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232 Résultat(s)

Liste des maladies testées (998)

ALG11-CDG
Abêtalipoprotéinémie
Acidose tubulaire rénale distale avec anémie
Acidurie mévalonique
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA
Acro-ostéolyse autosomique dominante
Acrodermatite entéropathique
Acromégalie
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie autosomique
Agammaglobulinémie liée à l'X
Agénésie rénale bilatérale
Agénésie rénale unilatérale
Alpha-cristallinopathie
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Amylose ATTR héréditaire
Amylose ATTRV122I
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Amyotrophie spinale proximale type 4
Amyotrophie spinale scapulopéronière
Amélogenèse imparfaite hypocalcifiée
Amélogenèse imparfaite hypomature
Amélogenèse imparfaite hypomature-hypoplasique avec taurodontisme
Amélogenèse imparfaite hypoplasique
Anendocrinose entérique
Angio-oedème héréditaire type I
Anoctaminopathie distale
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Anomalie du septum atrial type ostium secundum
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Arachnodactylie congénitale avec contractures
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Asplénie congénitale familiale isolée
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 23
Ataxie spinocérébelleuse type 28
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie-télangiectasie
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atrésies multiples de l'intestin
Bicuspidie aortique familiale
Canal atrioventriculaire complet-hypoplasie ventriculaire
Canal atrioventriculaire partiel
Cancer du sein héréditaire
Cancer médullaire de la thyroïde
Cancer papillaire rénal héréditaire
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
Carcinome rénal héréditaire à cellules claires
Carcinome rénal papillaire
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Cavernomatose cérébrale familiale
Cholestase intrahépatique familiale progressive associée à MYO5B
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2
Chérubisme
Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale
Cutis laxa autosomique dominante
Cystinose néphropathique infantile
Cystinose néphropathique juvénile
DITRA
DPM3-CDG
Desminopathie
Diabète insipide central héréditaire
Diabète insipide néphrogénique
Diarrhée chlorée congénitale
Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative
Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C
Diarrhée sodée congénitale
Diarrhée syndromique
Disomie uniparentale des autosomes
Dissection aortique familiale
Dysfibrinogénémie familiale
Dysgénésie gonadique 46,XX
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
Dysgénésie réticulaire
Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskératose congénitale
Dysostose cléido-crânienne
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Dysplasie campomélique
Dysplasie de Singleton-Merten
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie oculo-dento-digitale
Dysplasie odonto-onychodermique
Dysplasie rénale multikystique bilatérale
Dysplasie rénale multikystique unilatérale
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Dysplasie spondylo-enchondrale
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
Dystrophie musculaire tibiale
Dystrophie musculaire type Selcen
Dystrophie myotonique de type 1
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C
Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Déficit congénital en lactase
Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon
Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon et au lactose
Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec tolérance minime à l'amidon
Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance au saccharose
Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance à l'amidon
Déficit d'adhésion leucocytaire type I
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Déficit d'adhésion leucocytaire type III
Déficit de l'inhibiteur C1
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
Déficit en 3-phosphosérine phosphatase
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Déficit en DOCK2
Déficit en NIK
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en adénylosuccinate lyase
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficit en aromatase
Déficit en biotinidase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Déficit en cernunnos-XLF
Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
Déficit en facteur C3 du complément
Déficit en granules alpha et delta
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Déficit en myéloperoxydase
Déficit en phosphosérine aminotransférase
Déficit en properdine
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C
Déficit en transcobalamine
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Déficit en transporteur de riboflavine
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R
Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA
Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CARD11
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
Déficit immunitaire combiné-entéropathie
Déficit immunitaire commun variable
Déficit immunitaire lié à FADD
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
Déficit immunitaire par déficit en CD25
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
Déficit isolé en complex III
Déficit isolé en complexe I
Déficit isolé en cytochrome C oxydase
Déficit isolé en glycérol kinase
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Déficit isolé en sédoheptulose kinase
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Déficit primaire en CD59
Déficit systémique primaire en carnitine
Délétion partielle du chromosome Y
Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B
Ectopie du cristallin familiale
Elliptocytose familiale
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2
Encéphalopathie glycinique
Encéphalopathie glycinique atypique
Encéphalopathie glycinique infantile
Encéphalopathie glycinique néonatale
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie sensible à la thiamine
Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Entéropathie congénitale en touffes
Epidermodysplasie verruciforme
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atteinte respiratoire et rénale
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Epilepsie focale familiale à foyers variables
Epilepsie focale migrante
Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
Epilepsie myoclonique progressive type 3
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Epilepsie myoclonique progressive type 6
Epilepsie myoclono-astatique
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Epilepsie rolandique
Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles
Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne
Epilepsie-absence de l'enfance
Epilepsie-absence juvénile
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
Filaminopathie musculaire
Fièvre méditerranéenne familiale
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Granulomatose chronique
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Hypercholanémie familiale
Hyperexplexie héréditaire
Hyperinsulinisme induit par l'effort
Hyperparathyroïdie primitive familiale
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR
Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hyperthermie maligne induite par l'exercice
Hypertrophie musculaire liée à la myostatine
Hyperzincémie et hypercalprotectinémie
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypodysfibrinogénémie familiale
Hypofibrinogénémie familiale
Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH
Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH
Hypoplasie du coeur gauche
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Hypoplasie rénale bilatérale
Hypoplasie surrénalienne congénitale cytomégalique
Hémophilie A
Hétéroplasie osseuse progressive
Hétérotopie sous-corticale en bandes
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Incontinentia pigmenti
Infection récurrente par déficit en granules spécifiques
Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D
Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation
Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Isomérisme atrial droit
Leucodystrophie métachromatique
Leucémie aiguë myéloïde
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Lupus érythémateux familial type Chilblain
Lymphocytopénie CD4 idiopathique
Lymphohistiocytose familiale
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
MPI-CDG
Macrothrombocytopénie autosomique dominant
Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
Malabsorption du glucose-galactose
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Maladie BENTA
Maladie CLN1
Maladie CLN10
Maladie CLN2
Maladie CLN3
Maladie CLN4A
Maladie CLN4B
Maladie CLN5
Maladie CLN6
Maladie CLN7
Maladie CLN8
Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
Maladie de Behçet
Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
Maladie de Fabry
Maladie de Farber
Maladie de Hartnup
Maladie de Hirschsprung
Maladie de Kennedy
Maladie de Lafora
Maladie de Naxos
Maladie de Niemann-Pick type A
Maladie de Niemann-Pick type B
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
Maladie de Unverricht-Lundborg
Maladie de Wilson
Maladie de rétention des chylomicrons
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie de von Willebrand type 1
Maladie de von Willebrand type 2A
Maladie de von Willebrand type 2B
Maladie de von Willebrand type 2M
Maladie de von Willebrand type 2N
Maladie de von Willebrand type 3
Maladie de von Willebrand type plaquette
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Maladie des inclusions microvillositaires
Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
Maladie hémorragique par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique
Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21
Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale
Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
Maladie rythmique auriculaire familiale
Malformation d'Ebstein
Microphtalmie type Lenz
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
Monocytopénie avec susceptibilité aux infections
Mucoviscidose
Myoglobinurie récurrente génétique
Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory
Myopathie centronucléaire autosomique dominante
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
Myopathie centronucléaire liée à l'X
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Myopathie congénitale avec excès de filaments fins
Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Myopathie congénitale sévère à némaline
Myopathie congénitale type Paradas
Myopathie congénitale à "central cores"
Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
Myopathie de Bethlem
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Myopathie distale du muscle tibial antérieur
Myopathie distale précoce associée à KLHL9
Myopathie distale précoce associée à la nébuline
Myopathie distale précoce type Laing
Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs
Myopathie distale type Miyoshi
Myopathie distale type Tateyama
Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie liée à GNE
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
Myopathie létale congénitale type Compton-North
Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
Myopathie myotonique proximale
Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie némaline type Amish
Myopathie némaline typique
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
Myopathie à casquette
Myopathie à corps de polyglucosane type 2
Myopathie à corps hyalins
Myopathie à corps réducteurs
Myopathie à corps sphéroïdes
Myopathie à corps zébrés
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
Myopathie à multi-minicores classique
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Myopathie à némaline
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Myotilinopathie distale
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie fluctuante
Myotonie permanente
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Môle hydatiforme
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Hidradénite suppurée
NON RARE EN EUROPE : Hypodontie
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
NON RARE EN EUROPE : Insuffisance ovarienne précoce
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Crohn
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurohépatopathie type Navajo
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1
Neutropénie cyclique
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
Non-compaction ventriculaire gauche
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Néoplasie endocrinienne multiple type 4
Néphroblastome
Néphronophtise
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
Obésité due à une résistance congénitale à la leptine
Obésité par déficit congénital en leptine
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C
Oligodontie
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Ostéochondrodysplasie hypertrichotique type Cantu
Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose
Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
PGM1-CDG
PGM3-CDG
PMM2-CDG
Pancytopénie par mutations de IKZF1
Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie périodique thyrotoxique
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
Paramyotonie d'Eulenburg
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique autosomique type 30
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
Phénylcétonurie
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
Poïkilodermie avec neutropénie
Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire
Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Pseudo-obstruction intestinale type neuronal
Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Psoriasis pustuleux généralisé
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Reflux vésico-urétéral familial
Rippling muscle disease
Schizencéphalie
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose latérale primitive juvénile
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Situs ambiguus
Situs inversus total
Sphérocytose héréditaire
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
Sténose aortique supravalvulaire
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes
Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Susceptibilité à la periodontite juvénile localisée
Syndrome ADULT
Syndrome BNAR
Syndrome BOR
Syndrome CANDLE
Syndrome CHARGE
Syndrome CINCA
Syndrome EAST
Syndrome GRACILE
Syndrome ICF
Syndrome JMP
Syndrome LIG4
Syndrome MASA
Syndrome MYH9
Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Syndrome Pitt-Hopkins-like
Syndrome SERKAL
Syndrome WAGR
Syndrome WHIM
Syndrome acro-calleux
Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2
Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile
Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire
Syndrome branchio-otique
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome cardiomélique type slovène
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport autosomique dominant
Syndrome d'Alport autosomique récessif
Syndrome d'Alport lié à l'X
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Syndrome d'Alström
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
Syndrome d'Ochoa
Syndrome d'Omenn
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné
Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
Syndrome d'arthrose-anévrisme
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie
Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique
Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Barth
Syndrome de Bernard-Soulier
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Blau
Syndrome de Bloom
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Brugada
Syndrome de Carvajal
Syndrome de Christianson
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Cohen
Syndrome de Costello
Syndrome de Currarino
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Dravet
Syndrome de Dubin-Johnson
Syndrome de Fanconi-Bickel
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Fraser
Syndrome de Frasier
Syndrome de Fryns
Syndrome de Furhmann
Syndrome de Gitelman
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de Hennekam
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
Syndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 7
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Kostmann
Syndrome de Landau-Kleffner
Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lynch
Syndrome de Majeed
Syndrome de Marfan néonatal
Syndrome de Marfan type 1
Syndrome de Marfan type 2
Syndrome de McCune-Albright
Syndrome de Meacham
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Nakajo-Nishimura
Syndrome de Netherton
Syndrome de Neu-Laxova
Syndrome de Nijmegen
Syndrome de Nijmegen-like
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de PI3K-delta activé
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Partington
Syndrome de Perrault
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Pierson
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de RIDDLE
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Romano-Ward
Syndrome de Roussy-Lévy
Syndrome de Sanjad-Sakati
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Syndrome de Scott
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Syndrome de Timothy
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de Van der Woude
Syndrome de Vici
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de West
Syndrome de Williams
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome de déficit Rh
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de la colonne raide
Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
Syndrome de microdélétion 5q14.3
Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
Syndrome de persistance des canaux de Müller
Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Syndrome des contractures congénitales létales type 2
Syndrome des contractures congénitales létales type 3
Syndrome des plaquettes grises
Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
Syndrome du QT court familial
Syndrome du canal atrioventriculaire complet-tétralogie de Fallot
Syndrome du grêle court congénital
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant
Syndrome hyper-IgM lié à l'X
Syndrome hyper-IgM type 2
Syndrome hyper-IgM type 3
Syndrome hyper-IgM type 5
Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H
Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante
Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome oculo-tricho-anal
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome oto-palato-digital type 1
Syndrome oto-palato-digital type 2
Syndrome plaquettaire du Québec
Syndrome prune belly
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Syndrome rein-colobome
Syndrome tricho-dento-osseux
Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation
Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques
Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Thrombasthénie de Glanzmann
Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale
Thrombocytopénie autosomique avec plaquettes normales
Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire
Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale
Thrombocytopénie liée à l'X avec plaquettes normales
Thrombocytopénie type Paris-Trousseau
Thrombocytose familiale
Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
Thrombocytémie essentielle
Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde
Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
Trigonocéphalie isolée
Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12
Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane
Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI
Troubles hémorragiques par déficit en glycoprotéine VI
Tyrosinémie type 1
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Tétralogie de Fallot
Urticaire familiale au froid
Vascularite par déficit en ADA2
Vasculopathie de l'enfant associée à STING
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
Xanthomatose cérébrotendineuse
9
T

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1272)

AARS
ABCA3
ABCB11
ABCB4
ABCC2
ABCC9
ABCD1
ABCD3
ABCG5
ABCG8
ACADM
ACADVL
ACD
ACE
ACP5
ACTA1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTN1
ACTN2
ACTN4
ACVR1
ACVR2B
ACVRL1
ADA
ADA2
ADAM17
ADAMTS13
ADAR
ADGRV1
ADK
ADRA2A
ADRA2B
ADSL
AFG3L2
AGA
AGL
AGRN
AGT
AGTR1
AHCY
AHI1
AICDA
AIP
AIRE
AK2
AKAP9
AKR1D1
ALDH3A2
ALDH7A1
ALDOA
ALDOB
ALG11
ALG13
ALMS1
ALS2
AMACR
AMELX
AMER1
AMH
AMHR2
AMT
ANG
ANGPTL3
ANK1
ANK2
ANKRD1
ANKRD26
ANKZF1
ANO5
ANO6
ANOS1
AP1S3
AP3B1
AP4E1
AP5Z1
APOB
APOL1
APTX
AQP2
AR
ARG1
ARHGAP24
ARHGEF10
ARHGEF9
ARL13B
ARL6
ARSA
ARX
ASAH1
ATL1
ATM
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP2A2
ATP6AP2
ATP7A
ATP7B
ATP8B1
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
AUTS2
AVP
AVPR2
AXIN2
B2M
B9D1
BAAT
BAG3
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCL10
BCOR
BCS1L
BICC1
BIN1
BLM
BLNK
BLOC1S3
BLOC1S6
BMP4
BRAF
BRAT1
BRCA1
BRCA2
BRD2
BSCL2
BTD
BTK
BTLA
C1QA
C1QB
C1QC
C1R
C1S
C2
C3
C4A
C4B
C5
C6
C7
C8A
C8B
C8G
C9
C9ORF72
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1H
CACNA1S
CACNA2D1
CACNB2
CACNB4
CALR3
CAPN3
CARD11
CARD14
CARD9
CASK
CASP10
CASP8
CASQ2
CASR
CAV3
CAVIN1
CBL
CBX2
CC2D2A
CCBE1
CCM2
CCNQ
CD19
CD247
CD27
CD2AP
CD36
CD3D
CD3E
CD3G
CD40
CD40LG
CD46
CD55
CD59
CD79A
CD79B
CD81
CD8A
CDC42
CDCA7
CDKL5
CDKN1A
CDKN1B
CDKN2B
CDKN2C
CEBPA
CEBPE
CELSR1
CEP290
CEP41
CFB
CFC1
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CFL2
CFP
CFTR
CHAT
CHD1L
CHD2
CHD7
CHEK2
CHKB
CHMP2B
CHRM3
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CIITA
CLCN1
CLCN5
CLDN1
CLEC4D
CLEC7A
CLMP
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLPB
CNBP
CNKSR2
CNTN1
CNTNAP2
COA5
COL11A1
COL11A2
COL1A1
COL2A1
COL3A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLEC11
COLQ
COPA
COQ2
COQ8A
COQ9
CORO1A
COX14
COX6B1
CPA6
CPLANE1
CPT1A
CPT1B
CPT2
CR2
CREBBP
CRELD1
CRPPA
CRYAB
CSF2RA
CSF3R
CSPP1
CSRP3
CSTB
CTC1
CTDP1
CTLA4
CTNNA3
CTNS
CTPS1
CTSC
CTSD
CUL4B
CXCR4
CYB5A
CYBA
CYBB
CYCS
CYP11A1
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
CYP27A1
CYP7B1
DAG1
DCDC2
DCLRE1B
DCLRE1C
DCTN1
DCX
DDX58
DENND5A
DEPDC5
DES
DGAT1
DGKE
DGUOK
DHCR7
DHFR
DHH
DHODH
DKC1
DLX3
DMD
DMPK
DMRT1
DNAJB2
DNAJB6
DNAJC5
DNASE1
DNM1
DNM2
DNMT1
DNMT3B
DOCK2
DOCK7
DOCK8
DOK7
DPAGT1
DPM2
DPM3
DSC2
DSG2
DSP
DSTYK
DTNA
DTNBP1
DYNC1H1
DYRK1A
DYSF
EDA
EDAR
EDARADD
EDN1
EEF1A2
EFHC1
EFTUD2
EGR2
ELANE
ELF4
ELN
ELP1
EMD
EMX2
ENAM
ENG
ENO3
EPB41
EPB42
EPCAM
EPG5
EPM2A
ERBB3
ERCC2
ERCC3
ETFA
ETFB
ETFDH
ETV6
EYA1
EYA4
F12
F2R
F2RL3
F8
FA2H
FADD
FAH
FAM20A
FAM83H
FAS
FASLG
FASTKD2
FBLN5
FBN1
FBN2
FCGR1A
FCGR2A
FCGR2B
FCGR3A
FCGR3B
FCGRT
FCN3
FERMT3
FGA
FGB
FGD1
FGD4
FGFR1
FGG
FH
FHL1
FIG4
FKRP
FKTN
FLCN
FLI1
FLNA
FLNC
FMR1
FOLR1
FOXF1
FOXG1
FOXH1
FOXN1
FOXP3
FPR1
FRAS1
FREM1
FREM2
FUS
FYB1
G6PC
G6PC3
G6PD
GAA
GABRA1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GALT
GAMT
GAN
GARS
GATA1
GATA2
GATA3
GATA4
GATAD1
GBA
GBE1
GCSH
GDAP1
GDF1
GDNF
GFI1
GFI1B
GFPT1
GJA1
GJB1
GJC1
GJC2
GK
GLA
GLDC
GLE1
GLIS3
GLRA1
GLRB
GNA12
GNA13
GNAI1
GNAI2
GNAI3
GNAO1
GNAQ
GNAS
GNAZ
GNE
GOSR2
GP1BA
GP1BB
GP6
GPC3
GPD1L
GPHN
GRHL2
GRIA3
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GRIP1
GRN
GTF2H5
GUCY2C
GYG1
GYS1
GYS2
HADHA
HADHB
HAX1
HCFC1
HCN1
HCN4
HELLS
HFE
HINT1
HNF1A
HNF1B
HNRNPU
HOXA11
HOXD10
HPRT1
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HPSE2
HRAS
HSD17B10
HSD17B3
HSD3B2
HSD3B7
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HSPD1
HSPG2
HUWE1
ICOS
IFIH1
IFNGR1
IFNGR2
IFT172
IFT43
IGHM
IGHMBP2
IGLL1
IKBKB
IKBKG
IKZF1
IL10
IL10RA
IL10RB
IL12B
IL12RB1
IL17F
IL17RA
IL17RC
IL18
IL1RN
IL21
IL21R
IL2RA
IL2RG
IL36RN
IL7R
ILK
INF2
INO80
INPP5D
INPP5E
INSR
INVS
IQSEC2
IRAK4
IRF6
IRF7
IRF8
ISCU
ISG15
ITCH
ITGA2
ITGA2B
ITGA3
ITGA7
ITGA8
ITGAM
ITGB1
ITGB2
ITGB3
ITK
ITM2A
JAG1
JAGN1
JAK2
JAK3
JPH2
JUP
KARS
KBTBD13
KCNA1
KCNA2
KCNC3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ10
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNMA1
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCTD7
KDM5C
KIF1A
KIF1B
KIF21A
KIF5A
KIF7
KLHL9
KLK4
KMT2D
KPNA7
KRAS
KRIT1
L1CAM
LAMA2
LAMA4
LAMB2
LAMP2
LAMTOR2
LARGE1
LCK
LCT
LDB3
LDHA
LEFTY2
LEP
LEPR
LGI1
LHB
LHCGR
LIG1
LIG4
LIPA
LITAF
LMNA
LMX1B
LPIN1
LPIN2
LRBA
LRIG2
LRRC8A
LRSAM1
LTBP3
LYST
LZTFL1
MAGI2
MAGT1
MALT1
MAMLD1
MAN2B1
MANBA
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K1
MAP3K14
MAPK10
MAPT
MASP1
MASP2
MASTL
MATR3
MAX
MBD5
MBL2
MC2R
MC4R
MCM4
MECOM
MECP2
MED12
MED25
MEF2C
MEFV
MEGF10
MEN1
MET
MFN2
MFSD8
MIB1
MKKS
MKS1
MLPH
MMAA
MMP20
MNX1
MOCS1
MOCS2
MPI
MPL
MPO
MPV17
MPZ
MRTFA
MS4A1
MSH2
MSH6
MSN
MSTN
MSX1
MTHFD1
MTHFR
MTM1
MTMR2
MTOR
MTTP
MUSK
MVK
MYBPC3
MYD88
MYH11
MYH2
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYH9
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO1E
MYO5A
MYO5B
MYOT
MYOZ1
MYOZ2
MYPN
NAPB
NBEAL2
NBN
NCF1
NCF2
NCF4
NCSTN
NDRG1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFB3
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS4
NDUFS6
NEB
NEBL
NEFH
NEFL
NEUROG3
NEXMIF
NEXN
NFKB1
NFKB2
NFKBIA
NGF
NHEJ1
NHLRC1
NHP2
NIPA1
NKX2-5
NLRC4
NLRP1
NLRP12
NLRP3
NLRP7
NOD2
NODAL
NOP10
NOTCH1
NOTCH2
NPC1
NPC1L1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NPRL2
NPRL3
NR0B1
NR1H4
NR3C1
NR5A1
NRAS
NRXN1
NSMCE3
ODAPH
OFD1
OPA1
OPHN1
OPTN
ORAI1
OTULIN
P2RX1
P2RY1
P2RY12
PABPN1
PAH
PAK3
PARN
PAX2
PAX5
PAX8
PAX9
PAXX
PBX1
PCCA
PCCB
PCDH19
PCSK1
PCSK9
PDCD10
PDLIM3
PDSS1
PDSS2
PDYN
PEPD
PEX1
PEX14
PFKM
PFN1
PGAM2
PGK1
PGM1
PGM3
PHF6
PHGDH
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHOX2A
PIGA
PIGN
PIGT
PIK3CD
PIK3R1
PIP5K1C
PKLR
PKP2
PLA2G4A
PLAU
PLCB1
PLCB2
PLCB3
PLCB4
PLCE1
PLCG2
PLEC
PLEKHG5
PLG
PLN
PLP1
PMM2
PMP22
PNKP
PNLIP
PNP
PNPLA2
PNPLA6
PNPO
POLG
POLG2
POLR1C
POLR1D
POMC
POMGNT1
POMGNT2
POMT1
POMT2
POR
POT1
PPP2R2B
PPT1
PPT2
PQBP1
PRF1
PRICKLE1
PRICKLE2
PRIMA1
PRKACG
PRKAG2
PRKCD
PRKCG
PRKDC
PROP1
PRPH
PRPS1
PRRT2
PRSS1
PRX
PSAT1
PSENEN
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMC3IP
PSPH
PSTPIP1
PTGS1
PTPN11
PTPN22
PTPRC
PTS
PURA
PYGL
PYGM
RAB27A
RAB39B
RAB7A
RAC2
RAF1
RAG1
RAG2
RANBP2
RAPSN
RASGRP2
RBCK1
RBM10
RBM20
RBM8A
RDX
RECQL4
REEP1
RELN
REN
RET
RFX5
RFXANK
RFXAP
RGS2
RHAG
RHOH
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNF168
RNF31
ROBO2
ROGDI
RORC
RPGRIP1L
RPSA
RRAS2
RRM2B
RSPH9
RSPO1
RTEL1
RTL1
RUNX1
RUNX2
RYR1
RYR2
SACS
SALL1
SALL4
SAMHD1
SAR1B
SARS2
SATB2
SBDS
SBF2
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3B
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SCN8A
SCO1
SDCCAG8
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHC
SDHD
SELENON
SEMA3E
SEPT9
SERAC1
SERPINA1
SERPING1
SETX
SF3B4
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SH2B3
SH2D1A
SH3BP2
SH3TC2
SHOC2
SHPK
SI
SIGMAR1
SIK1
SIX1
SIX2
SIX5
SKIV2L
SLC10A2
SLC12A3
SLC12A5
SLC12A6
SLC13A5
SLC16A1
SLC19A3
SLC22A12
SLC22A5
SLC25A13
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A4
SLC26A2
SLC26A3
SLC27A5
SLC29A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC2A9
SLC33A1
SLC35A1
SLC35A2
SLC35C1
SLC37A4
SLC39A4
SLC46A1
SLC4A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A1
SLC6A1
SLC6A19
SLC6A5
SLC6A8
SLC7A7
SLC9A1
SLC9A6
SLFN14
SMAD3
SMAD4
SMARCAL1
SMC1A
SMN1
SMPD1
SMS
SNTA1
SOCS4
SOD1
SOS1
SOX17
SOX3
SOX9
SP110
SPART
SPAST
SPG11
SPG21
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPINT2
SPTA1
SPTAN1
SPTB
SPTLC1
SPTLC2
SRCAP
SRD5A2
SRPX2
SRY
ST3GAL3
STAR
STAT1
STAT2
STAT3
STAT4
STAT5B
STAT6
STIM1
STK4
STX11
STX1B
STX3
STXBP1
STXBP2
SUCLA2
SUMO1
SYN1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYNJ1
SYP
SZT2
TALDO1
TAP1
TAP2
TAPBP
TARDBP
TAZ
TBC1D24
TBCE
TBK1
TBP
TBX1
TBX20
TBX22
TBX5
TBXA2R
TBXAS1
TCAP
TCF3
TCF4
TCIRG1
TCN2
TCOF1
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TERC
TERT
TFRC
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
THBD
THPO
TICAM1
TINF2
TIRAP
TJP2
TK2
TLR3
TLR4
TMC6
TMC8
TMEM127
TMEM138
TMEM173
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM43
TMEM67
TMPO
TMPRSS15
TNFAIP3
TNFRSF11A
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFRSF4
TNFSF12
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TOR1A
TP63
TPM1
TPM2
TPM3
TPO
TPP1
TPP2
TRAF3
TRAF3IP2
TREX1
TRIM32
TRIM63
TRIO
TRMU
TRNT1
TRPC6
TRPV4
TSC1
TSC2
TSPYL1
TTC19
TTC21B
TTC37
TTC7A
TTC8
TTN
TTR
TUBB1
TUBB3
TWNK
TYK2
UBE3A
UBQLN2
UBR1
UMOD
UNC119
UNC13D
UNC93B1
UNG
UPK3A
UQCRB
UQCRQ
USB1
USP9Y
UTP4
VAPB
VCL
VCP
VHL
VIPAS39
VPS13B
VPS33B
VPS45
VRK1
VWF
WAS
WASHC5
WDPCP
WDR45
WDR72
WIPF1
WNK1
WNT10A
WNT4
WNT7A
WRAP53
WT1
XBP1
XIAP
XRCC4
XRCC5
YARS
ZAP70
ZBTB24
ZDHHC9
ZEB2
ZFPM2
ZFYVE26
ZFYVE27
ZIC3
ZNF423
1
T
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (232)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Pompe Disease (GAA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Spinocerebellar Ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, PRKCG, TBP, KCNC3, PDYN and AFG3L2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

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UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Congenital Adrenal Hypoplasia (NR0B1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of CINCA Syndrome (NLRP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Currarino Triad (MNX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Fabry Disease (GLA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (MSX1, PAX9, WNT10A, AXIN2, IRF6, ITM2A, SUMO1 and TBX22 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1, BRCA2 and CHEK2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Phenylketonuria (PAH gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Hemophilia A (F8 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Lesch-Nyhan Syndrome (HPRT1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Metachromatic Leukodystrophy (ARSA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Muckle-Wells Syndrome (NLRP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 2A (RET gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Nephronophthisis type 1 and 3 (NPHP1 and NPHP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 1 and 2 (DMPK and CNBP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Papillary Renal Cell Carcinoma (MET gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia (BTK gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Intrahepatic Cholestasis type 1, 2 and 3 (ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Pyruvate Kinase Deficiency (PKLR gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Renal Coloboma Syndrome (PAX2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Schizencephaly (EMX2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Tetralogy of Fallot (NKX2-5 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of TRAPS Syndrome (TNFRSF1A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Tyrosinemia type 1 (FAH gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Von Hippel-Lindau Disease (VHL gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Wilson Disease (ATP7B gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber Disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (TGFB3, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP, DES, PLN and LMNA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 1A and B; Unverricht-Lundborg Disease (CSTB and PRICKLE1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 2A and B; Lafora Disease (EPM2A and NHLRC1 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Benign Familial Neonatal Seizures (KCNQ2 and KCNQ3 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Lateral Temporal Lobe Epilepsy (LGI1 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy; Dravet Syndrome (SCN1A gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (MSH2 and MSH6 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert Syndrome type 3, 4 and 12 (AHI1, NPHP1 and KIF7 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of PAPA Syndrome (PSTPIP1 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Pheochromocytoma-Paraganglioma (SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 and MAX gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyper-IgM Syndrome type 2; AID Deficiency (AICDA gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Acromegaly (AIP gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Pyridoxine-dependent Epilepsy (ALDH7A1 and PNPO gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis type 1, 2, 4, 6, 8, 9, 10, 11, 14 and 15 (SOD1, ALS2, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP, FIG4, VCP and UBQLN2 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Angelman Syndrome (15q11-q13 and UBE3A gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Azoospermia and Oligospermia (AZF gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome type 1a, 1b and 2a (FAS, FASL and CASP10 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Severe Combined Immunodeficiency (CD3D, CD3E, CD3G, RAG1, RAG2 and ZAP70 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyper-IgM Syndrome type 1; CD40L Deficiency (CD40LG gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11 and 12 (ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A and PLCB1 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Atypical Rett Syndrome (CDKL5 and FOXG1 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (CEBPA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy type 1 and 3 (CHRNA4 and CHRNB2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cataract and Dilated Cardiomyopathy (CRYAB gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fraser Syndrome (FRAS1, FREM2, FREM1 and GRIP1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Primary Hyperparathyroidism (MEN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of DIRA Syndrome (IL1RN gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Severe Combined Immunodeficiency (IL2RG gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Van der Woude Syndrome (IRF6 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyper-IgD Syndrome (MVK gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Blau Syndrome (NOD2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Vesicoureteral Reflux (PAX2 and ROBO2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 2, 3, 4 and 5 (PRF1, UNC13D, STX11 and STXBP2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin Synthase Deficiency (PTS gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Platelet Disorder/ Acute Myeloid Leukemia Syndrome (RUNX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Kennedy Disease (AR gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Syndrome type 1 and 2 (SH2D1A and XIAP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma (RET gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Renal Adysplasia (RET and UPK3A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of MOTA Syndrome (FREM1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of BNAR Syndrome (FREM1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Disorder of Sex Development (NR5A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Transthyretin Amyloidosis (TTR gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Biotinidase Deficiency (BTD gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Branchio-Oto-Renal Syndrome type 1, 2 and 3 (EYA1, SIX5 and SIX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 1, 2 and 3 (NLRP3, NLRP12 and PLCG2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Glycerol Kinase Deficiency (GK gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Inflammatory Bowel Disease (IL10RA and IL10RB gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Mevalonate Kinase Deficiency (MVK gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Microvillus Inclusion Disease (MYO5B gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 4 (CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B and CDKN2C gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Genetic Obesity (LEP, LEPR, PCSK1, POMC and MC4R gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome (AXIN2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Serine Biosynthesis Defect (PHGDH, PSPH and PSAT1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Premature Ovarian Failure (FMR1 and NR5A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures (SCN2A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 3, 4, 5 and 6 (KCTD7, SCARB2, PRICKLE2 and GOSR2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Alström Syndrome (ALMS1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins (FOXF1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Brugada Syndrome (SCN1B gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cantu Syndrome (ABCC9 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Dilated Cardiomyopathy (LMNA and DES gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy (TNNT2, PLN, MYL2, MYLK2, MYOZ2, MYH7, MYBPC3, CASQ2, CAV3, FHL1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Holt-Oram Syndrome (TBX5 gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Oculofaciocardiodental Syndrome (BCOR gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Syndromic Microphthalmia type 2 (BCOR gene)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Velocardiofacial Syndrome (TBX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia type 2 (CASQ2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Amelogenesis Imperfecta type 4 (DLX3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cleidocranial Dysplasia (RUNX2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Floating-Harbor Syndrome (SRCAP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Trigonocephaly 2 (FREM1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of McCune-Albright Syndrome (GNAS gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Progressive Osseous Heteroplasia (GNAS gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Trichodentoosseous Syndrome (DLX3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Seizures type 2 (PRRT2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cortical Dysplasia - Focal Epilepsy Syndrome (CNTNAP2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of GLUT1 Deficiency Syndrome type 1 and 2 (SLC2A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of 5q14.3 Microdeletion Syndrome (MEF2C gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Rolandic Epilepsy, Intellectual Deficit and Speech Dyspraxia (SRPX2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Emberger Syndrome (GATA2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation type 1a and 1p (PMM2 and ALG11 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Glycine Encephalopathy (AMT, GCSH and GLDC gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hartnup Disorder (SLC6A19 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyperinsulinemic Hypoglycemia type 7 (SLC16A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Methylmalonic Aciduria type cblA (MMAA gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Frontotemporal Dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis (C9ORF72 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Cerebral Cavernous Malformations type 1, 2 and 3 (KRIT1, CCM2 and PDCD10 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Frontotemporal Dementia (MAPT and GRN gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fuhrmann Syndrome (WNT7A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Inclusion Body Myopathy with early-onset Paget Disease and Frontotemporal Dementia (VCP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Pitt Hopkins-like Syndrome 1 and 2 (CNTNAP2 and NRXN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome, musculocontractural type (CHST14 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy type 6 (FHL1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2G (TCAP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myofibrillar Myopathy type 1 and 2 (DES and CRYAB gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy type 1, 3, 4, 5, 6, and 7 (TPM3, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13 and CFL2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy type 1, 2, 3 and 4 (SMN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cohen Syndrome (VPS13B gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Acne Inversa type 1 and 2 (NCSTN amd PSENEN gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome type 1 (AIRE gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Candidiasis type 2, 5, 6 and 7 (CARD9, IL17RA, IL17F and STAT1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Recurrent Hydatidiform Mole type 1 (NLRP7 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Angioedema type 1 (SERPING1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyper-IgE Syndrome (DOCK8 and STAT3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of JMP, CANDLE and Nakajo-Nishimura Syndrome (PSMB8 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Generalized Pustular Psoriasis (IL36RN gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of atypical Hemolytic Uremic Syndrome type 1, 2 and 3 (CFH, CD46 and CFI gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Branchio-Otic Syndrome (EYA1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Focal Segmental Glomerulosclerosis type 1, 2, 3 and 5 (ACTN4, TRPC6, CD2AP and INF2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Gitelman Syndrome (SLC12A3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Susceptibility to Hirschsprung Disease type 3 (GDNF gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hypoparathyroidism, Deafness and Renal Disease (GATA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome, Interstitial Lung Disease and Epidermolysis Bullosa Syndrome (ITGA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Central Diabetes Insipidus (AVP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nephrogenic Diabetes Insipidus (AQP2 and AVPR2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome, Finnish type (NPHS1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nephrotic Syndrome type 2, 3 and 4 (NPHS2, PLCE1 and WT1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Pierson Syndrome (LAMB2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Renal Cysts and Diabetes Syndrome (HNF1B gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Molecular diagnosis of Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction type 3 (ABCA3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Persistent Müllerian Duct Syndrome (AMH and AMHR2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familial Thrombocythemia (THPO gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (MPL gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
'Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)'
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cardiac Conduction Abnormalities (gene panel; CAR03v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Vascular Disorders (gene panel; CAR04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fraser Syndrome (gene panel; FRA00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Benign Neonatal/Infantile Seizures (gene panel; EPI01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Epileptic Encephalopathy (gene panel; EPI02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus (gene panel; EPI03v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Focal Epilepsy (gene panel; EPI04v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy (gene panel; EPI05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Dilated Cardiomyopathy; Titin gene analysis (TTN gene; CAR06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Amelogenesis Imperfecta (gene panel; DON02v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Erythrocyte Membrane Disorders (gene panel; EMS00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Diarrhea (gene panel; DIA00v16.1)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Alport Syndrome (gene panel; NEF01v16.1)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Niemann-Pick Disease (gene panel; MET04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Serine Synthesis Defect (gene panel; MET03v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Intrahepatic Cholestasis (gene panel; MET02v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert Syndrome (gene panel; JBT00v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Epilepsy; IGE/JME/CAE (gene panel; EPI07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familiar Breast and/or Ovarian Cancer (gene panel; ONC01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Familiar Breast and/or Ovarian Cancer (gene panel incl CHEK2 gene; ONC02v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Kidney Tumours (gene panel; NEF14v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (gene panel; MET06v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Cerebral Cavernous Malformation (gene panel; NEU03v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (gene panel; NEM01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Central Core/Mini Core Disease (gene panel; NEM03v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Distal Myopathy (gene panel; NEM05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Spastic Paraplegia (gene panel; NEM16v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Spastic Paraplegia (gene panel; NEM17v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Spastic Paraplegia (gene panel; NEM18v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (gene panel; PID02v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome (gene panel; NEF02v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Thrombotic Microangiopathy (gene panel; NEF07v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Neonatal and Paediatric Cholestasis (gene panel; MET09v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Pierre Robin Sequence (gene panel; OWS03v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Syndrome with Cholestasis (gene panel; MET10v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of B-cell Pathology (gene panel; PID05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Hyper-IgE Syndrome (gene panel; PID06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Chronic Mucocutaneous Candidiasis (gene panel; PID07v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Metabolic Myopathy (gene panel; MET08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myopathy (gene panel; NEM06v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Myopathy (gene panel; NEM04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Periodic Paralysis and Ion Channel Muscle Disease (gene panel; NEM10v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Other Neuromuscular Disease (gene panel; NEM20v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disease (gene panel; MET05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myofibrillar Myopathy (gene panel; NEM02v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (gene panel; NEM07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myotonic Syndrome (gene panel; NEM09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Malignant Hyperthermia (gene panel; NEM11v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Myasthene Syndrome (gene panel; NEM12v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (gene panel; NEF03v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
'Molecular diagnosis of Focal Segmental Glomerulosclerosis (gene panel; NEF05v16.2)'
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnosis of Hyperuricemia/Uricosuria (gene panel; NEF08v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (gene panel; PID03v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnosis of Spastic Ataxia (gene panel; NEM19v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)