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53 Résultat(s)
Légende
: Accréditation
= ;

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Dépistage des CDG par mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s)
: Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s)
: Techniques sur puce, FISH

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of CDG syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 48 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of CDG Syndrome (Analyte: Sialotransferrins)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of genetic skeletal disorders (NGS Panel screening)
CeGaT GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la dysplasie Schneckenbecken (gène SLC35D1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

Berlin
BERLIN
Diagnosis of bone and skeletal diseases (NGS Screening Panel: 408 genes)
Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Schneckenbecken dysplasia (SLC35D1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic du retard statural (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary bone dysplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Murcia
EL PALMAR
Diagnosis of disorder of protein O-glycosylation (capillary electrophoresis)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of metabolic disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des anomalies du développement embryonnaire (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of primary bone dysplasia (NGS panel: 663 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of congenital disorder of glycosylation(NGS panel: 107 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of CDG syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes CDG (mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques;typage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d'anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques (N et O glycosylation type mucine core 1)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (Analysis of Transferrin iso-electric focussing in plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

LIEGE
LIEGE
Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation (analyte : sialotransferrine par électrophorèse capillaire, dans le sérum)
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Gelderland
NIJMEGEN
Biochemical diagnosis of Congenital Disorders of Glycosylation (Analysis of Transferrin N-glycosylation and ApoCIII O-glycosylation by iso-electric focusing in plasma and CDG-II subtype identification by mass spectrometry of transferrin)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of unsolved Congenital Disorders of Glycosylation (Whole exome sequencing with glycosylation filter)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des déficits congénitaux de la glycosylation (syndrome CDG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of Schneckenbecken dysplasia (SLC35D1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s)
: Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage de l'exome (WES)

Extremadura
BADAJOZ
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis
Hospital Universitario de Badajoz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce, Séquençage de l'exome (WES)

Extremadura
BADAJOZ
Diagnosis of primary bone dysplasia
Hospital Universitario de Badajoz
Contexte(s)
: Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce, Séquençage de l'exome (WES)

Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of unspecific developmental delay (NGS screening panel: 1666 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par NGS (excepté WES)

Bayern
MÜNCHEN
Biochemical diagnosis of CDG syndrome
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

NORTE
PORTO
Biochemical diagnosis of CDG syndromes (CDG Ia to Io; IIa, IIb to IIo)
CGMJM - CHUSA, EPE - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of CDG (Isoelectric focusing, enzyme activity, thin layer chromatography, HPLC / genes: ALG1-3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, PMM2)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Génétique moléculaire, Immunologie
Objectif(s)
: Séquençage des régions codantes
Technique(s)
: Séquençage par Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation (par électrophorèse capillaire)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ia (Analyte: Phosphomannomutase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biochemical diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation, type Ib (Analyte: Phosphomannose Isomerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of CDG syndrome (CZE analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

VENETO
PADOVA
Biochemical diagnosis of CDG syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

ISRAEL
JERUSALEM
Biochemical diagnosis of congenital disorders of glycosylation (serum, plasma, isoelectric focusing of transferrins)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s)
: Diagnostic postnatal
Spécialité(s)
: Biochimie génétique
Objectif(s)
: Essai d'analytes /enzymes

Ontario
TORONTO