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45 Résultat(s)

Liste des maladies testées (177)

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11
Acidurie fumarique
Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante plus
Atrésie biliaire avec malformation splénique
Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2
Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord
Diabète-surdité de transmission maternelle
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acide lipoïque synthétase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Déficit en galactokinase
Déficit en lipoyl transférase 1
Déficit en lipoyl transférase 2
Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en pyruvate carboxylase
Déficit en pyruvate déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
Déficit en transaldolase
Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate
Déficit généralisé en galactose épimérase
Déficit isolé en ATP synthase
Déficit isolé en complex III
Déficit isolé en complexe I
Déficit isolé en cytochrome C oxydase
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
Déficit systémique primaire en carnitine
Déficit érythrocytaire en galactose épimérase
Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L
Encéphalopathie sensible à la thiamine
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie éthylmalonique
Galactosémie classique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Hypercholanémie familiale
Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1
Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation
Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
Intolérance au fructose héréditaire
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
MELAS
MERRF
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
Maladie de Leber plus
Maladie de Wilson
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine
Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Myopathy mitochondriale létale infantile
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Neurohépatopathie type Navajo
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial
Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Paraplégie spastique autosomique récessive type 77
Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale
Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale
Syndrome GRACILE
Syndrome MEGDEL
Syndrome NARP
Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire
Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
Syndrome de Barth
Syndrome de Björnstad
Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Syndrome de Crigler-Najjar type 2
Syndrome de Dubin-Johnson
Syndrome de Fanconi-Bickel
Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de Leigh
Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie
Syndrome de Leigh avec leucodystrophie
Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de Pearson
Syndrome de Perrault
Syndrome de Rotor
Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
Syndrome de myopathie-diabète sucré
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Syndrome néphrotique familial cortico-résistant avec surdité neurosensorielle
Tyrosinémie type 1
Xanthomatose cérébrotendineuse
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (45)

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 3
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic de la glycogénose type 4
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de l'intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit systémique en carnitine (gène SLC22A5)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la galactosémie (gènes GALT et GALK1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (gène CPT2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (gène SLC25A20)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en carnitine palmitoyl transférase 1 (gène CPT1A)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic des acidoses lactiques congénitales
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Diagnostic du déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (gènes HADHA et HADHB)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Expression protéique
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Western Blot

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (gène HADHA)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en ATP synthétase
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

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Accréditation
Diagnostic du déficit en CoQ cytochrome c réductase (gène BCS1L)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en cytochrome c oxydase (gènes SURF1, COX10, COX15, SCO1, SCO2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Kearns-Sayre (ADNmt)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la maladie de Leigh
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du MELAS syndrome (gène MT-TL1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du MERRF syndrome (gène MT-TK)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en NADH CoQ réductase
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Pearson (ADNmt)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

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Accréditation
Diagnostic du déficit en pyruvate déshydrogénase (gènes DLAT, PDHA1, PDHB, PDHX, DLD et PDP1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (gènes ACADVL et ACAD9)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de l'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (gène TYMP)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (gènes TK2, DGUOK, POLG, MPV17, TYMP)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la tyrosinémie de type 1 (gène FAH)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du déficit congénital de synthèse de acides biliaires, types 1 et 2 (gènes HSD3B7 et AKR1D1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en fructose-1,6 diphosphatase (gène FBP1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la glycogénose de Bickel-Fanconi (gène SLC2A2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase (gène HMGCS2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la cholestase intrahépatique récurrente bénigne (gènes ATP8B1 & ABCB11)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

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Accréditation
Diagnostic de la prédisposition au syndrome d'atrésie biliaire avec malformation spénique (gène CFC1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de l'insuffisance hépatique infantile aiguë due à un défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt (gène TRMU)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la malabsorbtion glucose-galactose (gène SLC5A1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de la neuropathie démyélinisante progressive avec nécrose striatale bilatérale (gène SLC25A19)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du syndrome létal de dysfonctionnement mitochondrial multiple (gènes BOLA3, IBA57 et NFU1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de l'acidurie fumarique (gène FH)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic de l'encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase (gène TPK1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du déficit en lipoyl transférase 1 (gène LIPT1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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Accréditation
Diagnostic du deficit en pyruvate carboxylase (gène PC : séquence codante entière ; dosage enzymatique sur fibroblastes en culture)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic du déficit en lipoyl transférase 2 (gène LIPT2)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate (gène MPC1)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

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LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des maladies métaboliques hépatiques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger