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176 Résultat(s)

Liste des maladies testées (331)

ALG1-CDG
ALG12-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Alpha-cristallinopathie
Alpha-mannosidose
Amaurose congénitale de Leber
Amylose ATTR héréditaire
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Anémie de Fanconi
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
Ataxie de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 27
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
B4GALT1-CDG
Bêta-mannosidose
COG1-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Cancer du sein héréditaire
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
Cataracte polaire postérieure précoce
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Cystinose
DK1-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
Desminopathie
Diabète insipide néphrogénique
Dysautonomie familiale
Dysbêtalipoprotéinémie
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
Dystrophie myotonique
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA oxydase
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficit en biotinidase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
Déficit en lipase acide lysosomale
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Déficit multiple en sulfatases
Délétion partielle du chromosome Y
Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie par déficit en prosaposine
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fièvre méditerranéenne familiale
Fucosidose
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM2
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
Hémochromatose type 2
Hémochromatose type 3
Hémochromatose type 4
Leucodystrophie métachromatique
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
Lupus érythémateux type Chilblain
MELAS
MERRF
MGAT2-CDG
MODY
MPDU1-CDG
MPI-CDG
Maladie CLN1
Maladie CLN10
Maladie CLN11
Maladie CLN2
Maladie CLN3
Maladie CLN4A
Maladie CLN5
Maladie CLN6
Maladie CLN7
Maladie CLN8
Maladie d'Alexander
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Maladie de Canavan
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington juvénile
Maladie de Huntington-like 1
Maladie de Huntington-like 2
Maladie de Krabbe
Maladie de Lafora
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Niemann-Pick type A
Maladie de Niemann-Pick type B
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
Maladie de Refsum
Maladie de Wilson
Maladie de surcharge en acide sialique libre
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose
Myopathie centronucléaire
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Myopathie congénitale à "central cores"
Myopathie de Bethlem
Myopathie de Brody
Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
Myopathie à multi-minicores
Myopathie à némaline
Myosclérose
Myélofibrose primaire
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Crohn
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Neuropathie à axones géants
Non-compaction ventriculaire gauche
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
Néphronophtise
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
PMM2-CDG
Pancréatite chronique héréditaire
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paralysie périodique hypokaliémique
Paralysie supranucléaire progressive
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique liée à l'X type 1
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Polyglobulie de Vaquez
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Rippling muscle disease
SLC35A1-CDG
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Sclérose latérale primitive juvénile
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Syndrome CACH
Syndrome CDG-ALG2
Syndrome CDG-RFT1
Syndrome L1
Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bloom
Syndrome de Brugada
Syndrome de Budd-Chiari
Syndrome de Crigler-Najjar
Syndrome de Dejerine-Sottas
Syndrome de Gardner
Syndrome de Gitelman
Syndrome de Joubert
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de King-Denborough
Syndrome de Lynch
Syndrome de McKusick-Kaufman
Syndrome de Meckel
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Perry
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Roussy-Lévy
Syndrome de Senior-Boichis
Syndrome de Senior-Loken
Syndrome de Sjögren-Larsson
Syndrome de Turcot avec polypose
Syndrome de Waardenburg type 2
Syndrome de Waardenburg-Shah
Syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de Yunis-Varon
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de la colonne raide
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome du QT court familial
Syndrome du QT long familial
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome muscle-oeil-cerveau
Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
Syndrome orofaciodigital type 6
Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser
Thrombocytémie essentielle
Tyrosinémie type 1
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
Xanthomatose cérébrotendineuse

Liste des gènes testés (incluant les panels) (369)

AARS
ABCC9
ABCD1
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACOX1
ACTA1
ACTC1
ACVR1
AGL
AHI1
AKAP9
ALDH3A2
ALDH7A1
ALG1
ALG12
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALS2
ANG
ANK2
APC
APOE
APP
APTX
AQP2
ARL13B
ARSA
ARSB
ASPA
ATL1
ATP2A1
ATP7B
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8
AVPR2
B4GALT1
BBS1
BIN1
BLM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSCL2
BTD
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1S
CAPN3
CAV3
CC2D2A
CEP290
CFL2
CFTR
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CNBP
COG1
COG7
COG8
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL6A1
COL6A2
COL6A3
CPT2
CRYAB
CSRP3
CTDP1
CTNS
CTRC
CTSD
CYP11B1
CYP21A2
CYP27A1
CYP7B1
DARS2
DCTN1
DES
DMD
DMPK
DNM2
DOLK
DPAGT1
DPM1
DYSF
EGR2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELP1
EMD
ENO3
EPM2A
ETFA
EYA4
FAH
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FGD4
FGF14
FIG4
FKRP
FKTN
FMR1
FUCA1
FXN
G6PC
GAA
GALC
GALNS
GAN
GARS
GATM
GBA
GBE1
GCDH
GDAP1
GFAP
GJB1
GJC2
GLA
GLB1
GLIS2
GM2A
GNS
GRN
GUSB
HADH
HAMP
HEXA
HEXB
HFE
HGSNAT
HJV
HMGCL
HNF4A
HSD3B2
HSPB1
HSPB8
HSPD1
HTRA1
HTT
HYAL1
IDS
IDUA
IGHMBP2
INF2
INPP5E
INVS
ITPR1
JAK2
JPH3
KCNC3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
KIF1B
KIF5A
L1CAM
LAMP2
LARGE1
LDB3
LDHA
LIPA
LITAF
LMNA
MAN2B1
MANBA
MAPT
MCCC1
MCCC2
MEFV
MFN2
MFSD8
MGAT2
MKKS
MKS1
MLC1
MLH1
MPDU1
MPI
MPZ
MSH2
MSH6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND5
MT-TF
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TS1
MT-TS2
MTM1
MTMR2
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
MYOT
NAGLU
NDRG1
NEB
NEFL
NGF
NHLRC1
NIPA1
NOD2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NTRK1
OCRL
OFD1
PALB2
PEX1
PEX12
PEX14
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PHKA2
PHYH
PLEKHG4
PLEKHG5
PLN
PLP1
PMM2
PMP22
PMS1
PMS2
POLG
POLG2
POMT1
POMT2
PPP2R2B
PPT1
PRKAG2
PRKCG
PRNP
PRPS1
PRSS1
PRX
PSAP
PSEN1
PSEN2
PYGL
PYGM
RAB7A
REEP1
RET
RFT1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RPGRIP1L
RRM2B
RYR1
SBF2
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SELENON
SERPINA1
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SGSH
SH3TC2
SHOX
SLC12A3
SLC12A6
SLC16A2
SLC17A5
SLC25A4
SLC33A1
SLC35A1
SLC35C1
SLC37A4
SLC40A1
SMN1
SMPD1
SNRPN
SNTA1
SOX10
SPART
SPAST
SPG11
SPG21
SPG7
SPINK1
SPTBN2
SPTLC1
SUCLA2
SUMF1
SYNE1
SYNE2
TARDBP
TBP
TCAP
TFR2
TK2
TMEM216
TMEM67
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TPM1
TPM2
TPM3
TPP1
TREM2
TREX1
TRIM32
TSC1
TSC2
TTBK2
TTN
TTR
TWNK
TYROBP
UBE3A
UGT1A1
UMOD
VAPB
VCL
VHL
VRK1
WASHC5
WNK1
YARS
ZFYVE26
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (176)

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : Pyroséquençage

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP, HFE2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (microsatellites, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A-F (EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (EGR2, MPZ, PMP22, PRX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B, B1, D, E, F, H, I, J, K, L, N (AARS, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, B1, B2, C, D, E, F, H, J (EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis (GDAP1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of spastic paraplegia (ACP33, BSCL2, CYP7B1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, L1CAM, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, SPG3a, SPG7, SPG11, SPG20, PLP1, ZFYVE26 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1, 2, 3, 4A, 5, 6, 7, 8, 10, 11 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, MFSD8, PPT1 and TPP1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMGCL gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyperinsulinism due to 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCC1 and MCCC2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CY11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of alpha-mannosidosis (MAN2B1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APOE gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of beta-mannosidosis (MANBA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of biotinidase deficiency (BTD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Bloom syndrome (RECQL3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of of cystinosis (CTNS gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus/ SIADH syndrome (AVPR2 and AQP2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Dorfman-Chanarin disease (ABHD5 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of pyridoxin dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Fanconi anemia (BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of susceptibility to Crohn disease (NOD2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of alpha-cristallinopathy (CRYAB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of juvenile primary lateral sclerosis (ALS2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ANG, DCTN1, FIG4, TARDBP, VAPB)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of neurogenic scapuloperoneal syndrome type Kaeser (DES gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Ullrich congenital muscular dystrophy / Bethlem myopathy (COL6A1, COL6A2 and COL6A3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Brody disease (ATP2A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of central core disease (RYR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of malignant hyperthermia MHS1 and MHS5 (CACNA1S, RYR1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of desmin-related myopathy (DES gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of pseudoadrenoleukodystrophy (ACOX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Aicardi-Goutieres syndrome (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C and TREX1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Budd-Chiari syndrome (JAK2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of CARASIL syndrome (HTRA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Canavan disease (ASPA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of fucosidosis (FUCA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of giant axonal neuropathy (GAN gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of CDG syndrome type Ia-n and IIa, c-h (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2 ,MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of posterior polar cataract (CRYAB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (CRYAB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of adult-onset proximal spinal muscular atrophy (VAPB gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of frontotemporal lobe dementia (GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of progressive supranuclear palsy type 1 (MAPT gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital myosclerosis (COL6A2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of multiminicore myopathy (MYH7, RYR1, TTN, SEPN1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of cerebroretinal vasculopathy (TREX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 and 9 (ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of POLG gene-associated mitochondrial diseases
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Meckel syndrome type 1-7 (CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 3 (CYP7B1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital generalized lipodystrophy (BSCL2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of mitochondrial Hsp60 chaperonopathy (HSPD1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of L1 syndrome (L1CAM gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hyper/hypokaliemic periodic paralysis (CACNA1S, KCNE3, SCN4A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1, SEPN1, TPM3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of rigid spine syndrome (SEPN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Joubert syndrome type 1-10 (AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, INPP5E, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of nephronophthisis (GLIS2, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, TMEM67 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Senior-Loken syndrome (CEP290, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of medullary cystic kidney disease (UMOD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy (UMOD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of renal-hepatic-pancreatic dysplasia (NPHP3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome type 1, 6, 11, 13 and 14 (CEP290, BBS1, MKKS, MKS1, TRIM32 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of amaurosis congenita of Leber (CEP290 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Mckusick-Kaufman syndrome (MKKS gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (ABCC9, ACTC1, CSRP3, DES, DOLK, EYA4, FKTN, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, PSEN1, PSEN2, SCN5A, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYL2, MYL3, MYH7, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Brugada syndrome 1, 3 and 6 (CACNA1C, KCNE3, SCN5A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial Alzheimer disease (PSEN1, PSEN2 and APP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of glutaricaciduria type 1 (GCDH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 and POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of familial restrictive cardiomyopathy (TNNI3 and TNNT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle (CAPN3, CAV3, DES, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN, POMT1 and POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of autosomal recessive ataxia Beauce type (SYNE1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of left ventricular noncompaction cardiomyopathy (ACTC1, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TPM1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (C10ORF2, POLG, RRM2B, SUCLA2, TK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, LARGE, POMT1, POMT2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of long QT syndrome type 1-12 (ANK2, AKAP9, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of familial atrial fibrillation (ABCC9, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of familial short QT syndrome 1-3 (KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Danon syndrome (LAMP2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency (LIPA gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Wilson disease (ATP7B-gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of tyrosinemia type 1 (FAH gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA and HEXB genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Gaucher disease (GBA, PSAP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA, PSAP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1-5 (IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 and WNK1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy type 2A, B, 5A, 7B (DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB8 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Perry syndrome (DCTN1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of transthyretin-related amyloidosis (TTR gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Andermann syndrome (SLC12A6 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Arts syndrome (PRPS1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity (PRPS1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B-E (DMN2, INF2-, MPZ and YARS genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of centronuclear myopathies (BIN1, DNM2 , MTM1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of CCDFN syndrome (CTDP1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

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Accréditation
Diagnosis of Xanthomatosis cerebrotendinous (CYP27A1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14, PEX26 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Waardenburg syndrome (SOX10 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Sj÷gren-Larsson syndrome (ALDH3A2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of free sialic acid storage disease (SLC17A5 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Pelizaeus Merzbacher-like disease (GJC2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Nasu-Hakola disease (TREM2, TYROBP genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of pontocerebellar hypoplasia type 1 (VRK1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Lafora disease (EPM2A, NHLRC1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MERRF syndrome (MTTF, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MELAS syndrome (MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B1-5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate (DARS2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A, B, C1, C2 and D (NPC1, NPC2 and SMPD1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia (SPTBN2 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Yunis-Varon syndrome (FIG4 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy type 1 and 4 (IGHMBP2, PLEKHG5 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SETX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 11 (SLC25A4 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of MODY syndrome (HNF4A gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

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Accréditation
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées