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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (5)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CaSR gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autosomal recessive infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger