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13 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
= ;

ALLEMAGNE
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse type 17 (gène TBP)
CHU de Poitiers
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: PCR et techniques associées

FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

BELGIQUE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of rare ataxia (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'ataxie paroxystique familiale (gène CACNA1A)
Hôpital Saint Louis AP-HP
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE
MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées

ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE
Comunidad Valenciana
PATERNA