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Accréditation
Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (14q32.2 and GTL2 gene: methylation status)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

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Accréditation
Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of mitochondrial deafness (MTRNR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

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Accréditation
Molecular analysis in case of unexplained mental retardation (subtelomerscreening by MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of SHOX gene-associated diseases
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of central core disease (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of multiminicore myopathy (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene: sequencing/ MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF region, multiplex-PCR)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Opitz BBB/G syndrome (MID1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Rheinland-Pfalz
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Accréditation
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, D, E (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger