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Accréditation
Biochemical diagnosis of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (Analyte: 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Beta-ketothiolase deficiency (Analyte: Acetoacetyl CoA thiolase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Wolman disease & Cholesteryl ester storage disease (Analyte: Acid esterase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Glycogen storage disease type II (Analyte: Alpha-1,4-glucosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Fucosidosis (Analyte: Alpha-fucosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Fabry's disease (Analyte: Alpha-galactosidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 (Analyte: Alpha-iduronidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of alpha-mannosidosis (Analyte: alpha-Mannosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Metachromatic leukodystrophy (Analyte: Aryl sulphatase A)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Krabbe disease (Analyte: beta-galactocerebrosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (Analyte: Beta-galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Morquio B disease (Analyte: Beta-galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Gaucher disease types I, II & III (Analyte: Beta-glucocerebrosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type VII (Analyte: Beta-glucuronidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of beta-mannosidosis (Analyte: beta-Mannosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Multiple carboxylase deficiency (Analyte: Biotinidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Carnitine uptake deficiency (Analytes: Carnitine & FFA)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P Uridyl Transferase activity)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3A (Analyte: Heparin sulphamidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Tay Sachs disease (Analyte: Hexosaminidase A)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A+B)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3B (Analyte: N-acetyl-alpha-glucosaminidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 6 (Analyte: N-acetylgalactosamine-4-sulphatase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4 (Analyte: N-acetylgalactosamine-6-sulphatase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase (NAGA) deficiency (Analyte: N-acetylgalactosaminidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Aspartylglycosaminuria (Analyte: N-aspartyl-beta-glucosaminidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Sialidosis types I & II (Analyte: Neuraminidase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Oligosaccharidoses (Analyte: Oligosaccharides)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Hereditary Orotic Aciduria (Analyte: Orotic acid)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency (Analyte: Phosphoenolpyruvate carboxykinase)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Propionic acidaemia (Analyte: Propionyl CoA carboxylase)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Pyruvate carboxylase deficiency (Analyte: Pyruvate carboxylase)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Free sialic acid storage disease (Analyte: Sialic acid containing oligosaccharides)
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Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Biochemical diagnosis of Niemann-pick disease types A & B (Analyte: Sphingomyelinase)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes