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ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disorders (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic des défauts d'oxydation des acides gras et des acidémies organiques (chromatographie des acylcarnitines)
Institut Fédératif de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accréditation
Diagnosis of fatty acid metabolism disorders (free fatty acids and ß-OH -butyrat in plasma, long chain fatty acids in serum and plasma)
Universitätsklinikum Frankfurt
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of monocarboxylate transporter 1 deficiency (SLC16A1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic des déficits de la cétolyse (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des déficits métaboliques et insuffisances hépatiques (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accréditation
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accréditation
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Strathclyde
GLASGOW

Accréditation
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of fatty acid metabolism disorders (organic acids in urine/liquor, fatty acid analysis)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Accréditation
Diagnosis of fatty acid metabolism disorders
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders and Hyperinsulinism (Analyte: 3-Hydroxybutyrate)
Alder Hey Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Defects (Analyte: Organic Acids and Acylcarnitines, both quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accréditation
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders (acylcarnitines: tandem MS, bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency (sequence analysis of the entire coding region of SLC16A1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
VERONA

Plasma acylcarnitine profile analysis (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation (Palmitate and Myristate oxidation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Thomas' Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes