'érythrocytose de Tchouvachie (gène VHL)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of familial erythrocytosis (EPAS1, POR, VHL genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of genetic polycythemia (EPOR, VHL, EGLN1, EPAS1 genes)
Hospital del Mar
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of genetic polycythemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of polycythemia VHL-dependent (VHL gene)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire

PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Secondary Erythrocytosis due to Hemoglobin Variant with High Oxygen-Affinity (HBA1, HBA2 and HBB gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Secondary Erythrocytosis due to Defective Oxygen Sensing (VHL, EPAS1 and EGLN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

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