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32 Résultat(s)

Liste des maladies testées (146)

Anencéphalie/exencéphalie isolée
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Cancer du sein héréditaire
Diabète-surdité de transmission maternelle
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dysgénésie caudale familiale
Dysplasie mésomélique type Langer
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficience intellectuelle non syndromique rare
Délétion partielle du chromosome Y
Ectopie du cristallin familiale
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington juvénile
Monosomie 13q34
Monosomie 18p
Monosomie 22q13.3
Monosomie 5p
Monosomie 9q22.3
Monosomie distale 15q
Monosomie distale 3p
Monosomie distale 6p
Myopathie congénitale à "central cores"
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose-syndrome de Noonan
Petite taille associée à SHOX
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH
Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2
Schwannomatose
Spina bifida kystique cervical
Spina bifida kystique cervico-thoracique
Spina bifida kystique complet
Spina bifida kystique lombo-sacré
Spina bifida kystique thoracique supérieur
Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré
Spina bifida ouvert
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB
Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
Syndrome KID
Syndrome WAGR
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X
Syndrome d'arthrose-anévrisme
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Costello
Syndrome de Gardner
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Koolen-De Vries
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lynch
Syndrome de Marfan
Syndrome de Marfan néonatal
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
Syndrome de Pendred
Syndrome de Potocki-Shaffer
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Sotos
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
Syndrome de Turcot avec polypose
Syndrome de Williams
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de microdéletion Xp22.3
Syndrome de microdélétion 12q14
Syndrome de microdélétion 14q11.2
Syndrome de microdélétion 14q12
Syndrome de microdélétion 14q22q23
Syndrome de microdélétion 15q11.2
Syndrome de microdélétion 15q13.3
Syndrome de microdélétion 15q14
Syndrome de microdélétion 15q24
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
Syndrome de microdélétion 16p13.11
Syndrome de microdélétion 16q24.3
Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Syndrome de microdélétion 17q11
Syndrome de microdélétion 17q12
Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2
Syndrome de microdélétion 19p13.12
Syndrome de microdélétion 19q13.11
Syndrome de microdélétion 1q41q42
Syndrome de microdélétion 1q44
Syndrome de microdélétion 20p12.3
Syndrome de microdélétion 20q13.33
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Syndrome de microdélétion 2p21
Syndrome de microdélétion 2q23.1
Syndrome de microdélétion 2q24
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de microdélétion 3q13
Syndrome de microdélétion 3q29
Syndrome de microdélétion 4q21
Syndrome de microdélétion 6p22
Syndrome de microdélétion 6q16
Syndrome de microdélétion 6q25
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Syndrome de microdélétion 7q31
Syndrome de microdélétion 8p23.1
Syndrome de mésomélie-synostoses
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Séquence de régression caudale
Trisomie Xq28
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (32)

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (14q32.2 and GTL2 gene: methylation status)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of mitochondrial deafness (MTRNR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Molecular analysis in case of unexplained mental retardation (subtelomerscreening by MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of central core disease (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of multiminicore myopathy (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene: sequencing/ MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF region, multiplex-PCR)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Opitz BBB/G syndrome (MID1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, D, E (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger