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54 Résultat(s)

Liste des maladies testées (60)

Achondroplasie
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Amyotrophie spinale proximale
Anémie de Fanconi
Ataxie de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie-télangiectasie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Cystinose
Dysautonomie familiale
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystrophie myotonique de type 1
Encéphalopathie glycinique
Fièvre méditerranéenne familiale
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Hyperoxalurie primitive type 1
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR
Maladie de Canavan
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Maladie de Huntington
Maladie de Kennedy
Maladie de Niemann-Pick type A
Maladie du sirop d'érable
Mucolipidose type IV
Mucoviscidose
Myopathie congénitale sévère à némaline
Myopathie myotonique proximale
Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline intermédiaire
Myopathie némaline typique
Neurofibromatose type 1
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Rétinoblastome
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Syndrome de Bloom
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Lynch
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de l'X fragile
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique
Tyrosinémie type 1
Xanthomatose cérébrotendineuse
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (54)

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Molecular diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Adrenal Hyperplasia (11 beta Hydroxylase , Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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'Molecular diagnosis of Angelman Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication

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Molecular diagnosis of APECED (Polyglandular disease) (AIRE, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Beckwith Wiedemann Syndrome (11p; UPD; methylation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

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Molecular diagnosis of Breast Cancer (BRCA1, BRCA2, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth CMT1A (PMP22, duplication, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth CMTX (GJB1, Sequencing)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia (STAR, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Creutzfeld-Jakob disease (PRNP, Mutation analysis, Exclusion test, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of CerebroTendinous Xanthomatosis (CYP27, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Cystinosis (CTNS, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Friedreich Ataxia (FRATAXIN, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MSH2, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy, HNPP (PMP22, deletion)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Kennedy disease (SBMA, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy MD1 (DM1, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Neurofibromatosis (NF1, Deletion analysis, Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

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Molecular diagnosis of Non-Ketotic Hyperglycinemia (GLDC, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication

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Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Sequencing, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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'Molecular diagnosis of Russell Silver Syndrome (Chromosome 7; 11; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

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Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 , Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Waardenburg syndrome (PAX3, Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Ataxia Telangiectasia (ATM1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Bloom Syndrome (RECQL3, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Canavan Disease (ASPA, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Costeff Optic Atrophy Syndrome (OPA3, Mutation analysis, Carrier screening)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR , Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Familial dysautonomia (IKBKAP, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Fanconi anemia type A (FANCA, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Fanconi Anemia type C (FANCC, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease, GSD1a (G6Pase, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Maple Syrup Urine Disease (BCKDHB, Mutation analysis, Carrier screening)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Mucolipidosis Type IV (MCOLN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Niemann Pick Type A (SMPD1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Usher syndrome (PCDH15, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Deafness non-syndromic (GJB2, GJB6, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Torsion Dystonia , DYT1 (TOR1, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy MD2 (ZNF9 , Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Polycystic Kidney disease (dominant) (PKD1 , Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Polycystic Kidney disease (recessive) (PKHD1 , Linkage analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Primary Hyperoxaluria (AGXT, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Nephrotic Syndrome, Steroid resistant (PODOCIN, Mutation analysis, Carrier screening)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Spino Cerebellar Ataxia (DRPLA , Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of X linked Hydrocephalus (L1CAM, Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Tyrosinemia (FAH, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of chromosome Y microdeletions (ZFY, SRY, AZF, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

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Molecular diagnosis of Joubert syndrome with oculorenal defect (TMEM216 gene)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire