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31 Résultat(s)

Liste des maladies testées (48)

Achondroplasie
Amylose ABeta2M wild type
Amylose AGel
Amylose ATTRV122I
Amylose ATTRV30M
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
Ataxie de Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Dysplasie thanatophore
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Epidermolyse bulleuse simple autosomique récessive associée à K14
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Epidermolyse bulleuse simple généralisée intermédiaire
Epidermolyse bulleuse simple généralisée sévère
Epidermolyse bulleuse simple localisée
Hypochondroplasie
Hémophilie A
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
Maladie CLN3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Maladie de Crouzon
Maladie de Huntington
Maladie de Kennedy
Maladie de Parkinson à début précoce
Maladie génétique rare
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Syndrome d'Alport lié à l'X
Syndrome d'Angelman
Syndrome d'Apert
Syndrome de Muenke
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Saethre-Chotzen
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (31)

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of achondroplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of amyloidosis
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Angelman syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Apert syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1B
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Crouzon disease
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (KRT5 and KRT14 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hemophilia A
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Huntington disease
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hypochondroplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of limb girdle dystrophy type 2I
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Muenke syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Noonan syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of epidermolytic palmoplantar keratoderma
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Parkinson disease, juvenile, autosomal recessive
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Pfeiffer syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (type 1, 2, 3, 6, 7)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of thanatophoric dysplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger