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Légende : Accréditation =Accréditation ;

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation Dosage des porphyrines urinaires et des précurseurs urinaires (ALA, PBG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation Diagnosis of Porphyria (heme biosynthesis intermediates in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accréditation Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Accréditation Molecular diagnosis of porphyria (CPOX, PPOX, FECH, HMBS and UROD genes)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Brandenburg
COTTBUS

Accréditation Diagnosis of porphyria
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation Diagnosis of porphyria
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

Plus d'informations
FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic des porphyries (recherche d'uroporphyrines, coproporphyrines, acide delta aminolévulinique et porphobilinogène dans les urines)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Biochemical diagnosis of Porphyrias (Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimey, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
St James's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique, Autre(s)
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
HONGRIE

Dél-Alföld
SZEGED

Biochemical diagnosis of porphyria : dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
University of Szeged - Dpt of Dermatology and Allergology
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry and HPLC)
King's College Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of congenital porphyria (UROS gene)
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

Plus d'informations
ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of porphyria (dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors)
FIAGOP Onlus
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Biochemical diagnosis of porphyria
Universitätsklinikum Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes, Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

Plus d'informations
ALLEMAGNE

Sachsen
CHEMNITZ

Diagnosis of porphyria
Klinikum Chemnitz gGmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of the Porphyrias
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ROYAUME-UNI

Greater Manchester
SALFORD

Biochemical diagnosis of the Porphyrias
Salford Royal NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations
ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of porphyria (porphyrins in urine/faeces/blood; enzime assay)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Biochemical diagnosis of porphyria (urine, blood and fecal HPLC) and its urine precursors (ALA, PBG)
IHIT Instytut Hematologii I Transfuzjologii
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

Plus d'informations