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ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Intellectual Disability type 1, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 16, 18, 24 and 39 (MBD5, SYNGAP1, GRIN2B, DYRK1A, GRIN1, KIF1A, ARID1B, DYNC1H1, SMARCA4, GATAD2B, DEAF1 and MYT1L gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 116 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 131 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic du syndrome d'Angelman (par étude de la méthylation du locus SNRPN et QMPSF du locus 15q11q13; Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnostic du syndrome de Cockayne et apparentés (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes avec microcéphalie (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
OCCITANIE
NÎMES
Diagnostic de l'autisme et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
PAYS-BAS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID46)
Centre de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)
ALLEMAGNE
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ALLEMAGNE
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of autosomal dominant intellectual disability (NGS screening panel, 8 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome médical)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)
SUISSE
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESTONIE
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of cerebral palsy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'autisme et des troubles du spectre autistique (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic de l'épilepsie rare (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of congenital structural heart defects (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies neurodéveloppementales (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of thyroid hypoplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées
FRANCE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de l'ataxie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des syndromes épileptiques (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Diagnosis of syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of autism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)
ESPAGNE
Cataluña
SABADELL
Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)
ITALIE
MOLISE
POZZILLI