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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation
Diagnostic des microdélétions / microduplications
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomiques
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Accréditation
Diagnostic des microdélétions / microduplications (CGH arrays)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Recherche par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

NORMANDIE
EVREUX

Accréditation
Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Ptosis (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Analyse par FISH des microdélétions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdélétionnels (par FISH)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUEDE

Region Östergötland
LINKÖPING

Accréditation
Diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic des microdélétions / microduplications (CGH arrays)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
APHP - HUPC - Site Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des anomalies chromosomiques
CHU de Liège - UniLab Lg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomiques (ACPA sur puces ADN-SNP)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomiques
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Diagnostique des syndromes de microdélétions microduplications
CHU Grenoble Alpes
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Instabilité chromosomique
Technique(s) : Analyse de ruptures chromosomiques

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 11
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 15
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accréditation
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
DiNA Science
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

GRECE

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Laboratoire Eylau Unilabs - Neuilly
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic des microdélétions / microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 14 (étude de la méthylation en 14q32; gènes MEG3 et DLK1)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Analyse par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications, Instabilité chromosomique, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype, Séquençage de l'exome (WES), Analyse de ruptures chromosomiques

ITALIE

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of developmental defect of the eye (PAX6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications, Instabilité chromosomique
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), M-FISH/SKY, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype, Analyse de ruptures chromosomiques

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle - Maladies neurodégénératives et sensorielles (Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

SLOVENIE

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

SLOVAQUIE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZFa, AZFb, AZFc regions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 7
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites