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FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (région 15q11, gène UBE3A)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

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NANTES

Accréditation
Diagnostic de délétions partielles de l'Y (gène USP9Y)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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NANTES

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et de la dysplasie mésomélique type Langer (gène SHOX et sa région régulatrice)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic du nystagmus congénital idiopathique (gène FRMD7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR : recherche des mutations parentales)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées