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32 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
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ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of polycystic kidney disease (NGS screening panel, 15 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Renal Adysplasia (RET and UPK3A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des malformations du rein et des voies urinaires et désordres associés (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of renal agenesis/renal hypoplasia (EYA1, ITGA8, HNF1B, PAX2, RET genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (FREM1, RET and UPK3A genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET and UPK3A genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of nonsyndromic renal hypodysplasia (DSTYK gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET and UPK3A genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'anomalie du développement du rein et des voies urinaires (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET and UPK3A genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des malformations du rein et des voies urinaires - CAKUT (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) (NGS screening panel: 10 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PAYS-BAS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (gene panel; NEF03v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of renal agenesis/hypoplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des néphropathies (étude génétique)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Évaluation de la fonction rénale foetale (sur sang foetal et/ou sur urine foetale)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of renal agenesis, unilateral (UPK3A gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of renal agenesis / renal dysgenesis (RET gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital anomalies of the urinary tract/renal hypoplasia/dysplasia (HNF1B, PAX2, RET genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of renal agenesis (RET, UPK3A genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of renal agenesis, bilateral (FGF20, ITGA8 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Évaluation des risques
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT) (NGS panel, 59 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE
VENETO
PADOVA
Diagnosis of congenital anomalies of kidney and urinary tract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of renal agenesis (RET and FREM1 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

PORTUGAL
NORTE
PORTO