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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHMS Site Chambéry
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de prédisposition au rétinoblastome (gène RB1): approches constitutionnelle et tumorale
CLCC Institut Curie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Universitätsklinikum Essen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome héréditaire (gène RB1 : recherche de mutations spécifiques)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du Rétinoblastome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1: bi-directional Sanger sequencing, MLPA and LOH, microarray)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (gene: RB1)
Barts Health NHS Trust
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Pyroséquençage

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Graz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome (par FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH and MLPA testing at 13q14)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis at locus 13q14)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma by FISH analysis (deletion 13-q14q14)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, FISH

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Accréditation
Recherche des instabilités microsatellitaires
Centre François Baclesse
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome (gène RB1)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome (gène RB1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accréditation
Diagnostic du syndrome familial avec prédisposition aux cancers (Panel)
Laboratoire Cerba
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Haukeland University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 (13q14))
Praxis Dr. Lana Harder
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Accréditation
Molecular diagnosis of retinoblastoma (by DNA sequencing and copy number analysis of RB1 gene, MYCN copy number analysis1)
Impact Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Pyroséquençage

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Hereditary Retinoblastoma (FISH RB1)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Diagnosis of retinoblastoma
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi di Pavia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnostic du rétinoblastome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (gene deletion FISH analysis at 13q14)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (microdeletion analysis)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Western General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Retinoblastoma (mFISH RB1 probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
DNA Data
Contexte(s) : Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (D13S319 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
University hospital Brno
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Sequencing, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

POLOGNE

Kraków
KRAKOW

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)