Orphanet: Recherche simple de laboratoires de diagnostic
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

41 Résultat(s)

Filtrer par

Spécialité(s)/Objectif(s)

Technique(s)

Contexte(s)

Management de la qualité

Pays

Reset
Trier par

Légende : Accréditation =Accréditation
;

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Diagnosis of acute myeloblastic leukemia (fusion genes and rearrangements: RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), CBFB-MYH11, PML-RARA, MLLT3-MLL (AF9-MLL), DEK-NUP214 (DEK-CAN), RPN1-EVI1, RBM15-MKL1, MLL, RUNX1-EVI1; aberrations of chromosom 17 (17p13 / TP53), 5/5q, 7/7q; mutation analysis of FLT-TKD, WT1, C- KIT, N- RAS, GATA1, GATA2, RUNX1 (AML1), CEBPA)
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of acute myeloid leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique, Immunologie
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of acute myeloid leukemia
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, FISH, Caryotype

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of GATA2 Deficiency (GATA2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (GATA2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations (CEBPA gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du déficit en GATA2 (gène GATA2)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie myéloïde (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de prédisposition à la leucémie myéloïde aiguë (gène CEBPA)
CLCC Institut Paoli Calmettes
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of acute myeloid leukemia (FLT3 gene: ITD and D835, JAK2 gene: V617F/G1849T, NPM1 gene: exon 12, t(8; 21), t(15; 17), inv(16))
LabPMM GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome myélodysplasique et leucémies aiguës myélodysplasiques (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par mutation CXCR4 Exon 2, DNMT3A Exon 23, FLT3 Exon 20)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par mutation RUNX1 exons 3 à 8, SETBP1 exon 4, PTEN exons 1,2,5,6,7,8, ou SF3B1 exons 14 à 16)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par mutation SRSF2 exon 1, KRAS exons 2 and 3, NOTCH1 exons 26,27,28 et 34)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par recherche de mutation BTK exon 15, JAK2-EXON 12 ou PLCG2 exons 19,20 et 24)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par recherche de délétion IKAROS (IKZF1) LALB ou PTEN LALT)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par recherche de mutation JAK2 V617F)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par recherche de mutation MYD88 L265P ou KIT Exons 8,9,11,13,17)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par recherche de mutation BCR/ABL/ examen transmis)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic de l'hémopathie lymphoïde et myéloide (par recherche de la mutation NPM1 Exon 12)
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des prédispositions génétiques aux aplasies médullaires, syndromes myélodysplasiques et leucémies aiguës myéloïdes
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of inherited acute myeloid leukemia (CEBPA gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Familial Acute Myeloid Leukemia - NGS Panel (3 genes)
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Diagnosis of acute myeloid leukemia (analysis block: ASXL1, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MLL, NPM1, NRAS, PHF6, RUNX1, TET2, TP53, WT1)
Hanusch Krankenhaus
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations (CEBPA gene)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic des tumeurs des tissus hématopoïétiques (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of inherited acute myeloid leukemia (GATA2 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations (CEBPA gene / exon 1)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of myeloid hemopathy (panel)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of myeloid hemopathy (panel)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)