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50 Résultat(s)

Liste des maladies testées (112)

Achromatopsie
Adénome parathyroïdien familial
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime
Albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible
Albinisme oculo-cutané type 1A
Albinisme oculo-cutané type 1B
Albinisme oculo-cutané type 2
Albinisme oculo-cutané type 3
Albinisme oculo-cutané type 4
Albinisme oculo-cutané type 6
Albinisme oculo-cutané type 7
Amaurose congénitale de Leber
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie maculaire en ailes de papillon
Dystrophie maculaire occulte
Dystrophie maculaire rétinienne type 2
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Dystrophie progressive des cônes
Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficit congénital en facteur II
Encéphalopathie épileptique liée à ARX
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie néonatale bénigne familiale
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Fundus albipunctatus
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hyperparathyroïdie isolée familiale
Hypocalcémie autosomique dominante
Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Maladie de Dent type 1
Maladie de Lafora
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie de Stargardt
Maladie de Unverricht-Lundborg
Maladie de Wagner
Monochromatisme à cônes bleus
Mucolipidose type III gamma
Mucoviscidose
NON RARE EN EUROPE : Thrombophilie non rare
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
Ostéogenèse imparfaite type 1
Ostéogenèse imparfaite type 2
Ostéogenèse imparfaite type 3
Ostéogenèse imparfaite type 4
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Polypose adénomateuse familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Rachitisme hypophosphatémique
Rétine tachetée familiale bénigne
Rétinite pigmentaire
Rétinite ponctuée albescente
Syndrome EEM
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome d'Usher type 3
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Chédiak-Higashi
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome de Griscelli type 2
Syndrome de Griscelli type 3
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
Syndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 7
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8
Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Syndrome de Lynch
Syndrome de Senior-Loken
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Syndrome de Stickler type 1
Syndrome de Stickler type 2
Syndrome de West
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome orofaciodigital type 6
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine
Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S
Vitréorétinopathie exsudative familiale

Liste des gènes testés (incluant les panels) (308)

ABCA4
ABHD12
ACBD5
ACO2
ADAM9
ADGRA3
ADGRV1
AFG3L2
AHI1
AIPL1
AIRE
ALDH7A1
ALMS1
AP3B1
APC
ARL13B
ARL2BP
ARL3
ARL6
ARX
ATF6
B9D1
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BEST1
BLOC1S3
BLOC1S6
BRCA1
BRCA2
C12ORF65
C1QTNF5
C8ORF37
CA4
CABP4
CACNA1F
CACNA2D4
CAPN5
CASR
CC2D2A
CCDC28B
CDC73
CDH23
CDH3
CDHR1
CEP104
CEP164
CEP290
CEP41
CERKL
CFAP410
CFTR
CHM
CIB2
CISD2
CLCN5
CLN3
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNNM4
COL11A1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL9A1
COL9A2
CPLANE1
CRB1
CRX
CSPP1
CSTB
CTNNA1
CYP27B1
CYP4V2
DHDDS
DHX38
DMP1
DRAM2
DTNBP1
EDN3
EDNRB
EFEMP1
ELOVL4
EMC1
EPM2A
EYS
F2
F5
FAM161A
FGF23
FLVCR1
FSCN2
FZD4
GABRG2
GNAT1
GNAT2
GNPTG
GPR143
GPR179
GRIN2B
GRK1
GRM6
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HARS1
HGSNAT
HK1
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
IDH3B
IFT172
IFT27
IFT81
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INPP5E
INVS
IQCB1
KCNJ13
KCNQ2
KCNV2
KIAA0556
KIAA0586
KIAA1549
KIF7
KIT
KIZ
KLHL7
LCA5
LRAT
LRIT3
LRMDA
LRP5
LYST
LZTFL1
MAK
MC1R
MC4R
MEN1
MERTK
MFN2
MFSD8
MITF
MKKS
MKS1
MLH1
MLPH
MSH2
MSH6
MTHFR
MYO5A
MYO7A
NDP
NEK2
NHLRC1
NMNAT1
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NR2E3
NR2F1
NRL
NYX
OCA2
OFD1
OPA1
OPA3
OPN1LW
OPN1MW
OTX2
PAX3
PCARE
PCDH15
PCYT1A
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6D
PDE6G
PDE6H
PDZD7
PEX1
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PHEX
PHYH
PITPNM3
PLA2G5
PNPO
POC1B
POMC
PRCD
PRDM13
PROM1
PROS1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRRT2
PTH
RAB27A
RAB28
RAX2
RBP3
RBP4
RD3
RDH11
RDH12
RDH5
RET
RGR
RGS9
RGS9BP
RHO
RIMS1
RLBP1
ROM1
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RS1
RTN4IP1
SAG
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SDCCAG8
SEMA4A
SERPINC1
SLC24A1
SLC24A5
SLC25A46
SLC2A1
SLC34A3
SLC45A2
SLC7A14
SNAI2
SNRNP200
SOX10
SPATA7
SPG7
SPP2
SPTAN1
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TIMM8A
TIMP3
TMEM126A
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TOPORS
TRAF3IP1
TRIM32
TRNT1
TRPM1
TSPAN12
TTC21B
TTC8
TTLL5
TUB
TULP1
TYR
TYRP1
USH1C
USH1G
USH2A
VAX2
VCAN
VDR
VPS13B
WDPCP
WDR19
WFS1
WHRN
ZNF408
ZNF423
ZNF513
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (50)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of autosomal dominant hypocalcemia (CASR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of resistance to activated protein C (RFLP analysis of F5 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of susceptibility to familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2 and MSH6 gene analysis by sequencing and MLPA)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (RFLP analysis of MTHFR gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of factor II deficiency (RFLP analysis of F2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of autosomal dominant isolated familial hypoparathyroidism (CASR and PTH gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of vitamin D resistant rickets (sequencing of PHEX, FGF23, CYP27B1, DMP1, SLC34A3 and VDR genes)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of predisposition to familial breast cancer (BRCA1 and BRCA2 gene analysis by sequencing and MLPA)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of familial primary hyperparathyroidism (CDC73 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency (POMC gene sequencing
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of obesity due to melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of ARX-related diseases (gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of Lafora disease (EPM2A and NHLRC1gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of Unverricht-Lundborg disease (CSTB gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of benign familial neonatal and infantile seizures (KCNQ2 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of pyridoxal phosphate-responsive seizures (PNPO gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of pyridoxine-dependent seizures (ALDH7A1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Pharmacogénétique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of Dent syndrome (CLCN5 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of paroxysmal exertion-induced dyskinesia (SLC2A1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PRRT2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of infantile convulsions and choreoathetosis (PRRT2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of West syndrome (GRIN2B and SPTAN1 genes)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Usher syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal recessive and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of achromatopsia (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Joubert syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Leber congenital amaurosis (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Refsum disease (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Senior Loken syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of macular dystrophies (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of cone rod dystrophies (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Flecked retina disorders (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy and Wagner syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Stickler syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of optic atrophy (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of albinism (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of congenital stationary night blindness (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal dominant and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)