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Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, KCNJ11, PDX1 genes)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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ODENSE

Molecular diagnosis of hyperinsulinism-hyperammoniemia syndrome (GLUD1 gene)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of porphyria
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Wolcott-Rallison syndrome (EIF2AK3 gene)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of MODY (ABCC8, CEL, GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of leprechaunism (INSR gene)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, PRSS1, SPINK1 genes)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of X-linked hypophosphatemia (PHEX genes)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of familial isolated pituitary adenoma (AIP gene)
Odense University hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of resistance to activated protein C (RFLP analysis of F5 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of susceptibility to familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene analysis by sequencing and MLPA)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (RFLP analysis of MTHFR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of factor II deficiency (RFLP analysis of F2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of autosomal dominant isolated familial hypoparathyroidism (CASR and PTH gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of vitamin D resistant rickets (sequencing of PHEX, FGF23, CYP27B1, DMP1, SLC34A3 and VDR genes)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of predisposition to familial breast cancer (BRCA1 and BRCA2 gene analysis by sequencing and MLPA)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Molecular diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (CDC73 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Molecular diagnosis of obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency (POMC gene sequencing
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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ODENSE

Molecular diagnosis of obesity due to melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of ARX-related diseases (gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A and NHLRC1gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of benign familial neonatal and infantile seizures (KCNQ2 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pyridoxal phosphate-responsive seizures (PNPO gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of pyridoxine-dependent seizures (ALDH7A1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of Dent syndrome (CLCN5 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of paroxysmal exertion-induced dyskinesia (SLC2A1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Molecular diagnosis of infantile convulsions and choreoathetosis (PRRT2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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ODENSE

Molecular diagnosis of West syndrome (GRIN2B and SPTAN1 genes)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Diagnosis of Usher syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal recessive and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of achromatopsia (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Joubert syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Leber congenital amaurosis (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Refsum disease (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Senior Loken syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of macular dystrophies (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of cone rod dystrophies (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Flecked retina disorders (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy and Wagner syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of Stickler syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of optic atrophy (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of albinism (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of congenital stationary night blindness (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

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Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal dominant and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)