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SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 1-9 (AHI1, ARL13B, CEP290, CC2D2A, INPP5E, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome (NGS screening panel: 30 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 1-16 (AHI1, ARL13B, C5ORF42, CEP41, CC2D2A, CEP290, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 genes: sequencing, linkage analysis)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Joubert (gènes AHI1, ARL13B, B9D1, CEP104, CEP120, CEP290, CSPP1, KIAA0556, KIAA0586, MKS1, NPHP1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, INPP5E, TMEM67, CC2D2A, C5ORF42, CEP41, OFD1 and TCTN1)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 2, 4-7, 9, 10 (CEP290, CC2D2A, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 1-10 (AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, INPP5E, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of Jouberts syndrome type 1-13 (AHI1, ARL13B, CEP290, CC2D2A, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TMEM216, TMEM67, TTC21B genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Meckel syndrome (CC2D2A, CEP290, KIF7, OFD1, TMEM67 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome 18 (TCTN3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of syndromes with corpus callosum agenesis/dysgenesis (NGS panel, 45 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of Joubert syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome (AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, INPP5E, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic de l'ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la ciliopathie (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome (NGS panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert Syndrome (gene panel; JBT00v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel DI286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 1-10 (AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, INPP5E, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic du syndrome orofaciodigital (gène OFD1)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Jouberts syndrome (INPP5E, TMEM216 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, KIF7, TMEM237, CEP41 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (AHI1, CEP290, INPP5E, CC2D2A, TMEM216 genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 10 (OFD1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (TMEM67 and TMEM216 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of Joubert syndrome [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Joubert syndrome and related disorders
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic du syndrome de Joubert et maladies associées (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Diagnosis of Joubert syndrome (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)